| 121 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
|---|
| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 122 | Qt Longo |
Qt Longo
| Condição Médica | Qt Longo |
|---|
| Cód. Genetika | PQT |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange-Nielsen, MINK, Surdez Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 | PQT | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 123 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | HDB |
|---|
| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HADHB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 124 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | HDH |
|---|
| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 125 | Porfiria Variegata |
Porfiria Variegata
| Condição Médica | Porfiria Variegata |
|---|
| Cód. Genetika | PVG |
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| Sinonímias | Deficiência de Protoporfirinogênio Oxidase, Porfíria Variegate |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PPOX |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PPOX | PVG | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 126 | Polimorfismo do Gene ACE |
Polimorfismo do Gene ACE
| Condição Médica | Polimorfismo do Gene ACE |
|---|
| Cód. Genetika | ACE |
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| Sinonímias | Fator de Risco para Doença Cardiovascular, Enzima Conversora da Angiotensina, ACE, Síndrome de Hellp, ECA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Analise do polimorfismo ins/del 287pb de repetições Alu no intron 16 do gene ACE por PCR alelo especifica. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ACE |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação | ACE | ACE | Cardiologia |
| 127 | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array
| Condição Médica | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
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| Cód. Genetika | FMP |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaffer, Sotos, Saethre-Chotzen, Rieger I, Lowe, Jacobsen, Alagille, Aniridia II, Displasia Campomelica, Gorlin-Goltz, Cri-du-Chat, CGH-Array, Microarranjo de DNA |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | FMP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
| 128 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
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| Cód. Genetika | BAC |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 129 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
|---|
| Cód. Genetika | FMD |
|---|
| Sinonímias | CGH, CGH-Array, Microarranjo, Hibridação Genômica Comparativa, Microdeleção, Microduplicações, Microduplicação |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise FISH | | FMD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 130 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
|---|
| Cód. Genetika | DOC |
|---|
| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
|---|
| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 131 | Parkinson Hereditario |
Parkinson Hereditario
| Condição Médica | Parkinson Hereditario |
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| Cód. Genetika | PKN |
|---|
| Sinonímias | Parkinson 1, Parkinson 2, Parkinson 4, Parkinson 5, Parkinson 6, Parkinson 7, Parkinson 8, Parkinson 9, Alzheimer, Demência |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Se houver, enviar documento de acompanhamento clínico. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, ABCD1, PRKAG2, DCTN1, POLG, APOE, ATXN2, TBP, RAB39B, APP, A2M, ACE, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, MPO, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VCP, GFAP, HEXA, ARSA, ATP1A3, CYP27A1, NPC1, NPC2, PLA2G6, PRRT2, SLC2A1, SLC30A10, SPG11, NOTCH3, GLA, PNKD, ATP13A2, GCH1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, SGCE, THAP1, TOR1A, ATP7B, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GALC, HTRA2, LMNB1, LRRK2, PANK2, PINK1, PPT1, PSAP, TYROBP, UCHL1, VPS35, ACMSD, ADH1C, CHCHD2, DNAJC13, GIGYF2, GLUD2, PARK7 (DJ1), PODXL, PRKN (PARK2), PTRHD1, RIC3, SYNJ1, TMEM230, VPS13C | PKN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Geriatria |
| 132 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | BSC |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome Silver, Neuropatia Motora Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | BSC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 133 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
|---|
| Cód. Genetika | PGN |
|---|
| Sinonímias | Paragangliomata, Quemodectomas, Tumores da Carótida |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, SDHB, SDHD, SDHC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, SDHB, SDHD, SDHC | PGN | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 134 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | PSD |
|---|
| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 135 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | OS1 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 136 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS2 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 137 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS5 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 138 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OIT |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, Osteogênese Imperfeita tipo 13, Osteogênese Imperfeita tipo XIII, Osteogênese Imperfeita tipo XVI, Osteogênese Imperfeita tipo 16, Osteogênese Imperfeita tipo XII, Osteogênese Imperfeita tipo 12, Osteogênese Imperfeita tipo XVII, Osteogênese Imperfeita tipo 17 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC | OIT | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 139 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OGI |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, OI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CRTAP, PPIB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRTAP, PPIB | OGI | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 140 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | NOS |
|---|
| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |