| 81 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | AP1 |
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| Sinonímias | Ehlers-Danlos Classik-Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AEBP1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | AEBP1 | AP1 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 82 | Síndrome de Duane-Radial Ray |
Síndrome de Duane-Radial Ray
| Condição Médica | Síndrome de Duane-Radial Ray |
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| Cód. Genetika | DUA |
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| Sinonímias | Síndrome de Duane-Radial Ray, Síndrome Acro-Oculo Renal, Síndrome de Okihiro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SALL4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SALL4 | DUA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 83 | Síndrome de Dor Episódica |
Síndrome de Dor Episódica
| Condição Médica | Síndrome de Dor Episódica |
|---|
| Cód. Genetika | SDE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN10A, SCN11A, SCN9A | SDE | Cardiologia, Neurologia |
| 84 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
|---|
| Cód. Genetika | CEF |
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| Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PCDH12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 85 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | COW |
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| Sinonímias | CWS, MHAM, CS, Síndrome do Hamartoma Múltiplo, Distúrbio Cerebelo Parenquimal VI, Hipertrofia/Megalencefalia de Células Granulares Cerebelares, Doença de Lhermitte-Duclos, Síndrome do tipo Proteus, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD | COW | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
| 86 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
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| Cód. Genetika | CDH |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HDAC8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 87 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
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| Cód. Genetika | CLR |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAD21 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 88 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | SCL |
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| Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 89 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHD |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 90 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHG |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 91 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHS |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 92 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
| Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
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| Cód. Genetika | MYK |
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| Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYMK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
| 93 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
| Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
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| Cód. Genetika | CFS |
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| Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 94 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | BRA |
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| Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCN5A |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN5A | BRA | Cardiologia |
| 95 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | BRS |
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| Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SCN5A |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SCN5A | BRS | Cardiologia |
| 96 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | BRU |
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| Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar os dados clinicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 | BRU | Cardiologia |
| 97 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | CNA |
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| Sinonímias | Síndrome de Brugada Relacionada ao Gene CACNA1C, Síndrome de Brugada Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CACNA1C |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CACNA1C | CNA | Cardiologia |
| 98 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
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| Cód. Genetika | BOH |
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| Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ASXL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 99 | Síndrome de Beals |
Síndrome de Beals
| Condição Médica | Síndrome de Beals |
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| Cód. Genetika | FBN |
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| Sinonímias | Artrogripose Distal Tipo 9, Aracnodactilia Congênita Contratural, Síndrome de Beals |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FBN2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FBN2 | FBN | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 100 | Síndrome de Bardet-Biedl |
Síndrome de Bardet-Biedl
| Condição Médica | Síndrome de Bardet-Biedl |
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| Cód. Genetika | BRD |
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| Sinonímias | BBS12, Síndrome de Bardet-Biedl Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BBS12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BBS12 | BRD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |