| 61 | Síndrome de Leigh |
Síndrome de Leigh
| Condição Médica | Síndrome de Leigh |
|---|
| Cód. Genetika | LEG |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatia Necrotizante Sub-aguda Infantil de Leigh, SNE |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ | LEG | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
| 62 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
| Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
|---|
| Cód. Genetika | KFS |
|---|
| Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GDF6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 63 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KL3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PROKR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 64 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KL5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 65 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | SKB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 66 | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
Síndrome de Jervell e Lange Nielsen
| Condição Médica | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
|---|
| Cód. Genetika | SJL |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardioauditória de Jervell e Lange-Nielsen, Síndrome do QT Longo, Síndrome Surdo-Cardíaca |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ1 | SJL | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 67 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | HOD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram Associada ao Gene TBX5, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX5 | HOD | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 68 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | TBX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX5 | TBX | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 69 | Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo |
Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo
| Condição Médica | Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo |
|---|
| Cód. Genetika | NOT |
|---|
| Sinonímias | Estenose Aórtica, Obstrução de Fluxo ao Ventrículo Esquerdo, LVOTO, Doença da Válvula Aórtica, Contração da Aorta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NOTCH1 | NOT | Cardiologia |
| 70 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
|---|
| Cód. Genetika | IGE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 71 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
|---|
| Cód. Genetika | FEI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYCN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 72 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 73 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, Tipo Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A2 | ED2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 74 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED3 |
|---|
| Sinonímias | EDS Tipo III, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, Ehlers-Danlos Tipo III com Hipermobilidade |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNXB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNXB | ED3 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 75 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | ED5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 76 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED6 |
|---|
| Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLOD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 77 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | COL5A1, COL5A2 | EDF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 78 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDV |
|---|
| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 79 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EHL |
|---|
| Sinonímias | Ehlers Danlos Tipo Grave, Ehlers Danlos Tipo Arterial, Ehlers Danlos Tipo Ocular-Escoliótico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR | EHL | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 80 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ELR |
|---|
| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |