281 | Amiloidose |
Amiloidose
Condição Médica | Amiloidose |
Cód. Genetika | LOM |
Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TTR |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | TTR | LOM | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
282 | Amiloidose |
Amiloidose
Condição Médica | Amiloidose |
Cód. Genetika | LOS |
Sinonímias | Amiloidose Familiar, Transtirretina |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TTR |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTR | LOS | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
283 | Alfa-Iduronidase |
Alfa-Iduronidase
Condição Médica | Alfa-Iduronidase |
Cód. Genetika | AID |
Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo I, MPS I, Deficiência da Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Doença/Síndrome de Hurler e/ou Scheie, MPS I He/ou S, Fenotipo Hurler/Scheie |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Ensaio Enzimático | | AID | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
284 | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas
Condição Médica | Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas |
Cód. Genetika | DAN |
Sinonímias | PASNA |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | CACNA1D |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1D | DAN | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
285 | Alcaptonúria |
Alcaptonúria
Condição Médica | Alcaptonúria |
Cód. Genetika | ALC |
Sinonímias | Ocronose, Deficiência da Enzima Acido Homogentisico Oxidase |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HGD |
Especialidades | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HGD | ALC | Cardiologia, Erros Inatos do Metabolismo |
286 | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença
Condição Médica | Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença |
Cód. Genetika | GSD |
Sinonímias | Doença de Pompe, Deficiência da Alfa-Glicosidase Acida, Deficiência da Alfa-1, 4-Glicosidase, Deficiência da Maltase Acida, Doença do Acumulo do Glicogenico Tipo Ii, Alfa-Glicosidase |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GAA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GSD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
287 | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença
Condição Médica | Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença |
Cód. Genetika | DGL |
Sinonímias | Glicogenose Tipo III, Doença de Cori ou Forbes, Deficiência na Desramificação do Glicogenio, Deficiência de Amilo-1, 6-Glucosidase, Doença no Armazenamento de Glicogenio Tipo 3, Glicogênio, Doença de Acúmulo Tipo III |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | AGL |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGL | DGL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
288 | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Aciduria 3-Metilglutaconica
Condição Médica | Aciduria 3-Metilglutaconica |
Cód. Genetika | OP3 |
Sinonímias | Acidúria 3-Metilglutacônica Tipo 3, Síndrome de Costeff, Atrofia Óptica 3 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | OPA3 |
Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OPA3 | OP3 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Erros Inatos do Metabolismo, Hematologia, Oftalmologia |
289 | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Ácidos Orgânicos Na Urina
Condição Médica | Ácidos Orgânicos Na Urina |
Cód. Genetika | AOR |
Sinonímias | Acidemia Propiônica, Acidemia Metilmalonica, Desordens Mitocondriais |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 3 dias.
- Para coletas infantis, a quantidade mínima de urina pode ser de 5 ml.
- Somente os ácidos orgânicos com resultados alterados serão reportados de forma quantificada.
- Obrigatório preencher o questiónario para investigação de erros inatos do metabolismo. |
Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
Genes Relacionados | |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Dosagem de Metabólitos | | AOR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Mitocondriopatias, Nefrologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
290 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Cód. Genetika | ADG |
Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase, LCHAD |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene HADHA, sigla HDD.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica, assim como a cópia do exame de sequenciamento do gene.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | HADHA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | HADHA | ADG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
291 | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase
Condição Médica | Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase |
Cód. Genetika | HDD |
Sinonímias | Ácidos Graxos de Cadeia Longa, Aumento, por Deficiência de 3-Hidroxiacil-Coa Desidrogenase, LCHAD, Deficiência de MTP, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia dos laudos bioquímicos que confirmam a hipótese diagnóstica.
- Solicitar as medicações que o paciente utiliza. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | HADHA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHA | HDD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |