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#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
261Cardiopatias
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/DuplicaçãoMYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5CVACardiologia, Angiologia
262Cardiopatia Congenita Não-Sindrômica
Sequenciamento Completo do GeneMCTP2CCSCardiologia
263Cardiopatia Congenita Isolada
Sequenciamento Completo do GeneGATA4CCICardiologia, Pediatria
264Cardiopatia Associada ao Gene MYH6
Sequenciamento Completo do GeneMYH6CPICardiologia
265Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GBE1, LAMP2, SYNE1, DMD, VCP, ACTA1, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LMNA, SCO2, MTO1, MYH7, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, LDB3, LARGE1, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE2CNMCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
266Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoLAMP2, PRKAG2, BRAF, CACNA1C, DMD, PTPN11, BAG3, CAV3, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, KCND3, TTR, TGFB3, LMNA, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TRDN, TTN, VCL, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCNJ5, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, SCN4B, SNTA1, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1CMHCardiologia, Clínica Médica, Pediatria
267Cardiomiopatia Hipertrofica Familial com Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Sequenciamento Completo do GenePRKAG2CMWCardiologia
268Cardiomiopatia Hipertrofica Familial
Sequenciamento Completo do GeneTNNT2CHFCardiologia
269Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoBRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1FCSCardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia
270CARASIL
Sequenciamento Completo do GeneHTRA1CRSCardiologia, Neurologia, Dermatologia
271CARASIL
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoHTRA1KRSCardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia
272CADASIL
Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNOTCH3CDMCardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria
273CADASIL
Sequenciamento do ÉxonNOTCH3CH3Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Urologia
274Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFXNAT0Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica
275Ataxia de Friedreich
Análise de ExpansãoFRDAFXNCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reprodução Humana
276Arilsulfatase B
Ensaio EnzimáticoARBCardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica
277Anemias
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHLAIACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia
278Anemia de Fanconi
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoFANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2PFACardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia
279Anemia de Diamond-Blackfan
Sequenciamento Completo do GeneRPS19DBACardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia
280Amiloidose
Análise de MutaçãoTTRLOFCardiologia, Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia