| 241 | Deficiência de HDL |
Deficiência de HDL
| Condição Médica | Deficiência de HDL |
|---|
| Cód. Genetika | HLD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA1 | HLD | Cardiologia, Oftalmologia, Hepatologia |
| 242 | Deficiência de Carnitina |
Deficiência de Carnitina
| Condição Médica | Deficiência de Carnitina |
|---|
| Cód. Genetika | DCN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Sistêmica de Carnitina, Deficiência de Transportador Carnitina |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SLC22A5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC22A5 | DCN | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 243 | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1
| Condição Médica | Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 |
|---|
| Cód. Genetika | VAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VANGL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VANGL1 | VAN | Cardiologia, Neurologia |
| 244 | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)
| Condição Médica | Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) |
|---|
| Cód. Genetika | SCC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Miado do Gato |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- ** Coleta no tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Análise FISH | | SCC | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 245 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | CCN |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, CFD1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon, Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2 | CCN | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 246 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR2 | FG2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 247 | Cranioestenose tipo Crouzon |
Cranioestenose tipo Crouzon
| Condição Médica | Cranioestenose tipo Crouzon |
|---|
| Cód. Genetika | FG3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Crouzon, Disostose Crânio-Facial Tipo 1, Disostose Crânio-Facial de Crouzon, Síndrome Pseudo-Crouzon Crouzon com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório o nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FGFR3 | FG3 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 248 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | APT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 1 (ACS1), Doença de Apert, Acrocefalosindactilia Tipo 2 (ACS2), Cefalodactilia de Vogt |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | APT | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 249 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | CEC |
|---|
| Sinonímias | CNS, Síndrome de Muenke, Cranioestenose Coronal Nao-Sindrômica de Muenke, Cranioestenose, Tipo Crouzon, com Acantose Nigricans |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | FGFR3 | CEC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Cirurgia Geral, Cirurgia Pediátrica |
| 250 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | JAW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Jackson-Weiss, Cranioestenose, Hipoplasia de Face Media e Anormalidades Dos Pes |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | FGFR2 | JAW | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 251 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PAC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Apert, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Muenke, Síndrome de Crouzon, Síndrome de Saethre-Chotzen, Craniossinostoses |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, MSX2, EFNB1, FGFR1, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1 | PAC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 252 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | PFE |
|---|
| Sinonímias | Craniodismorfologias, Síndromes de Crouzon, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Acrocefalosindactilia Tipo V, Síndrome de Noack |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Painel para Análise de Mutação | FGFR3, FGFR2, FGFR1 | PFE | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
| 253 | Cranioestenose |
Cranioestenose
| Condição Médica | Cranioestenose |
|---|
| Cód. Genetika | SHO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Saethre-Chotzen, Cranioestenose Branda, Acrocefalosindactilia Tipo 3, Síndrome de Chotzen, Acrocefalia, Assimetria de Cranio e Sindactilia Branda |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TWIST1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST1 | SHO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 254 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | PCL |
|---|
| Sinonímias | Síndome de Cornelia de Lange, Síndrome de Brachmann-De Lange |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 | PCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 255 | Cornelia de Lange |
Cornelia de Lange
| Condição Médica | Cornelia de Lange |
|---|
| Cód. Genetika | TNK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNKS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNKS | TNK | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 256 | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CCR |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BCS1L |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BCS1L | CCR | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia, Hepatologia |
| 257 | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência
| Condição Médica | Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | CC1 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Genes Mitocondriais |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6 | CC1 | Cardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 258 | Coffin-Lowry |
Coffin-Lowry
| Condição Médica | Coffin-Lowry |
|---|
| Cód. Genetika | COF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Lowry |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RSK2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RSK2 | COF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 259 | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA
| Condição Médica | Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA |
|---|
| Cód. Genetika | CPA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CPT1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CPT1A | CPA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hepatologia |
| 260 | Carney, Complexo |
Carney, Complexo
| Condição Médica | Carney, Complexo |
|---|
| Cód. Genetika | CNE |
|---|
| Sinonímias | MYXOMA Familial, Síndrome NAME, Síndrome LAMB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRKAR1A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRKAR1A | CNE | Cardiologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Endocrinologia |