| 221 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
| Condição Médica | Doença de Fabry |
|---|
| Cód. Genetika | FDS |
|---|
| Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa (Gla), Alfa-Galactosidase A, Alfa-Galactosi |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GLA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GLA | FDS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 222 | Doença de Danon |
Doença de Danon
| Condição Médica | Doença de Danon |
|---|
| Cód. Genetika | DDD |
|---|
| Sinonímias | Doença de Danon |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LAMP2 | DDD | Cardiologia |
| 223 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DFL |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Humeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FHL1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FHL1 | DFL | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 224 | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DI3 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EMD, LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EMD, LMNA | DI3 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 225 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DLM |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | LMNA |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | DLM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 226 | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Emery Dreifuss |
|---|
| Cód. Genetika | DSE |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular de Hauptmann-Thannhauser, Distrofia Muscular Tardive Tipo Dreifuss-Emery com Contraturas, Síndrome de Emery-Dreifuss, Emerin, Síndrome Escapuloperoneal Ligada ao X, Doença Neuromuscular Umeroperoneal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EMD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EMD | DSE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 227 | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f
| Condição Médica | Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f |
|---|
| Cód. Genetika | LGF |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular Limb-Girdle tipo 2F, Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGCD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGCD | LGF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria |
| 228 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DI1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DI1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 229 | Distrofia Miotônica |
Distrofia Miotônica
| Condição Médica | Distrofia Miotônica |
|---|
| Cód. Genetika | DIR |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Miotônica Proximal |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 20mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ZNF9 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Expansão | ZNF9 | DIR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 230 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DM1 |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DMPK |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK | DM1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 231 | Distrofia Miotonica |
Distrofia Miotonica
| Condição Médica | Distrofia Miotonica |
|---|
| Cód. Genetika | DTP |
|---|
| Sinonímias | Doença De Steinert, Distrofia Miotonica Proteina Kinase, DM Proteina Kinase, Miotonia-Proteína Kinase, Distrofia Miotônica Tipo 1, Miopatia Miotônica Proximal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para a realização deste exame = 20 mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | DMPK, ZNF9 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Expansão | DMPK, ZNF9 | DTP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 232 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DAD |
|---|
| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Miocardiopatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PRKAG2, DES, EMD, FLNC, LMNA, SCN5A, PKP2, TNNT2, ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PLN, RBM20, RYR2, TMEM43, TNNI3, TTN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PRKAG2, DES, EMD, FLNC, LMNA, SCN5A, PKP2, TNNT2, ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PLN, RBM20, RYR2, TMEM43, TNNI3, TTN | DAD | Cardiologia |
| 233 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DAV |
|---|
| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Cardiomiopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PKP2, DSC2, DSG2, DSP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKP2, DSC2, DSG2, DSP | DAV | Cardiologia |
| 234 | Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DVA |
|---|
| Sinonímias | Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTNNA3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTNNA3 | DVA | Cardiologia |
| 235 | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito
| Condição Médica | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito |
|---|
| Cód. Genetika | DVP |
|---|
| Sinonímias | Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito, DAVD, Miocardiopatia |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Este exame pode ser feito por coleta de saliva, mediante kit fornecido pelo Genetika. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKP2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PKP2 | DVP | Cardiologia |
| 236 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
|---|
| Cód. Genetika | MSP |
|---|
| Sinonímias | Deficiência no Metabolismo da Surfactante, Alteração no Metabolismo da Surfactante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2 | MSP | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 237 | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
Disfunção no Metabolismo da Surfactante
| Condição Médica | Disfunção no Metabolismo da Surfactante |
|---|
| Cód. Genetika | PDM |
|---|
| Sinonímias | Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteína C, Deficiencia de Proteina B, Fibrose Pulmonar Familial, Disfunção do Metabolismo Pulmonar-Surfactante, Proteinose Alveolar Pulmonar Congênita, Pneumonite Intersticial Descamativa, Disqueratose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, CSF2RA, CSF2RB, SFTPD | PDM | Cardiologia, Hematologia, Pneumologia |
| 238 | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
Detecção de Microdeleções e Microduplicações
| Condição Médica | Detecção de Microdeleções e Microduplicações |
|---|
| Cód. Genetika | DMM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Coleta de recém-nascidos, mínimo: 1mL. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | | DMM | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 239 | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
Desordens relacionadas ao gene MTFMT
| Condição Médica | Desordens relacionadas ao gene MTFMT |
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| Cód. Genetika | MTT |
|---|
| Sinonímias | Fosforilação Oxidativa Combinada Deficiente |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTFMT |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTFMT | MTT | Cardiologia, Neurologia, Hepatologia |
| 240 | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1
| Condição Médica | Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 |
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| Cód. Genetika | COA |
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| Sinonímias | Tortuosidade de Arterias Retinianas, Angiopatia Hereditária com Nefropatia, Aneurismas, Cãimbras Musculares, Porencefalia, Schizencefalia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar no mínimo 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A1 | COA | Cardiologia, Neurologia, Nefrologia |