201 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ET2 |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ET2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
202 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETD |
Sinonímias | |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente os exames siglas ET1 e ET2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
Genes Relacionados | TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
---|
| Análise de Deleção | TSC2 | ETD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
203 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETM |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | TSC1, TSC2 | ETM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
204 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | ETT |
Sinonímias | Esclerose Tuberosa Tipo 1 |
Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame siglas ET1.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento e história clínica do paciente. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TSC1 | ETT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
205 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSC |
Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSC | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
206 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSD |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel para Análise de Deleção/Duplicação | TSC1, TSC2 | TSD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
207 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
Cód. Genetika | TSS |
Sinonímias | TSC1, TSC2, Epiloia, Adenoma Sebaceo |
Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TSC1, TSC2 | TSS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
208 | Eritromelalgia Primária |
Eritromelalgia Primária
Condição Médica | Eritromelalgia Primária |
Cód. Genetika | EML |
Sinonímias | Eritermalgia Primária, Eritromelalgia Familial |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | SCN10A, SCN11A, SCN9A | EML | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
209 | Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC |
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC
Condição Médica | Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC |
Cód. Genetika | EVC |
Sinonímias | Displasia Condroectodermal, Displasia Mesoectodermal |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | EVC, EVC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EVC, EVC2 | EVC | Cardiologia, Neurologia |
210 | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular
Condição Médica | Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular |
Cód. Genetika | ED4 |
Sinonímias | EDSIV, EDS4, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Arterial, EDSVASC |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | COL3A1 |
Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL3A1 | ED4 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
211 | Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1
Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
Cód. Genetika | RAS |
Sinonímias | Telangiectasia Benigna Hereditária, Parkes Weber Síndrome, Malformação Ateriovenosa Capilar |
Observações | - Obrigatário encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | RASA1 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RASA1 | RAS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia |
212 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Cód. Genetika | RDJ |
Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Deficiência Auditiva / Surdez, Retinite Pigmentosa |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
---|
| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, EYS, GJB2 | RDJ | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia, Ortopedia e Traumatoloria |
213 | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica
Condição Médica | Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica |
Cód. Genetika | DRJ |
Sinonímias | Doença de Canavan, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase, Febre Familiar do Mediterrâneo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | CPT2, ASPA, MEFV |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
---|
| Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CPT2, ASPA, MEFV | DRJ | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Hepatologia |
214 | Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas
Condição Médica | Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas |
Cód. Genetika | FDE |
Sinonímias | Doenças do Tecido Conjuntivo |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | FGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, COL2A1, TRPV4, GJA1, SLC26A2, SATB2, ANO5, CHST14, DYNC2H1, FGFR2, FKBP10, FKBP14, FLNB, POR, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FLNA, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, FIG4, LMNA, TFAP2A, SHOX, MSX2, NF2, PTCH1, EFNB1, FGFR1, GNAS, EVC, EVC2, IFT80, OFD1, DDR2, GLI3, ERF, IL11RA, TCF12, TWIST1, PRKAR1A, RAB23, COL1A1, EXT1, MMP9, FBLN5, SALL1, RUNX2, CHST3, TRAPPC2, SOX9, DLL3, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, COMP, KIF22, COL9A3, MATN3, ACP5, ALPL, CANT1, COL10A1, COL1A2, CRTAP, CTSK, DYM, EIF2AK3, GDF5, HES7, IFITM5, LEMD3, LFNG, LIFR, MESP2, MMP13, NKX3-2, NOG, NPR2, PAPSS2, PLOD2, PPIB, PTH1R, RECQL4, ROR2, SERPINF1, SERPINH1, SHH, SMARCAL1, SOST, SP7, HUWE1, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALX1, ALX3, ALX4, BMP1, COL18A1, CREB3L1, EDN1, EIF4A3, ELN, FGF8, GALNS, GDF6, GLB1, GLI2, GNAI3, GRHL3, IRF6, LEPRE1, MSX1, PLCB4, PLS3, POLR1C, POLR1D, PVRL1, RMRP, SBDS, SH3BP2, SIX3, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCOF1, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRIP11, TRPS1, TSHZ1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2 | FDE | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
215 | Doenças Cardíacas |
Doenças Cardíacas
Condição Médica | Doenças Cardíacas |
Cód. Genetika | KRD |
Sinonímias | Doenças Cardiacas, Doenças Cardiologicas |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, PRKAG2, COL3A1, FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, APOB, LMNA, SCN5A, KCNH2, PKP2, TNNT2, ACTC1, DSC2, DSG2, DSP, GLA, KCNQ1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, RYR2, TMEM43, TNNI3, TPM1, LDLR, PCSK9 |
Especialidades | Cardiologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, PRKAG2, COL3A1, FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, APOB, LMNA, SCN5A, KCNH2, PKP2, TNNT2, ACTC1, DSC2, DSG2, DSP, GLA, KCNQ1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, RYR2, TMEM43, TNNI3, TPM1, LDLR, PCSK9 | KRD | Cardiologia |
216 | Doença Renal Policística |
Doença Renal Policística
Condição Médica | Doença Renal Policística |
Cód. Genetika | POK |
Sinonímias | Rim Policístico, Doença Policística Renal, Doença Renal Policística com ou sem Doença Hepática Policística, Doença de Potter |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 |
Especialidades | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, PKHD1, NOTCH2, DZIP1L, GANAB, PKD1 | POK | Cardiologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
217 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
Condição Médica | Doença de Refsum |
Cód. Genetika | PEX |
Sinonímias | Doença de Refsum Relacionada ao Gene PEX7 |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | PEX7 |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PEX7 | PEX | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
218 | Doença de Refsum |
Doença de Refsum
Condição Médica | Doença de Refsum |
Cód. Genetika | RFS |
Sinonímias | |
Observações | |
Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
Genes Relacionados | PEX7, PHYH |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PEX7, PHYH | RFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
219 | Doença de Pompe |
Doença de Pompe
Condição Médica | Doença de Pompe |
Cód. Genetika | GAA |
Sinonímias | Doença de Acumulo de Glicogênio Tipo 2 |
Observações | |
Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
Genes Relacionados | GAA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAA | GAA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
220 | Doença de Fabry |
Doença de Fabry
Condição Médica | Doença de Fabry |
Cód. Genetika | FDD |
Sinonímias | Doença de Fabry, Deficiência da Alfa-Galactosidase A, Deficiência da Ceramida Trihexosidase, Deficiência de Gla, Angiokeratoma Difuso, Doença de Anderson-Fabry, Lipidose Distopica Hereditaria, Galactosidase Alfa, Alfa-Galactosidase A |
Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Como pré-requisito para este exame, o paciente deve ter realizado os exames: AGA e FDS.
- Trazer uma cópia dos laudos. |
Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
Genes Relacionados | GLA |
Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
---|
| Análise de Deleção/Duplicação | GLA | FDD | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Psiquiatria, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |