| 181 | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
Hiperplasia Congênita da Suprarenal
| Condição Médica | Hiperplasia Congênita da Suprarenal |
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| Cód. Genetika | HCO |
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| Sinonímias | Hiperplasia Adrenal Congênita, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 11 Beta Hidroxilase, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal Devido à Deficiência de 3 Beta-Hidroxisteróide Desidrogenase, Deficiência de 17 Alfa Hidroxilase, Deficiência de 17, 20 Liase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2 | HCO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia, Endocrinologia |
| 182 | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase |
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase
| Condição Médica | Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase |
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| Cód. Genetika | HCR |
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| Sinonímias | Hiperplasia Congênita da Adrenal, Deficiência de 17 Alfa-Hidroxilase, Genitalia Ambigua |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL.
- Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP17A1 |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP17A1 | HCR | Cardiologia |
| 183 | Hipercolesterolemia |
Hipercolesterolemia
| Condição Médica | Hipercolesterolemia |
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| Cód. Genetika | PHC |
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| Sinonímias | Hiperlipoproteinemia Tipo IIA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário enviar juntamente com a amostra as informações clínicas do paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 | PHC | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 184 | Hiperaldosteronismo |
Hiperaldosteronismo
| Condição Médica | Hiperaldosteronismo |
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| Cód. Genetika | C1H |
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| Sinonímias | FH IV, Aldosteronismo Primário e Hipertensão |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1H |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1H | C1H | Cardiologia, Endocrinologia |
| 185 | Heterotopia Nodular Periventricular |
Heterotopia Nodular Periventricular
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricular |
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| Cód. Genetika | HNP |
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| Sinonímias | Heterotopia Preventricular Dominante, Heterotopia Nodular Familial, Heterotopia Nodular Preventricular Bilateral, Heterotopia Preventiculat tipo Ehlers-Danlos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FLNA, ARFGEF2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FLNA, ARFGEF2 | HNP | Cardiologia, Neurologia |
| 186 | Heterotopia Nodular Periventricuar |
Heterotopia Nodular Periventricuar
| Condição Médica | Heterotopia Nodular Periventricuar |
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| Cód. Genetika | HEN |
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| Sinonímias | Heterotopia Nodular Periventricuar Bilateral, Heterotopia Nodular Periventricuar tipo Ehlers-Danlos |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARX, PQBP1, SCN1A, TSC1, FLNA, ARFGEF2, THBS2, DLL1, ASXL2, ERMARD, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, RCAN1, YWHAE | HEN | Cardiologia, Neurologia, Hematologia |
| 187 | Hernia Diafragmatica Congenita |
Hernia Diafragmatica Congenita
| Condição Médica | Hernia Diafragmatica Congenita |
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| Cód. Genetika | HD3 |
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| Sinonímias | Hernia Diafragmatica Congênita Tipo 3, Tetralogia de Fallot, Defeitos Cardíacos Congenitos Isolados Não-Sindrômicos |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZFPM2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZFPM2 | HD3 | Cardiologia, Pediatria, Pneumologia |
| 188 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HFE |
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| Sinonímias | Hemocromatose, HLA-H |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HFE |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HFE | HFE | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 189 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HH4 |
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| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC40A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC40A1 | HH4 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 190 | Hemocromatose Hereditaria |
Hemocromatose Hereditaria
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditaria |
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| Cód. Genetika | HHD |
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| Sinonímias | Hemocromatose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra refrigerada. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HFE |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | HFE | HHD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia |
| 191 | Hemocromatose Hereditária |
Hemocromatose Hereditária
| Condição Médica | Hemocromatose Hereditária |
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| Cód. Genetika | HM3 |
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| Sinonímias | Hemocromatose Hereditaria Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | TFR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Análise de Mutação | TFR2 | HM3 | Cardiologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 192 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
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| Cód. Genetika | HMO |
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| Sinonímias | Hemocromatose por Defeito em Ferroportina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HFE, SLC40A1, TFR2, FTH1, HAMP, HFE2 | HMO | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia, Endocrinologia |
| 193 | Hemocromatose |
Hemocromatose
| Condição Médica | Hemocromatose |
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| Cód. Genetika | HET |
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| Sinonímias | Hemocromatose do tipo 1 |
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| Observações | - Análise das variantes C282Y e H63D no gene HFE |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HFE |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
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| Análise de Mutação | HFE | HET | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia |
| 194 | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | GPD |
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| Sinonímias | G6PD, Deficiência de G6PD |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico indicando a deficiência enzimática. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | G6PD |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | G6PD | GPD | Cardiologia, Hematologia, Nefrologia |
| 195 | Glicosaminoglicanos na Urina |
Glicosaminoglicanos na Urina
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos na Urina |
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| Cód. Genetika | GLI |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Eletroforese |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Análise de Eletroforese | | GLI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 196 | Glicosaminoglicanos |
Glicosaminoglicanos
| Condição Médica | Glicosaminoglicanos |
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| Cód. Genetika | DMG |
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| Sinonímias | Uma Concentraçao Aumentada de Mucopolissacarideos na Urina Pode Sugerir Varias Doenças Lisossomicas de Deposito, Entre Elas, a Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Sindrom |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DMG | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 197 | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
FISH para Deleção do Cromossomo 1
| Condição Médica | FISH para Deleção do Cromossomo 1 |
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| Cód. Genetika | FI1 |
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| Sinonímias | Deleção 1p36, Síndrome da Monossomia 1p36 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- FISH para microdeleção em 1p36 |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Análise FISH | | FI1 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 198 | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
Esclerose Tuberosa, Pré-natal
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa, Pré-natal |
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| Cód. Genetika | TBP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório indicar o tempo de gestação e coletar sangue materno para controle de contaminação. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TSC1, TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | TSC1, TSC2 | TBP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 199 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ES2 |
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| Sinonímias | Epiloia, Adenoma Sebaceo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC2 | ES2 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
| 200 | Esclerose Tuberosa |
Esclerose Tuberosa
| Condição Médica | Esclerose Tuberosa |
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| Cód. Genetika | ET1 |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa Complexa |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TSC1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TSC1 | ET1 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia |