| 21 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CC3 |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~ 7% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PDCD10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDCD10 | CC3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 22 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCC |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRIT1 | CCC | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 23 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCD |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM, CC2 e CC3.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção | CCM2 | CCD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 24 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCM |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta ~40% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRIT1 | CCM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 25 | Homocistinúria Familial |
Homocistinúria Familial
| Condição Médica | Homocistinúria Familial |
|---|
| Cód. Genetika | HCT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - É obrigatório o paciente fornecer um laudo do parente afetado discriminando a mutação específica a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CBS | HCT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 26 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 27 | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria
| Condição Médica | Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | HPA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BMPR2, ACVRL1, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9 |
|---|
| Especialidades | Angiologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BMPR2, ACVRL1, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9 | HPA | Angiologia, Pneumologia |
| 28 | Hipercolesterolemia |
Hipercolesterolemia
| Condição Médica | Hipercolesterolemia |
|---|
| Cód. Genetika | PHC |
|---|
| Sinonímias | Hiperlipoproteinemia Tipo IIA |
|---|
| Observações | - Para realização deste exame é necessário enviar juntamente com a amostra as informações clínicas do paciente.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1 | PHC | Cardiologia, Hematologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 29 | Fator V de Leiden |
Fator V de Leiden
| Condição Médica | Fator V de Leiden |
|---|
| Cód. Genetika | FVL |
|---|
| Sinonímias | Deficiência do Fator V, Predisposicao para Trombose, Parahemofilia, Parahemofilia de Owren, Deficiência do Fator Labil, Fator V de Coagulaçao, Co-Fator da Proteina C, Co-Fator para a Proteína C Ativada, Co-Fator para APC, Resistencia a APC, Resistência à |
|---|
| Observações | - Análise da mutação Mutação G1691A. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | F5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação | F5 | FVL | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 30 | Eritromelalgia Hereditaria |
Eritromelalgia Hereditaria
| Condição Médica | Eritromelalgia Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | ERY |
|---|
| Sinonímias | Eritromelalgia Familiar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN9A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SCN9A | ERY | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Dermatologia |
| 31 | Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico |
Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico
| Condição Médica | Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico |
|---|
| Cód. Genetika | ECA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CHST14, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, ZNF469, COL1A1, FBLN5, PRDM5, TNXB, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL1A2, PYCR1, SLC39A13, ELN, ADAMTS2, AEBP1, C1R, C1S, DSE, LTBP4, P4HA1 |
|---|
| Especialidades | Angiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CHST14, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, ZNF469, COL1A1, FBLN5, PRDM5, TNXB, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL1A2, PYCR1, SLC39A13, ELN, ADAMTS2, AEBP1, C1R, C1S, DSE, LTBP4, P4HA1 | ECA | Angiologia |
| 32 | Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1
| Condição Médica | Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 |
|---|
| Cód. Genetika | RAS |
|---|
| Sinonímias | Telangiectasia Benigna Hereditária, Parkes Weber Síndrome, Malformação Ateriovenosa Capilar |
|---|
| Observações | - Obrigatário encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RASA1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RASA1 | RAS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Angiologia |
| 33 | Cardiopatias |
Cardiopatias
| Condição Médica | Cardiopatias |
|---|
| Cód. Genetika | CVA |
|---|
| Sinonímias | Doenças Cardiovasculares, Cardiomiopatias, Doenças Vasculares, Aortopatias, Arteriopatias |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Angiologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, AGL, GAA, LAMP2, PRKAG2, NOTCH1, GJA1, BRAF, CACNA1C, DMD, MED12, PTPN11, ACADVL, BAG3, CAV3, CPT2, CRYAB, DES, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, TTR, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, LMNA, SCN5A, ABCC9, HCN4, PKP2, ALMS1, NF1, GATA4, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, TNNT2, NKX25, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EYA4, GLA, JUP, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, RAF1, RBM20, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TPM1, TTN, VCL, ANKRD1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, TMPO, TXNRD2, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SLC22A5, DOLK, FOXC2, FOXL1, HAND1, IRX4, CHRM2, LRRC10, PLEKHM2, RRAS, SOS2, DNAJC19, TMEM70, TBX5 | CVA | Cardiologia, Angiologia |
| 34 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CAD |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CAD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 35 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia de laudo do parente afetado pela doença.
- Obrigatório encaminhar 10 ML de sangue em EDTA. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NOTCH3 | CDM | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 36 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CDS |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoecefalopatia, Demência Hereditária tipo Multi-Infartos |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | NOTCH3 | CDS | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 37 | CADASIL |
CADASIL
| Condição Médica | CADASIL |
|---|
| Cód. Genetika | CMM |
|---|
| Sinonímias | Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NOTCH3 | CMM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Psiquiatria |
| 38 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
|---|
| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 39 | Arteriopatias |
Arteriopatias
| Condição Médica | Arteriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | ATI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Dissecções e Aneurismas da Aorta Torácica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 | ATI | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
| 40 | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Antitrombina-Iii, Deficiência
| Condição Médica | Antitrombina-Iii, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | TR3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Antitrombina III |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SERPINC1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINC1 | TR3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |