| 1821 | Validação de Variantes de Significado Incerto |
Validação de Variantes de Significado Incerto
| Condição Médica | Validação de Variantes de Significado Incerto |
|---|
| Cód. Genetika | UVS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Deve ser encaminhado o gene e a variante específica a serem analisados, junto com o sangue em EDTA do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | PTEN |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PTEN | UVS | Genética Médica |
| 1822 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCD |
|---|
| Sinonímias | Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX1 | VCD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 1823 | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome
| Condição Médica | Velo-Cardio-Facial, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VCF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Anomalia Facial Conotruncal, Hipoplasia do Timo e Paratireóides, Síndrome da Terceira e Quarta Bolsa Faringeana, Cat-Eye, Olho do Gato, Optiz-Frias (Regiao 22q11), Síndrome de Shprintzen, Síndrome de Takao, Síndrome de DiGeorge |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
|---|
| Análise FISH | | VCF | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Imunologia |
| 1824 | Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) |
Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo)
| Condição Médica | Vínculo Biológico (Apenas 1 Individuo) |
|---|
| Cód. Genetika | PUC |
|---|
| Sinonímias | Paternidade, maternidade, unico, solo |
|---|
| Observações | ATENÇÃO: Como resultado será fornecida apenas tabela de alelos com os locos citados. Não será emetida qualquer conclusão de vínculo biológico no laudo. DESTACAMOS QUE : não é possivel utilizamos tabelas de alelos de outros laboratórios para conclusão de vínculos biológicos dos nossos laudos. Marcadores testado: VWA, TPOX, TH01, FGA, D8S1179, D7S820, D5S818, D3S1358, D2S1338, D21S11, D19S433, D18S51, D16S539, D13S317, CSF1P0, AMEL, DYS439, DYS438, DYS437, DYS393, DYS392, DYS391, DYS390, DYS385, DYS19. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | |
|---|
| Análise de Alelos | | PUC | |
| 1825 | Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos |
Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos
| Condição Médica | Vínculo Biológico - 2 Filhos Legítimos e 2 Supostos Filhos |
|---|
| Cód. Genetika | P101 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Viculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | P101 | Vínculo Biológico / Paternidade |
| 1826 | Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe |
Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe
| Condição Médica | Vínculo Biológico - 2 Irmãos Homens Supostos Filhos de Mesma Mãe |
|---|
| Cód. Genetika | M08 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | M08 | Vínculo Biológico / Paternidade |
| 1827 | Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai |
Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai
| Condição Médica | Vínculo Biológico - Mãe, Filha + 2 Filhos Biológicos do Suposto Pai |
|---|
| Cód. Genetika | P100 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | P100 | Vínculo Biológico / Paternidade |
| 1828 | Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido) |
Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido)
| Condição Médica | Vínculo Biológico - Suposto Filho + Pai e 3 Irmãos do Suposto Pai (Falecido) |
|---|
| Cód. Genetika | P102 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Teste de Vinculo Biológico, Investigação de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | P102 | Teste de Vinculo Biológico, Investigação de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade |
| 1829 | Vitreoretinopatia Exsudativa |
Vitreoretinopatia Exsudativa
| Condição Médica | Vitreoretinopatia Exsudativa |
|---|
| Cód. Genetika | FZD |
|---|
| Sinonímias | Vitreoretinopatia Exudativa Autossomica Dominante Relacionada ao Gene FZD4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FZD4 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FZD4 | FZD | Oftalmologia |
| 1830 | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
Von Hippel-Lindau, Sìndrome
| Condição Médica | Von Hippel-Lindau, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | VO1 |
|---|
| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VO1 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1831 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
| Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | VWD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
|---|
| Genes Relacionados | VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | VWF | VWD | Pediatria, Hematologia |
| 1832 | Von Willebrand, Doença |
Von Willebrand, Doença
| Condição Médica | Von Willebrand, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | VWS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Para este exame coletar 3 tubos de sangue em edta. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VWF |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VWF | VWS | Pediatria, Hematologia |
| 1833 | Waardenburg Síndrome |
Waardenburg Síndrome
| Condição Médica | Waardenburg Síndrome |
|---|
| Cód. Genetika | WSP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Em caso do paciente ser menor, é obrigatório o consentimento informado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, RET | WSP | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 1834 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 |
|---|
| Cód. Genetika | EN3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4B, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDN3 | EN3 | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 1835 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB |
|---|
| Cód. Genetika | ERB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 4A, Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg-Shah, Síndrome de Shah-Waardenburg |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | EDNRB |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EDNRB | ERB | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 1836 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF |
|---|
| Cód. Genetika | ITF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg sem Distopia Canthorum, Síndrome de Waardenburg tipo 2A, Síndrome de Waardenburg tipo 2 com Albinismo Ocular |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MITF |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MITF | ITF | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 1837 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 |
|---|
| Cód. Genetika | PAX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Anomalias dos Membros Superiores, Síndrome de Klein-Waardenburg, Síndrome de Waardenburg com Distopia Canthorum |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX3 | PAX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 1838 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET |
|---|
| Cód. Genetika | WRE |
|---|
| Sinonímias | Doença de Hirschsprung, Megacólon Agangliônico, Megacólon Congênito |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RET | WRE | Gastroenterologia |
| 1839 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 |
|---|
| Cód. Genetika | SNA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SNAI2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SNAI2 | SNA | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1840 | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10
| Condição Médica | Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 |
|---|
| Cód. Genetika | SX1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg com Doença de Hirschsprung, Síndrome de Waardenburg com Megacólon Congênito, Doença de Hirschsprung |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SOX10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SOX10 | SX1 | Neurologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |