| 1801 | Tirosina e Fenilalanina |
Tirosina e Fenilalanina
| Condição Médica | Tirosina e Fenilalanina |
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| Cód. Genetika | FTD |
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| Sinonímias | Tirosinemia, Tirosinemia Tipo I, Tirosinemia Hepatorenal, Deficiência da Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Tipo II, Tirosinemia Oculocutanea, Deficiência da Tirosina Aminotransferase, Tirosinemia Tipo III, Deficiência da 4-Hidroxi-Fenilpiruvato D |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | FTD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 1802 | Tirosinemia tipo 1 |
Tirosinemia tipo 1
| Condição Médica | Tirosinemia tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TNP |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar 10 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna.
- Obrigatório encaminhar cópia dos resultados da análise do gene FAH dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | FAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | FAH | TNP | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1803 | Tirosinemia tipo I |
Tirosinemia tipo I
| Condição Médica | Tirosinemia tipo I |
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| Cód. Genetika | FAH |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 1, Deficiência de Fumarilacetoacetato Hidrolase, Tirosinemia Hepatorenal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FAH |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAH | FAH | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1804 | Tirosinemia tipo II |
Tirosinemia tipo II
| Condição Médica | Tirosinemia tipo II |
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| Cód. Genetika | TAT |
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| Sinonímias | Tirosinemia Tipo 2, Tirosinemia Oculocutanea, Síndrome de Richner-Hanhart, Ceratodermia Palmar e Plantar com Distrofia Corneana, Deficiência de Tirosina Transaminase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TAT |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TAT | TAT | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 1805 | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência
| Condição Médica | Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | THT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HMGCL |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HMGCL | THT | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia |
| 1806 | Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência |
Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência
| Condição Médica | Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DTC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MCCC1, MCCC2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MCCC1, MCCC2 | DTC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
| 1807 | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cód. Genetika | EIM |
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| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses, GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Aspartilglicosaminuria, Beta-Manosidose, Sialidose (Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas), Galactosial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente, bem como o nome dos medicamentos utilizados nos últimos 10 dias.
- Inclui os seguintes testes: teste de benedict, do nitrosonaftol, p-nitroanilina, azul de toluidina, Watson-Shwartz, cromatografia de aminoacidos, cromatografia de oligo e sialiloligossacarídeos, dosagem de beta-glicuronidase, hexosaminidase e quitotriosidase.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira às 10h. |
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| Estratégia de Análise | Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo | | EIM | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 1808 | Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas |
Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas
| Condição Médica | Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas |
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| Cód. Genetika | TAV |
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| Sinonímias | Fenilcetonúria, Doença da Urina do Xarope do Bordo, Tirosinemia, Histidinemia, Hiperglicinemia Não-Cetotica, Homocistinuria, Hiperamoninemia, Citrulinemia, Arginemia, Hiperornitinemia, Hiperlisinemia, Hipermetioninemia |
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| Observações | - Preencher questionário específico.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- RN e criancas ate 1 ano devem colher amostra de sangue imediatamente antes da próxima mamada (refeicao), ou seja, 2 a 3 horas após a ultima alimentacao.
- - 2 a 8 anos: 8 horas de jejum - Acima de 8 anos: 12 horas de jejum. |
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| Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TAV | Genética Médica |
| 1809 | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses
| Condição Médica | Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses |
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| Cód. Genetika | TEP |
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| Sinonímias | Síndrome de Hurler/Scheie, Síndrome de Hunter, Síndrome de Sanfilippo, Síndrome de Morquio, Síndrome de Maroteaux-Lamy e Síndrome de Sly |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Só aceitamos este exame até quarta-feira as 10h. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos | | TEP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1810 | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo
| Condição Médica | Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cód. Genetika | TME |
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| Sinonímias | Desordens no Metabolismo de Aminoácidos, Aciduria Metilmalônica, Tirosinemia, Mucopolissacaridoses |
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| Observações | - Inclui os seguintes testes qualitativos: Cromatografia de Aminoácidos no Plasma, Cromatografia de Aminoácidos na Urina, Teste da P-Nitroanilina (Acidúria Metil-Malônica), Teste de Bendict (Açucares), Teste do Nitrosonaftol (metabólitos da tirosina), Teste do Azul de Toluidina (Mucopolissacaridoses).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Triagem para Erros Inatos do Metabolismo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Triagem para Erros Inatos do Metabolismo | | TME | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 1811 | Tricoepitelioma Multiplo Familial |
Tricoepitelioma Multiplo Familial
| Condição Médica | Tricoepitelioma Multiplo Familial |
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| Cód. Genetika | CYL |
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| Sinonímias | Epitelioma Adenóide Cístico de Brooke, Tricoepiteliomas de Brooke-Fordyce |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYLD |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYLD | CYL | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1812 | Trimetilaminuria |
Trimetilaminuria
| Condição Médica | Trimetilaminuria |
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| Cód. Genetika | TRI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FMO3 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMO3 | TRI | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1813 | Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial
| Condição Médica | Trombocitopena Purpura Trombotica Familial |
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| Cód. Genetika | TTP |
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| Sinonímias | Síndrome de Upshaw-Schulman, TTP |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADAMTS13 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTS13 | TTP | Neurologia, Hematologia, Nefrologia |
| 1814 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TCP |
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| Sinonímias | Síndrome de Grey Pratelet, Trombocitenia, Trombocitopenia Amegacariocitica Congênital, Oncogenia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MPL |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MPL | TCP | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Virologia |
| 1815 | Trombocitopenia |
Trombocitopenia
| Condição Médica | Trombocitopenia |
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| Cód. Genetika | TRC |
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| Sinonímias | Resistência de Proteína C Ativada, Trombofilia, Resistência APC, Hemofilia, Macrotrombocitopenia, Anomalia de May-Hegglin, Síndrome de Sebastian |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | F12, PLAU, SLC19A2, SERPINC1, TTC7A, FGA, FGB, FGG, GATA1, ADAMTS13, MPL, MYH9, ANKRD26, ETV6, GGCX, F10, RUNX1, F2, F5, F8, F9, F11, F13A1, F13B, LMAN1, MCFD2, SERPINF2, VWF, RASGRP2, F7, GP1BA, GP1BB, GP9, ANO6, ITGB3, P2RY12, ITGA2B, THBD, WAS, CYCS, PROS1, PROC, HRG, ACTN1, CD36, FLI1, FYB, GFI1B, NBEAL2, PRKACG, SERPIND1, SLFN14, TPM4, TUBB1 | TRC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia |
| 1816 | Trombocitose |
Trombocitose
| Condição Médica | Trombocitose |
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| Cód. Genetika | TRO |
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| Sinonímias | Trombocitemia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | JAK2, MPL, CARL |
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| Especialidades | Cardiologia, Hematologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2, MPL, CARL | TRO | Cardiologia, Hematologia |
| 1817 | Trombofilia Hereditária |
Trombofilia Hereditária
| Condição Médica | Trombofilia Hereditária |
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| Cód. Genetika | PTB |
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| Sinonímias | Trombofilia Familial, Deficiência de Fatores Anticoagulantes, Trombinas, Trombofilia Devido à Resistência de Proteína C Ativada, Trombose Venosa, Tromboemnbolismo Venoso |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SERPINC1, HABP2, F2, F5, F9, F13A1, SERPINE1, MTHFR, GP1BA, THBD, PROS1, PROC, HRG, PROCR | PTB | Cardiologia, Neurologia, Hematologia, Pneumologia |
| 1818 | Tumores do Sistema Nervoso Central |
Tumores do Sistema Nervoso Central
| Condição Médica | Tumores do Sistema Nervoso Central |
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| Cód. Genetika | TSN |
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| Sinonímias | Tumores do SNC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, VHL, NF1, NF2, SPRED1 | TSN | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1819 | Unidissomia Parental |
Unidissomia Parental
| Condição Médica | Unidissomia Parental |
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| Cód. Genetika | UPP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman, Síndrome de Russell-Silver, Diabetes Mellitus, Síndrome de Prader-Willi |
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| Observações | - Enviar amostra de sangue do pai e da mãe (ou pelo menos um). |
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| Estratégia de Análise | Análise Cromossômica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise Cromossômica | | UPP | Genética Médica |
| 1820 | Unidissomia Parental para Cromossomo 16 |
Unidissomia Parental para Cromossomo 16
| Condição Médica | Unidissomia Parental para Cromossomo 16 |
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| Cód. Genetika | UPD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - ****Coletar sangue do recém nascido e dos pais.*** Obrigatória a identificação completa com nome e data de nascimento em cada tubo. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Unidissomia Parental | | UPD | Genética Médica |