| 161 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AEB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AAAS, EXOSC3, POLG, PAX6, SLC9A6, APTX, ACO2, MTPAP, SPG7, CP, SYNE1, FXN, SPTBN2, ATM, TTBK2, FGF14, AP1S2, CASK, FMR1, FOLR1, OPHN1, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, FUS, PRNP, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADVL, GFAP, HEXA, SETX, KCND3, KCNA1, ABCB7, MMACHC, PRKCG, GRM1, AFG3L2, SLC52A2, COG5, SLC25A46, KCNC1, FAT2, PLD3, SCYL1, UBA5, KIF26B, EP300, FAT1, XRCC1, VPS13D, FA2H, ABHD12, ADCK3, AMPD2, ANO10, APOB, ARSA, ATCAY, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, C10ORF2, CA8, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DRD3, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FLVCR1, GBA2, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNPLA6, POLR3A, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SRD5A3, STUB1, SYT14, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTC19, TUBB4A, T |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AAAS, EXOSC3, POLG, PAX6, SLC9A6, APTX, ACO2, MTPAP, SPG7, CP, SYNE1, FXN, SPTBN2, ATM, TTBK2, FGF14, AP1S2, CASK, FMR1, FOLR1, OPHN1, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, FUS, PRNP, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADVL, GFAP, HEXA, SETX, KCND3, KCNA1, ABCB7, MMACHC, PRKCG, GRM1, AFG3L2, SLC52A2, COG5, SLC25A46, KCNC1, FAT2, PLD3, SCYL1, UBA5, KIF26B, EP300, FAT1, XRCC1, VPS13D, FA2H, ABHD12, ADCK3, AMPD2, ANO10, APOB, ARSA, ATCAY, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, C10ORF2, CA8, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DRD3, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FLVCR1, GBA2, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNPLA6, POLR3A, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SRD5A3, STUB1, SYT14, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTC19, TUBB4A, T | AEB | Neurologia |
| 162 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | ECT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, CACNA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN1, ATXN2, CACNA1A | ECT | Neurologia |
| 163 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | A36 |
|---|
| Sinonímias | SCA 36, NOP56 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | NOP56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | NOP56 | A36 | Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 164 | Ataxia Espinocerebelar |
Ataxia Espinocerebelar
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar |
|---|
| Cód. Genetika | AEA |
|---|
| Sinonímias | Clínica Médica, Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Observações | - Análise de expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 e sequenciamento do gene SPTBN2 |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) | ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7 | AEA | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 165 | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 |
|---|
| Cód. Genetika | KCD |
|---|
| Sinonímias | SCA19, SCA22 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCND3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCND3 | KCD | Neurologia |
| 166 | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | SCR |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GRM1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GRM1 | SCR | Neurologia |
| 167 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | ATX |
|---|
| Sinonímias | SCA10, Atrofia Olivo-Ponto-Cerebelar X |
|---|
| Observações | - O exame não informa o número de repetições. Para analise de número de repetições ver sigla JFP.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Mutação | ATXN10 | ATX | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 168 | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 10
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 10 |
|---|
| Cód. Genetika | JFP |
|---|
| Sinonímias | SCA10 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | ATXN10 | JFP | Neurologia |
| 169 | Ataxia Espinocerebelar tipo 37 |
Ataxia Espinocerebelar tipo 37
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar tipo 37 |
|---|
| Cód. Genetika | DAB |
|---|
| Sinonímias | SCA37 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | DAB1 |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise de Expansão | DAB1 | DAB | Genética Médica |
| 170 | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
|---|
| Cód. Genetika | ATB |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelosa, SCA, SCA1, SCA2, SCA3, Doença de Machado–Joseph |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
|---|
| Genes Relacionados | ATXN1, ATXN2, ATXN3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão de Trinucleotídeos | ATXN1, ATXN2, ATXN3 | ATB | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Psiquiatria |
| 171 | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8
| Condição Médica | Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 |
|---|
| Cód. Genetika | AR8 |
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| Sinonímias | Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Ligada ao Gene SYNE1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SYNE1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SYNE1 | AR8 | Neurologia, Pediatria |
| 172 | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B
| Condição Médica | Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
|---|
| Cód. Genetika | EIF |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Infantil com Hipomielinização do Sistema Nervoso Central, Leucoencefalopatia e Ovarioleucodistrofia Relacionados ao Gene EIF2B |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5 | EIF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 173 | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
Ataxia Mitocondrial Recessiva
| Condição Médica | Ataxia Mitocondrial Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | AMR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome MIRAS, Epilepsia Mioclonica de Prodominio Occiptal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POLG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POLG | AMR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 174 | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
Ataxia por Deficiência de Vitamina E
| Condição Médica | Ataxia por Deficiência de Vitamina E |
|---|
| Cód. Genetika | AVE |
|---|
| Sinonímias | Ataxia Friedreich-Like, Ataxia com Deficiência de Vitamina E, AVED, Ataxia com Deficiência Isolada de Vitamina E |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TTPA | AVE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 175 | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX
| Condição Médica | Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX |
|---|
| Cód. Genetika | WWO |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WWOX |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WWOX | WWO | Neurologia |
| 176 | Ataxia Telangiectasia |
Ataxia Telangiectasia
| Condição Médica | Ataxia Telangiectasia |
|---|
| Cód. Genetika | ATG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Louis-Bar, Ataxia Telangiectasia Mutada, ATM, Atetose Dupla Idiopatica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Min 10ml. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ATM |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ATM | ATG | Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 177 | Ataxias |
Ataxias
| Condição Médica | Ataxias |
|---|
| Cód. Genetika | AXI |
|---|
| Sinonímias | SCA |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, APTX, ACO2, SPG7, WFS1, SYNE1, FXN, SPTBN2, CACNA1A, ATM, TTBK2, FGF14, PNKP, SCN2A, TTPA, DNMT1, SETX, KCND3, KCNA1, BEAN1, PRKCG, GRM1, AFG3L2, WWOX, NOP56, ABHD12, ANO10, APOB, ATCAY, ATP8A2, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, CYP27A1, ELOVL4, FLVCR1, GOSR2, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, LAMA1, MTTP, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNPLA6, PTF1A, RUBCN, SACS, SIL1, SLC1A3, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, COQ8A, MRE11, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73 | AXI | Neurologia |
| 178 | Atelosteogenese tipo Ii |
Atelosteogenese tipo Ii
| Condição Médica | Atelosteogenese tipo Ii |
|---|
| Cód. Genetika | ATL |
|---|
| Sinonímias | AO2, Displasia Ossea Neonatal, Displasia de La Chapelle |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC26A2 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC26A2 | ATL | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 179 | Atresia Multipla Intestinal |
Atresia Multipla Intestinal
| Condição Médica | Atresia Multipla Intestinal |
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| Cód. Genetika | TTC |
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| Sinonímias | Doença Intestinal Inflamatoria de Inicio Precoce Autossomica Recessiva |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TTC7A |
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| Especialidades | Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TTC7A | TTC | Coloproctologia |
| 180 | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA
| Condição Médica | Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA |
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| Cód. Genetika | AR0 |
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| Sinonímias | ADRPL, DRPLA, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, Doença de Naito-Oyanagi (NOD), Atrofina 1 |
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| Observações | - Pesquisa da expansão CAG no gene ATN1 (mutação para DRPLA) |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | ATN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |
|---|
| Análise de Expansão | ATN1 | AR0 | Neurologia, Pediatria, Psiquiatria, Endocrinologia, Oncologia, Hematlogia |