| 1721 | Síndrome de Werner |
Síndrome de Werner
| Condição Médica | Síndrome de Werner |
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| Cód. Genetika | WER |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WRN |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WRN | WER | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1722 | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
Síndrome de Wiedemann-Steiner
| Condição Médica | Síndrome de Wiedemann-Steiner |
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| Cód. Genetika | WIE |
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| Sinonímias | WDSTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KMT2A |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KMT2A | WIE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 1723 | Síndrome de Williams |
Síndrome de Williams
| Condição Médica | Síndrome de Williams |
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| Cód. Genetika | SWP |
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| Sinonímias | Síndrome de Williams-Beuren |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | WBSCR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise FISH | WBSCR1 | SWP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1724 | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
Síndrome de Wiskott-Aldrich
| Condição Médica | Síndrome de Wiskott-Aldrich |
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| Cód. Genetika | WAS |
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| Sinonímias | Neutropenia Congênita Severa Ligada ao Cromossomo X, Trombocitopenia Ligada ao Cromossomo X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WAS |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WAS | WAS | Imunologia |
| 1725 | Síndrome de Witkop |
Síndrome de Witkop
| Condição Médica | Síndrome de Witkop |
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| Cód. Genetika | MSX |
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| Sinonímias | Displasia de Unhas com Hipodontia, Síndrome de Dente e Unha, Síndrome de Witkop, Fissura Labio Palatal Não Sindromica, Hipodontia Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MSX1 |
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| Especialidades | Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MSX1 | MSX | Dermatologia, Odontologia |
| 1726 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn |
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| Cód. Genetika | WHF |
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| Sinonímias | Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | WHCR |
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| Especialidades | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
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| Análise FISH - Pré Natal | WHCR | WHF | Cardiologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia, Urologia |
| 1727 | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico
| Condição Médica | Síndrome de Wolf-Hirschhorn Atípico |
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| Cód. Genetika | WHI |
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| Sinonímias | WHS, Síndrome de Deleção do Cromossomo 4p16.3, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks, PRDS, Síndrome de Pitt, Síndrome de Wittwer |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NSD2 | WHI | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 1728 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
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| Cód. Genetika | SWF |
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| Sinonímias | SWF, Diabetes Insípido e Mellitus com Atrofia Óptica e Surdez, DIDMOAD |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CISD2, WFS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CISD2, WFS1 | SWF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1729 | Síndrome de Wolfram |
Síndrome de Wolfram
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram |
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| Cód. Genetika | WFR |
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| Sinonímias | DIDMOAD, Diabetes, Atrofia Ótica, Surdez |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WFS1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WFS1 | WFR | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Ortopedia |
| 1730 | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
Síndrome de Wolfram tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Wolfram tipo 2 |
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| Cód. Genetika | WST |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CISD2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CISD2 | WST | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia |
| 1731 | Síndrome de X Fragil |
Síndrome de X Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X Fragil |
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| Cód. Genetika | XFP |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro, Síndrome do X-Fragil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação por PCR |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação por PCR | FMR1 | XFP | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 1732 | Síndrome de X-Fragil |
Síndrome de X-Fragil
| Condição Médica | Síndrome de X-Fragil |
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| Cód. Genetika | XFS |
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| Sinonímias | Síndrome do X-Fragil, FRAXA, Retardo Mental Sitio Fragil 1, Retardo Mental Ligada ao X, Retardo Mental Ligada ao X e Macroorquidismo, Síndrome do X Marcador, Síndrome de Martin-Bell, Sitio Fragil Tipo Acido Folico Raro |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla XFA.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FMR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FMR1 | XFS | Neurologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria |
| 1733 | Síndrome de Yunis Varon |
Síndrome de Yunis Varon
| Condição Médica | Síndrome de Yunis Varon |
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| Cód. Genetika | YVS |
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| Sinonímias | Displasia Cleidocranial com Micrognatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FIG4 | YVS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1734 | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia
| Condição Médica | Síndrome do Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia |
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| Cód. Genetika | AHA |
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| Sinonímias | HADDS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EBF3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EBF3 | AHA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 1735 | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral
| Condição Médica | Síndrome do Lipoma Nasopalpebral |
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| Cód. Genetika | ZDB |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZDBF2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZDBF2 | ZDB | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1736 | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental
| Condição Médica | Síndrome do Oculo Facio Cardio Dental |
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| Cód. Genetika | BCO |
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| Sinonímias | FLJ20285, KIAA1575 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | BCOR |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | BCOR | BCO | Cardiologia, Oftalmologia, Odontologia |
| 1737 | Síndrome LIG4 |
Síndrome LIG4
| Condição Médica | Síndrome LIG4 |
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| Cód. Genetika | LIG |
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| Sinonímias | Síndrome Seemanova |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIG4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIG4 | LIG | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 1738 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SL1 |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FAS |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FAS | SL1 | Imunologia |
| 1739 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SL2 |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FASLG |
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| Especialidades | Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FASLG | SL2 | Imunologia |
| 1740 | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune
| Condição Médica | Síndrome Linfoproliferativa Autoimune |
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| Cód. Genetika | SL3 |
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| Sinonímias | APLS, Doença Linfoproliferativa |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CASP10 |
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| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CASP10 | SL3 | Imunologia |