| 1701 | Síndrome de Unha-Patela |
Síndrome de Unha-Patela
| Condição Médica | Síndrome de Unha-Patela |
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| Cód. Genetika | UPS |
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| Sinonímias | Doença de Fong, Síndrome de Hood, Síndrome Ungueo-Patelar, Osteo-Onicodisplasia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMX1B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LMX1B | UPS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Dermatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 1702 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | PSH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a, Usher Tipo 2B, Usher Tipo 2c, Usher Tipo 2d |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABHD12, HARS, CDH23, CLRN1, USH2A, PEX1, PEX6, PCDH15, USH1C, ADGRV1, CIB2, MYO7A, PDZD7, USH1G, WHRN | PSH | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1703 | Síndrome de Usher |
Síndrome de Usher
| Condição Médica | Síndrome de Usher |
|---|
| Cód. Genetika | USH |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2a |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | USH2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | USH2A | USH | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1704 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | GPR |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2c |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADGRV1 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ADGRV1 | GPR | Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1705 | Síndrome de Usher tipo 2 |
Síndrome de Usher tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Usher tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | US2 |
|---|
| Sinonímias | Usher Tipo 2d |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DFNB31 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DFNB31 | US2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1706 | Síndrome de Van Der Woude |
Síndrome de Van Der Woude
| Condição Médica | Síndrome de Van Der Woude |
|---|
| Cód. Genetika | VDW |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Pterígio Popliteo, Fissura Labial Palatal Não Sindrômica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IRF6 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Urologia, Odontologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IRF6 | VDW | Pediatria, Urologia, Odontologia |
| 1707 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VHM |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | VHL | VHM | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1708 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Cód. Genetika | VHS |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | VHL | VHS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1709 | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
Síndrome de Von Hippel-Lindau
| Condição Médica | Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Cód. Genetika | VO2 |
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| Sinonímias | Angiomatose de Retina, Doença de Lindau, VHL Syndrome, Síndrome de Von Hippel-Lindau |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | VHL |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | VHL | VO2 | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1710 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WA1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX3 | WA1 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia, Dermatologia Pediátrica |
| 1711 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WA2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Klein-Waardenburg |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PAX3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PAX3 | WA2 | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Dermatologia |
| 1712 | Síndrome de Waardenburg |
Síndrome de Waardenburg
| Condição Médica | Síndrome de Waardenburg |
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| Cód. Genetika | WS2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo IIA |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MITF |
|---|
| Especialidades | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MITF | WS2 | Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 1713 | Síndrome de Wagner |
Síndrome de Wagner
| Condição Médica | Síndrome de Wagner |
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| Cód. Genetika | WAG |
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| Sinonímias | Degeneraçao Vitreorretiniana de Wagner |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | VCAN |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | VCAN | WAG | Oftalmologia |
| 1714 | Síndrome de Wagr |
Síndrome de Wagr
| Condição Médica | Síndrome de Wagr |
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| Cód. Genetika | WGR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | WT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Deleção | WT1 | WGR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 1715 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
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| Cód. Genetika | WWS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Walker-warburg, WWS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1, POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POMT1, POMT2 | WWS | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia |
| 1716 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO1 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT1 | PO1 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1717 | Síndrome de Walker-Warburg |
Síndrome de Walker-Warburg
| Condição Médica | Síndrome de Walker-Warburg |
|---|
| Cód. Genetika | PO2 |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita, Síndrome de Hard, Síndrome de Cod-Md |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | POMT2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMT2 | PO2 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1718 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WBS |
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| Sinonímias | Micro Síndrome |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WBS | Neurologia, Oftalmologia |
| 1719 | Síndrome de Warburg Micro |
Síndrome de Warburg Micro
| Condição Médica | Síndrome de Warburg Micro |
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| Cód. Genetika | WMR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Micro |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB3GAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB3GAP1 | WMR | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1720 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
| Condição Médica | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller |
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| Cód. Genetika | WZS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Pierre Robin com Condrodisplasia Fetal |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL11A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A2 | WZS | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |