| 1681 | Síndrome de Sjogren-Larsson |
Síndrome de Sjogren-Larsson
| Condição Médica | Síndrome de Sjogren-Larsson |
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| Cód. Genetika | SSS |
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| Sinonímias | Ictiose com Distúrbio Neurológico Espástico e Oligofrenia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALDH3A2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALDH3A2 | SSS | Oftalmologia |
| 1682 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
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| Cód. Genetika | DHM |
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| Sinonímias | Síndrome SLO, Síndrome RSH, Síndrome de Anomalias Multiplas Congênitas Letais tipo Rutledge, Síndrome Acrodisgenital Letal |
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| Observações | - Coletar card (para envio) + 2 Tubos de EDTA (armazenamento). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | DHCR7 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | DHCR7 | DHM | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1683 | Síndrome de Smith-Magenis |
Síndrome de Smith-Magenis
| Condição Médica | Síndrome de Smith-Magenis |
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| Cód. Genetika | RAI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deleção do Cromossomo 17p11.2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAI1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAI1 | RAI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 1684 | Síndrome de SORSBY |
Síndrome de SORSBY
| Condição Médica | Síndrome de SORSBY |
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| Cód. Genetika | PFD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TIMP3 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TIMP3 | PFD | Oftalmologia, Genética Médica |
| 1685 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
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| Cód. Genetika | NSD |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSD1 | NSD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1686 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
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| Cód. Genetika | STD |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
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| Observações | - Para realização deste exame é indicado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla sto.
- Caso o paciente seja oriental, não é necessário realizar o STO.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | STD | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 1687 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
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| Cód. Genetika | STO |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome de Weaver |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NSD1 | STO | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 1688 | Síndrome de Sotos |
Síndrome de Sotos
| Condição Médica | Síndrome de Sotos |
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| Cód. Genetika | TOS |
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| Sinonímias | Gigantismo Cerebral, Síndrome da Deleção do Cromossomo 5q35 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NSD1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NSD1 | TOS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1689 | Síndrome de Supercrescimento |
Síndrome de Supercrescimento
| Condição Médica | Síndrome de Supercrescimento |
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| Cód. Genetika | SPS |
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| Sinonímias | Cowden And Cowden-Like Syndromes |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIK3CA |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3CA | SPS | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1690 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
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| Cód. Genetika | TAC |
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| Sinonímias | Síndrome de TAR, Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RBM8A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 1691 | Síndrome de Tar |
Síndrome de Tar
| Condição Médica | Síndrome de Tar |
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| Cód. Genetika | TAD |
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| Sinonímias | Trambocitopenia com Ausência de Rádio |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RBM8A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | RBM8A | TAD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia |
| 1692 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
| Condição Médica | Síndrome de Tourette |
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| Cód. Genetika | TOU |
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| Sinonímias | Gilles de La Tourette, Síndrome |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLITRK1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLITRK1 | TOU | Neurologia, Pediatria |
| 1693 | Síndrome de Tourette |
Síndrome de Tourette
| Condição Médica | Síndrome de Tourette |
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| Cód. Genetika | TSP |
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| Sinonímias | Painel para Síndrome de Tourette, Gilles de La Tourette Síndrome |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CNTNAP2, NIPBL, TH, DRD2, HTRA2, MRPL3, DNAJC13, SLITRK1, CELSR3, FN1, HDC, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, WWC1 | TSP | Neurologia, Pediatria |
| 1694 | Síndrome de Townes-Brocks |
Síndrome de Townes-Brocks
| Condição Médica | Síndrome de Townes-Brocks |
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| Cód. Genetika | TBS |
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| Sinonímias | Síndrome de Townes-Brocks Espectro Oculo Auriculo Vertebral Goldenhar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SALL1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SALL1 | TBS | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1695 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
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| Cód. Genetika | TCO |
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| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TCOF1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TCOF1 | TCO | Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 1696 | Síndrome de Treacher Collins |
Síndrome de Treacher Collins
| Condição Médica | Síndrome de Treacher Collins |
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| Cód. Genetika | TCS |
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| Sinonímias | Diostose Mandibulofaclal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLR1C, POLR1D, TCOF1 | TCS | Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 1697 | Síndrome de Três M |
Síndrome de Três M
| Condição Médica | Síndrome de Três M |
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| Cód. Genetika | S3M |
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| Sinonímias | Síndrome de Três M, Síndrome de Le Merrer, Displasia Dolicoespondilica, Síndrome 3M, 3 M |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CUL7, OBSL1, SRCAP, CCDC8 | S3M | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Endocrinologia |
| 1698 | Síndrome de Tricorinofalangeal |
Síndrome de Tricorinofalangeal
| Condição Médica | Síndrome de Tricorinofalangeal |
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| Cód. Genetika | TRS |
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| Sinonímias | Síndrome Tricorinofalangeal Tipo I, TRP1, Síndrome Tricorinofalangeal Tipo III, TRP3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TRPS1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TRPS1 | TRS | Ortopedia e Traumatologia |
| 1699 | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
Síndrome de Tricorrinofalangeana
| Condição Médica | Síndrome de Tricorrinofalangeana |
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| Cód. Genetika | TS1 |
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| Sinonímias | Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo I |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | TRPS1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Análise FISH | TRPS1 | TS1 | Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 1700 | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia
| Condição Médica | Síndrome de Trismus Pseudocamptodactilia |
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| Cód. Genetika | TPC |
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| Sinonímias | Hecht Síndrome, Artrogripose Distal Tipo 7 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH8 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH8 | TPC | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia |