| 1661 | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2
| Condição Médica | Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 |
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| Cód. Genetika | PRA |
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| Sinonímias | Encefalopatia Neonatal Severa Relacionada ao Gene MECP2, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica, Espasmos da infância, Retardo Mental Ligado ao Gene X, Autismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coleta de 10mL de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDKL5, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4, IQSEC2, KCNA2 | PRA | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 1662 | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
Síndrome de Richieri-Costa-Pereira
| Condição Médica | Síndrome de Richieri-Costa-Pereira |
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| Cód. Genetika | RCP |
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| Sinonímias | Síndrome Richieri Costa Pereira |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | EIF4A3 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Expansão | EIF4A3 | RCP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1663 | Síndrome de Rieger |
Síndrome de Rieger
| Condição Médica | Síndrome de Rieger |
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| Cód. Genetika | RIE |
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| Sinonímias | Axenfeld-Rieger, Síndrome, Disgenesia Iridocorneana com Anomalias Somáticas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FOXC1, PITX2 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FOXC1, PITX2 | RIE | Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 1664 | Síndrome de Ritscher-Schinzel |
Síndrome de Ritscher-Schinzel
| Condição Médica | Síndrome de Ritscher-Schinzel |
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| Cód. Genetika | RSS |
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| Sinonímias | JM1, Cxorf37 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CCDC22 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CCDC22 | RSS | Cardiologia, Neurologia |
| 1665 | Síndrome de Roberts |
Síndrome de Roberts
| Condição Médica | Síndrome de Roberts |
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| Cód. Genetika | RBT |
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| Sinonímias | Síndrome da Pseudo-Talidomida |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ESCO2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ESCO2 | RBT | Neurologia, Oftalmologia, Reumatologia |
| 1666 | Síndrome de Robinow |
Síndrome de Robinow
| Condição Médica | Síndrome de Robinow |
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| Cód. Genetika | ROS |
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| Sinonímias | Nanismo de Robinow, Síndrome da Face Fetal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGD1, MID1, ROR2, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2 | ROS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1667 | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
| Condição Médica | Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser |
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| Cód. Genetika | RKH |
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| Sinonímias | Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Aplasia Mulleriana, Hiperandrogenismo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | WNT4 |
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| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | WNT4 | RKH | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 1668 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
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| Cód. Genetika | ROM |
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| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RECQL4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RECQL4 | ROM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1669 | Síndrome de Rothmund-Thomson |
Síndrome de Rothmund-Thomson
| Condição Médica | Síndrome de Rothmund-Thomson |
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| Cód. Genetika | ROT |
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| Sinonímias | Rts, Síndrome de Rothmund-Thomson, Poiquiloderma Hereditário Congênito, Poiquiloderma Congenito, Poiquiloderma Atroficans e Cataract Síndrome de Baller-Gerold |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RECQL4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RECQL4 | ROT | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1670 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | EPR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | EP300 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | EP300 | EPR | Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Pneumologia |
| 1671 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | EPT |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein, Síndrome dos Dedos e Hallux Largos |
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| Observações | - Para este exame é necessário enviar amostra de um controle positivo. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | EP300 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | EP300 | EPT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1672 | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
Síndrome de Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Síndrome de Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | TYI |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CREBBP | TYI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 1673 | Síndrome de Russel-Silver |
Síndrome de Russel-Silver
| Condição Médica | Síndrome de Russel-Silver |
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| Cód. Genetika | A32 |
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| Sinonímias | Síndrome de Russell-Silver (SRS), RSS, Síndrome de Silver-Russell, Nanismo Silver-Russell |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Unidissomia Parental, já que uma certa percentagem de casos dessa doença é devido a este mecanismo de herança não-tradicional.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de 3 pessoas da família, sendo estas do indivíduo com a suspeita da doença, e de ambos os seus pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Unidissomia Parental |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
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| Análise de Unidissomia Parental | | A32 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Dermatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Dermatologia Pediátrica |
| 1674 | Síndrome de Saethre-Chotzen |
Síndrome de Saethre-Chotzen
| Condição Médica | Síndrome de Saethre-Chotzen |
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| Cód. Genetika | SSC |
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| Sinonímias | Acrocefalosindactilia, Síndrome de Chotzen |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, TWIST |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, FGFR2, TWIST | SSC | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Mastologia |
| 1675 | Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
| Condição Médica | Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 |
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| Cód. Genetika | SHJ |
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| Sinonímias | Síndrome de Shwartz-Jampel Tipo 1, Miotonia Condrodistrófica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HSPG2 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HSPG2 | SHJ | Neurologia |
| 1676 | Síndrome de Scott |
Síndrome de Scott
| Condição Médica | Síndrome de Scott |
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| Cód. Genetika | SCT |
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| Sinonímias | Distúrbios da Coagulação, Distúrbio de Plaquetas tipo 7, Anomalia do Sangramento, Defeito da Conversão da Protrombina |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ANO6 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ANO6 | SCT | Hematologia |
| 1677 | Síndrome de Seckel |
Síndrome de Seckel
| Condição Médica | Síndrome de Seckel |
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| Cód. Genetika | SES |
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| Sinonímias | Síndrome de Seckel |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATR, LIG4, PCNT, DNA2, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, ATRIP, CEP63, NIN, NSMCE2, PLK4, RBBP8, TRAIP | SES | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1678 | Síndrome de Shild |
Síndrome de Shild
| Condição Médica | Síndrome de Shild |
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| Cód. Genetika | CHP |
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| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame CHI.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento completo do gene (exame CHI) da mãe do paciente ou de algum filho afetado da doença.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe do paciente para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | NSDHL | CHP | Clínica Médica, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 1679 | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
| Condição Médica | Síndrome de Shprintzen-Goldberg |
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| Cód. Genetika | SGS |
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| Sinonímias | Craniosinostose com Aracnodactilia e Hernias Abdominais, SGS, Síndrome de Craniosinostose Marfanóide |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SKI |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SKI | SGS | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1680 | Síndrome de Shwachman-Diamond |
Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Síndrome de Shwachman-Diamond |
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| Cód. Genetika | SBD |
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| Sinonímias | Lipomatose Congênita do Pancreas, Síndrome de Shwachman-Bodian |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SBDS |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SBDS | SBD | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |