| 1581 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LIN |
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| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostras de sangue dos pais (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | TP53 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | TP53 | LIN | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1582 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
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| Cód. Genetika | LFR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ARHGAP30 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ARHGAP30 | LFR | Oncologia / Cancerologia |
| 1583 | Síndrome de Liddle |
Síndrome de Liddle
| Condição Médica | Síndrome de Liddle |
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| Cód. Genetika | LDP |
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| Sinonímias | Pseudoaldosteronismo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCNN1B, SCNN1G |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCNN1B, SCNN1G | LDP | Hematologia, Angiologia |
| 1584 | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses
| Condição Médica | Síndrome de Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses |
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| Cód. Genetika | DLA |
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| Sinonímias | Síndrome de Nakajo-Nishimura, Contraturas Articulares, Atrofia Muscular, Anemia Microcítica, Dermatose Neutrofílica com Lipodistrofia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PSMB8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PSMB8 | DLA | Cardiologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia, Imunologia |
| 1585 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | LD1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR1 | LD1 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 1586 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | LD2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | LD2 | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 1587 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | LDS |
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| Sinonímias | Síndrome de Loeys-Dietz Relacionada ao Gene TGFBR1 e ao Gene TGFBR2, Síndrome de Loeys-Dietz Atipica, Síndrome de Furlong, Aneurisma Aortico Toracico Familial, Tipo III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TGFBR1, TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFBR1, TGFBR2 | LDS | Cardiologia, Neurologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 1588 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | TGF |
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| Sinonímias | Síndrome de Furlong, Síndrome do Aneurisma de Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico Toráxico Familiar |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TGFB3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TGFB3 | TGF | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Reumatologia |
| 1589 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | TB2 |
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| Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR2 | TB2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1590 | Síndrome de Loeys-Dietz |
Síndrome de Loeys-Dietz
| Condição Médica | Síndrome de Loeys-Dietz |
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| Cód. Genetika | TB1 |
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| Sinonímias | Aneurisma da Aorta, Aneurisma Aórtico Torácico Familiar, Síndrome de Marfan Tipo II, Síndrome de Furlong |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TGFBR1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TGFBR1 | TB1 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1591 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
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| Cód. Genetika | LOJ |
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| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | OCRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | OCRL1 | LOJ | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 1592 | Síndrome de Lowe |
Síndrome de Lowe
| Condição Médica | Síndrome de Lowe |
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| Cód. Genetika | LOW |
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| Sinonímias | Síndrome Oculo-Cerebro-Renal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OCRL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | OCRL1 | LOW | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia, Oftalmologia, Urologia |
| 1593 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
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| Cód. Genetika | NP1 |
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| Sinonímias | Câncer Intestinal, Câncer Colo-Retal Nao-Polipomatoso Hereditário Tipo 1, HNPCC, Síndrome de Turcot, Câncer Colo-Retal Não-Polipomatoso Hereditário Tipo 2, Síndrome de Muir-Torre, Câncer Colorretal |
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| Observações | - Exame realizado em indivíduos sintomáticos, ou assintomáticos maiores de 18 anos consentimento Informado.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MSH6, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, PMS2 | NP1 | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1594 | Síndrome de Lynch |
Síndrome de Lynch
| Condição Médica | Síndrome de Lynch |
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| Cód. Genetika | LYN |
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| Sinonímias | Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo, HNPCC |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
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| Genes Relacionados | MLH1, MSH2 |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
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| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | MLH1, MSH2 | LYN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 1595 | Síndrome de Macs |
Síndrome de Macs
| Condição Médica | Síndrome de Macs |
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| Cód. Genetika | MCS |
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| Sinonímias | Macrocefalia, Alopecia, Cutis Laxa, Ecoliose |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RIN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RIN2 | MCS | Neurologia, Pediatria |
| 1596 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
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| Cód. Genetika | MAR |
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| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome de Weill-Marchesani |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | FBN1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAR | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 1597 | Síndrome de Marfan |
Síndrome de Marfan
| Condição Médica | Síndrome de Marfan |
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| Cód. Genetika | MPS |
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| Sinonímias | MFS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CBS, FBN1, TGFBR2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CBS, FBN1, TGFBR2 | MPS | Cardiologia, Doenças Raras, Oftalmologia |
| 1598 | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
Síndrome de Marinesco-Sjogren
| Condição Médica | Síndrome de Marinesco-Sjogren |
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| Cód. Genetika | MSS |
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| Sinonímias | Ataxia Cerebelar, Catarata Congênita, Nistagmus |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SIL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIL1 | MSS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1599 | Síndrome de Marshall |
Síndrome de Marshall
| Condição Médica | Síndrome de Marshall |
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| Cód. Genetika | MRS |
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| Sinonímias | Síndrome de Marshall |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL11A1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL11A1 | MRS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1600 | Síndrome de Mccune Albright |
Síndrome de Mccune Albright
| Condição Médica | Síndrome de Mccune Albright |
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| Cód. Genetika | OHB |
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| Sinonímias | Doença de Mccune Albright, Diplasia Fibrosa Poliostótica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- análise das mutações responsáveis pela síndrome de McCune-Albright (R201H, R201G e R201C). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GNAS |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Análise de Mutação | GNAS | OHB | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |