| 1561 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
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| Cód. Genetika | KSX |
|---|
| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrofico e Anosmia, Síndrome de Kallmann Ligada ao X, Síndrome de Kallmann Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KAL1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAL1 | KSX | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 1562 | Síndrome de Kartagener |
Síndrome de Kartagener
| Condição Médica | Síndrome de Kartagener |
|---|
| Cód. Genetika | KAR |
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| Sinonímias | Discinesia Ciliar Primaria, Síndrome de Siewert |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DNAH5, DNAI1 |
|---|
| Especialidades | Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DNAH5, DNAI1 | KAR | Pneumologia |
| 1563 | Síndrome de Kenny-Caffey |
Síndrome de Kenny-Caffey
| Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey |
|---|
| Cód. Genetika | KCS |
|---|
| Sinonímias | KCS1, Síndrome do Dismorfismo-Retardo-Hipoparatiroidismo, HRD, Deficiência de Caperona e Tubulina-Específica |
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| Observações | - Obrigatório nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBCE |
|---|
| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBCE | KCS | Erros Inatos do Metabolismo |
| 1564 | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 |
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2
| Condição Médica | Síndrome de Kenny-Caffey tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | SKC |
|---|
| Sinonímias | Nanismo, Hipocalcemia, Síndrome de Kenny |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FAM111A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FAM111A | SKC | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1565 | Síndrome de Kleefstra |
Síndrome de Kleefstra
| Condição Médica | Síndrome de Kleefstra |
|---|
| Cód. Genetika | SDS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Deleção Subtelomérica 9q, Síndrome da Microdeleção 9q343 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EHMT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EHMT1 | SDS | Neurologia |
| 1566 | Síndrome de Klippel-Feil |
Síndrome de Klippel-Feil
| Condição Médica | Síndrome de Klippel-Feil |
|---|
| Cód. Genetika | KFS |
|---|
| Sinonímias | KFS, Fusão de Vértebra Cervical |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GDF6 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GDF6 | KFS | Cardiologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1567 | Síndrome de Knobloch |
Síndrome de Knobloch
| Condição Médica | Síndrome de Knobloch |
|---|
| Cód. Genetika | KNO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Knobloch Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL18A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL18A1 | KNO | Neurologia, Oftalmologia |
| 1568 | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital
| Condição Médica | Síndrome de Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital |
|---|
| Cód. Genetika | LAS |
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| Sinonímias | Síndrome de Levy-Hollister |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, FGFR2, FGF10 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | FGFR3, FGFR2, FGF10 | LAS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 1569 | Síndrome de Landau-Kleffner |
Síndrome de Landau-Kleffner
| Condição Médica | Síndrome de Landau-Kleffner |
|---|
| Cód. Genetika | SLK |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GRIN2A |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GRIN2A | SLK | Neurologia |
| 1570 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
|---|
| Cód. Genetika | SDL |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPRED1 | SDL | Neurologia, Dermatologia |
| 1571 | Síndrome de Legius |
Síndrome de Legius
| Condição Médica | Síndrome de Legius |
|---|
| Cód. Genetika | SPE |
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| Sinonímias | Neurofibromatose Similiar ao Tipo 1, Sidrome de Legius |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SPRED1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPRED1 | SPE | Neurologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1572 | Síndrome de Leigh |
Síndrome de Leigh
| Condição Médica | Síndrome de Leigh |
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| Cód. Genetika | LEG |
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| Sinonímias | Encefalopatia Necrotizante Sub-aguda Infantil de Leigh, SNE |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ETFDH, PC, POLG, APTX, NDUFS1, PDHA1, YARS2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, DARS2, PDSS1, PDSS2, RARS2, TTC19, COX4I2, MPV17, SCO2, BCS1L, SDHA, SDHB, SDHD, COQ9, SDHAF2, SDHC, FH, NDUFA13, ATP5E, TMEM70, LMBRD1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, DLAT, PDHX, MTFMT, NDUFA1, ACAD9, DLD, ETHE1, GFM1, AARS2, ATPAF2, COX10, COX15, COX6B1, DGUOK, FASTKD2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRMU, NDUFV1, SDHAF1, TUFM, TYMP, COX4I1, COX7A1, GFER, LARS2, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS3, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV3, NUBPL, PDHB, PDP1, TACO1, TOMM20, TSFM, TUSC3, UQCRB, UQCRQ | LEG | Cardiologia, Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Mitocondriopatias |
| 1573 | Síndrome de Lennox-Gastaut |
Síndrome de Lennox-Gastaut
| Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastaut |
|---|
| Cód. Genetika | LXG |
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| Sinonímias | Epilepsia de Ausência na Infância tipo 5 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GABRB3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GABRB3 | LXG | Neurologia, Pediatria |
| 1574 | Síndrome de Lennox-Gastout |
Síndrome de Lennox-Gastout
| Condição Médica | Síndrome de Lennox-Gastout |
|---|
| Cód. Genetika | LNN |
|---|
| Sinonímias | Encefalopatias Epiléticas |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALG13 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALG13 | LNN | Neurologia, Pediatria |
| 1575 | Síndrome de Leopard |
Síndrome de Leopard
| Condição Médica | Síndrome de Leopard |
|---|
| Cód. Genetika | LEO |
|---|
| Sinonímias | RASOPATIAS, Síndrome de Noonan com Lentigos Multiplos |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, RAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, RAF1 | LEO | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 1576 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFD | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1577 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | TP53 | LFM | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1578 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LFS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TP53 | LFS | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1579 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LIF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TP53 | LIF | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1580 | Síndrome de Li-Fraumeni |
Síndrome de Li-Fraumeni
| Condição Médica | Síndrome de Li-Fraumeni |
|---|
| Cód. Genetika | LIM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Li-Fraumeni, LFS, Síndrome Sarcoma Familiar de Li E Fraumeni, Síndrome de Li-Fraumeni Variante, Câncer de Mama, Ossos, Sarcomas e Carcinoma Adrenocortical Associados ao Gene TP53 |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | TP53 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | TP53 | LIM | Neurologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia |