| 1541 | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
Síndrome de Hipoventilação Congênita
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Congênita |
|---|
| Cód. Genetika | HVC |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita, Síndrome de Haddad, Síndrome de Ondine |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PHOX2B |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PHOX2B | HVC | Oncologia / Cancerologia |
| 1542 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | TBX |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TBX5 | TBX | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1543 | Síndrome de Holt-Oram |
Síndrome de Holt-Oram
| Condição Médica | Síndrome de Holt-Oram |
|---|
| Cód. Genetika | HOD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Holt-Oram Associada ao Gene TBX5, Síndrome do Coraçao e da Mão, Displasia Atriodigital |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBX5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | TBX5 | HOD | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1544 | Síndrome de IFAP |
Síndrome de IFAP
| Condição Médica | Síndrome de IFAP |
|---|
| Cód. Genetika | MBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ictiose Folicular Atriquia e Fotofobia, Ictiose Congênita |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MBTPS2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MBTPS2 | MBT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Dermatologia |
| 1545 | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio
| Condição Médica | Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio |
|---|
| Cód. Genetika | AND |
|---|
| Sinonímias | Síndrome da Insensibilidade Androgênica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AR | AND | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1546 | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
Síndrome de Instabilidade Cromossômica
| Condição Médica | Síndrome de Instabilidade Cromossômica |
|---|
| Cód. Genetika | SIC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, ERCC6, MRE11A, BLM, NBN, ERCC8, WRN, RECQL4 | SIC | Neurologia |
| 1547 | Síndrome de IPEX |
Síndrome de IPEX
| Condição Médica | Síndrome de IPEX |
|---|
| Cód. Genetika | FXP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXP3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXP3 | FXP | Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia, Imunologia, Infectologia |
| 1548 | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
Síndrome de Jervell e Lange Nielsen
| Condição Médica | Síndrome de Jervell e Lange Nielsen |
|---|
| Cód. Genetika | SJL |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cardioauditória de Jervell e Lange-Nielsen, Síndrome do QT Longo, Síndrome Surdo-Cardíaca |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KCNQ1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KCNQ1 | SJL | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria |
| 1549 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | JBT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Tipo 1, Síndrome de Joubert Tipo 4, Síndrome de Joubert Tipo 10, Síndrome de Joubert Tipo 16, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel Tipo 2 Joubert/Meckel-Gruber |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CEP290, INPP5E, KIF7, MKS1, TMEM67, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF243 | JBT | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1550 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | JSD |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CSPP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CSPP1 | JSD | Neurologia |
| 1551 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | SDJ |
|---|
| Sinonímias | Joubert Syndrome 9 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CC2D2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CC2D2A | SDJ | Neurologia |
| 1552 | Síndrome de Joubert |
Síndrome de Joubert
| Condição Médica | Síndrome de Joubert |
|---|
| Cód. Genetika | KIA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert tipo 26, JBTS26 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KIAA0556 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KIAA0556 | KIA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Endocrinologia |
| 1553 | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
Síndrome de Joubert e Meckel-Grube
| Condição Médica | Síndrome de Joubert e Meckel-Grube |
|---|
| Cód. Genetika | SJS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | SJS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 1554 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
Síndrome de Joubert tipo 3
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | AHI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene AHI1, Joubert Síndrome 3, JBTS3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | AHI1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | AHI1 | AHI | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1555 | Síndrome de Joubert tipo 5 |
Síndrome de Joubert tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Joubert tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | JOU |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Joubert Relacionada ao Gene CEP290 |
|---|
| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CEP290 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CEP290 | JOU | Neurologia, Nefrologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1556 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | KBK |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MLL2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MLL2 | KBK | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 1557 | Síndrome de Kabuki |
Síndrome de Kabuki
| Condição Médica | Síndrome de Kabuki |
|---|
| Cód. Genetika | SKB |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Niikawa-Kuroki |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KDM6A, KMT2D |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KDM6A, KMT2D | SKB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1558 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KL3 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallman Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PROKR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PROKR2 | KL3 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1559 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KL5 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 5 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CHD7 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | KL5 | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1560 | Síndrome de Kallmann |
Síndrome de Kallmann
| Condição Médica | Síndrome de Kallmann |
|---|
| Cód. Genetika | KSF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kallmann Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento para o paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR1 | KSF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |