| 1521 | Síndrome de Gordon Holmes |
Síndrome de Gordon Holmes
| Condição Médica | Síndrome de Gordon Holmes |
|---|
| Cód. Genetika | SGH |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | RNF216 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RNF216 | SGH | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1522 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1, SUFU, PTCH2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, SUFU, PTCH2 | GOR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1523 | Síndrome de Gorlin |
Síndrome de Gorlin
| Condição Médica | Síndrome de Gorlin |
|---|
| Cód. Genetika | GOS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Célula do Nevo Basal, Síndrome Gorlin-Goltz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PTCH1 | GOS | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1524 | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
Síndrome de Hallervorden-Spatz
| Condição Médica | Síndrome de Hallervorden-Spatz |
|---|
| Cód. Genetika | HSS |
|---|
| Sinonímias | Distonia por Deficiência da Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, PKAN |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PANK2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PANK2 | HSS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 1525 | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica
| Condição Médica | Síndrome de Hemolitica-Uremica Atípica |
|---|
| Cód. Genetika | HUA |
|---|
| Sinonímias | Ahus, Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome |
|---|
| Observações | - É importante o relatório de quadro clínico. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CLU, ADAMTS13, C3, CFB, CFI, CFHR4, THBD, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CD46 | HUA | Nefrologia |
| 1526 | Síndrome de Hepato-Renal |
Síndrome de Hepato-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Hepato-Renal |
|---|
| Cód. Genetika | SHR |
|---|
| Sinonímias | Displasia Pancreática, Síndrome de Meckel Relacionada ao NPHP3, Dandy-Walker Cistica, Nefronotptise Adolescente Tipo 3 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHP3 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP3 | SHR | Clínica Médica, Nefrologia, Hepatologia |
| 1527 | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
Síndrome de Hermanski-Pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermanski-Pudlak |
|---|
| Cód. Genetika | PHP |
|---|
| Sinonímias | Albinismo Oculocutâneo, OCA |
|---|
| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 | PHP | Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 1528 | Síndrome de Hermansky-pudlak |
Síndrome de Hermansky-pudlak
| Condição Médica | Síndrome de Hermansky-pudlak |
|---|
| Cód. Genetika | HPK |
|---|
| Sinonímias | HPS2, Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | AP3B1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AP3B1 | HPK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia, Hepatologia |
| 1529 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | GEH |
|---|
| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | GEH | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 1530 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | HII |
|---|
| Sinonímias | HIES Autossômica Recessiva, Síndrome de Hiper IgE e Infecções Recorrentes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | DOCK8 | HII | Neurologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 1531 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | HYI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | HYI | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 1532 | Síndrome de Hiper IgE |
Síndrome de Hiper IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Cód. Genetika | IGS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome do Hiper IgE e Infecções Recorrentes Tipo 1, HIES, Síndrome de Job |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | STAT3 | IGS | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 1533 | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | SHI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hiper Ige Autossômica Recessiva, Retardo Mental 2 Autossômico Dominante, Síndrome de Infecção Recorrente à Hiperimunoglobulina Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DOCK8 | SHI | Dermatologia, Pneumologia, Imunologia |
| 1534 | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
Síndrome de Hiper Imunoglobulina E
| Condição Médica | Síndrome de Hiper Imunoglobulina E |
|---|
| Cód. Genetika | IGE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Job´S, Deficiênicia de STAT3, HIES, Síndrome de Hiper IgE |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | STAT3 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STAT3 | IGE | Cardiologia, Neurologia, Dermatologia, Imunologia, Infectologia |
| 1535 | Síndrome de Hiper-IgE |
Síndrome de Hiper-IgE
| Condição Médica | Síndrome de Hiper-IgE |
|---|
| Cód. Genetika | HGE |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8, STAT3, TYK2 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOCK8, STAT3, TYK2 | HGE | Imunologia |
| 1536 | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual
| Condição Médica | Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Intelectual |
|---|
| Cód. Genetika | HFA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hiperfosfatasia, Atraso Mental, Desordem de Glicosilação |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PIGO |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PIGO | HFA | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Doenças Raras |
| 1537 | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D
| Condição Médica | Síndrome de Hiperimunoglobulinemia D |
|---|
| Cód. Genetika | HMG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Hiper IgD, Febre Periodica Tipo Dutch, Hiperimunoglobulinemia, Síndrome De Febre Periódica, HIDS |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MVK |
|---|
| Especialidades | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MVK | HMG | Pneumologia, Imunologia, Infectologia |
| 1538 | Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo |
Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo
| Condição Médica | Síndrome de Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo |
|---|
| Cód. Genetika | NOT |
|---|
| Sinonímias | Estenose Aórtica, Obstrução de Fluxo ao Ventrículo Esquerdo, LVOTO, Doença da Válvula Aórtica, Contração da Aorta |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NOTCH1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NOTCH1 | NOT | Cardiologia |
| 1539 | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
Síndrome de Hipotonia-Cistinúria
| Condição Médica | Síndrome de Hipotonia-Cistinúria |
|---|
| Cód. Genetika | HCI |
|---|
| Sinonímias | Hipotonia Cistinuria, Hipotonia-Cistinuria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PREPL, SLC3A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PREPL, SLC3A1 | HCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Urologia, Endocrinologia |
| 1540 | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS)
| Condição Médica | Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS) |
|---|
| Cód. Genetika | SHC |
|---|
| Sinonímias | Falha Congênita do Controle Autonômico |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EDN3, BDNF, PHOX2B, RET, ASCL1, BMP2, PHOX2A | SHC | Neurologia, Pneumologia |