| 1501 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, TIPO I |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A1 | ED1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1502 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, TIPO CLASSICO, Tipo Ii |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL5A2 | ED2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1503 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED3 |
|---|
| Sinonímias | EDS Tipo III, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III, Ehlers-Danlos Tipo III com Hipermobilidade |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNXB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNXB | ED3 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1504 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED5 |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2, COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | ED5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1505 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | ED6 |
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| Sinonímias | EDS Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliotica, Deficiência da Lisil-Hidroxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PLOD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLOD1 | ED6 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia |
| 1506 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Classico, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL5A1, COL5A2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | COL5A1, COL5A2 | EDF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1507 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | EDV |
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| Sinonímias | Acrogeria, Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV, Síndrome de Sack-Barabas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL3A1 | EDV | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 1508 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1 |
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| Cód. Genetika | EDT |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide I, Deficiência de Galactosiltransferase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B4GALT7 |
|---|
| Especialidades | Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B4GALT7 | EDT | Dermatologia, Reumatologia |
| 1509 | Síndrome de Eiken |
Síndrome de Eiken
| Condição Médica | Síndrome de Eiken |
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| Cód. Genetika | EIK |
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| Sinonímias | Displasia Esquelética de Eiken, Defeito de Modelamento dos Ossos das Mão e dos Pés, Condrodisplasia Metafisária |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PTH1R |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTH1R | EIK | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1510 | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
Síndrome de Febre Hereditaria Periodica
| Condição Médica | Síndrome de Febre Hereditaria Periodica |
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| Cód. Genetika | FHP |
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| Sinonímias | UDA Síndrome, Síndrome FCU, UDA, Síndrome da Urticária Surdez e Amiloidose, NOMID, Síndrome Autoinflamatória Cold Familiar, Síndrome Neurológica, Cutânea e Articular Infantil Crônica, Doença Inflamatória Multisistêmica de Início Neonatal, Síndrome de Muck |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NLRP3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP3 | FHP | Clínica Médica, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 1511 | Síndrome de Feingold |
Síndrome de Feingold
| Condição Médica | Síndrome de Feingold |
|---|
| Cód. Genetika | FEI |
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| Sinonímias | Síndrome Oculodigitoesofagoduodenal, Síndrome ODED |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYCN |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYCN | FEI | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia |
| 1512 | Síndrome de FG |
Síndrome de FG
| Condição Médica | Síndrome de FG |
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| Cód. Genetika | FGT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome FG, Síndrome de Opitz-Kaveggia, Síndrome de Keller, Síndrome de Lujan-Fryns |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MED12 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MED12 | FGT | Neurologia, Pediatria |
| 1513 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRE |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionada ao Gene FREM2, Agenesia Renal Unilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | FREM2 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | FREM2 | FRE | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 1514 | Síndrome de Fraser |
Síndrome de Fraser
| Condição Médica | Síndrome de Fraser |
|---|
| Cód. Genetika | FRS |
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| Sinonímias | Síndrome de Fraser Relacionado ao Gene FRAS1, Agenesia Renal Bilateral Associada ao Gene FRAS1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FRAS1 |
|---|
| Especialidades | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FRAS1 | FRS | Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 1515 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
| Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
|---|
| Cód. Genetika | KAT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KAT6B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6B | KAT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1516 | Síndrome de Genitopatelar |
Síndrome de Genitopatelar
| Condição Médica | Síndrome de Genitopatelar |
|---|
| Cód. Genetika | KTA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KAT6A |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KAT6A | KTA | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1517 | Síndrome de Gilbert |
Síndrome de Gilbert
| Condição Médica | Síndrome de Gilbert |
|---|
| Cód. Genetika | GIL |
|---|
| Sinonímias | Hiperbilirrubinemia Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | UGT1A1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação | UGT1A1 | GIL | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 1518 | Síndrome de Gitelman |
Síndrome de Gitelman
| Condição Médica | Síndrome de Gitelman |
|---|
| Cód. Genetika | GTL |
|---|
| Sinonímias | Hipocalciúria, Depleção de Potássio e Magnésio |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar dados clínicos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | SLC12A3 |
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| Especialidades | Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SLC12A3 | GTL | Nefrologia |
| 1519 | Síndrome de Goldenhar |
Síndrome de Goldenhar
| Condição Médica | Síndrome de Goldenhar |
|---|
| Cód. Genetika | SGA |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MYT1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MYT1 | SGA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1520 | Síndrome de Goltz |
Síndrome de Goltz
| Condição Médica | Síndrome de Goltz |
|---|
| Cód. Genetika | GOL |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Dermica Focal, Síndrome de Goltz-Gorlin |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PORCN |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PORCN | GOL | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Gastroenterologia |