| 1481 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | COW |
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| Sinonímias | CWS, MHAM, CS, Síndrome do Hamartoma Múltiplo, Distúrbio Cerebelo Parenquimal VI, Hipertrofia/Megalencefalia de Células Granulares Cerebelares, Doença de Lhermitte-Duclos, Síndrome do tipo Proteus, Síndrome Proteus-Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTEN, AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD | COW | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Imunologia |
| 1482 | Síndrome de Cowden |
Síndrome de Cowden
| Condição Médica | Síndrome de Cowden |
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| Cód. Genetika | CWE |
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| Sinonímias | Síndrome dos Hamartomas Múltiplos, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BBRS, Síndrome de Bannayan-Zonana, BZS, Síndrome de Riley-Smith, Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith, RMSS |
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| Observações | - Sequenciamento Sanger da região promotora do gene |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento da Região Promotora do Gene |
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| Genes Relacionados | PTEN |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
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| Sequenciamento da Região Promotora do Gene | PTEN | CWE | Neurologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia |
| 1483 | Síndrome de Craniofrontonasal |
Síndrome de Craniofrontonasal
| Condição Médica | Síndrome de Craniofrontonasal |
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| Cód. Genetika | CFN |
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| Sinonímias | Displasia Craniofrontonasal, CFND, CFNS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EFNB1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EFNB1 | CFN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1484 | Síndrome de Cri Du Chat |
Síndrome de Cri Du Chat
| Condição Médica | Síndrome de Cri Du Chat |
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| Cód. Genetika | CMR |
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| Sinonímias | Síndrome do Grito do Gato |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CTNND2 |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | CTNND2 | CMR | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 1485 | Síndrome de Crigler-Najjar |
Síndrome de Crigler-Najjar
| Condição Médica | Síndrome de Crigler-Najjar |
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| Cód. Genetika | CNS |
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| Sinonímias | Síndrome de Crigler-Najjar Tipo I, Síndrome de Crigler-Najjar Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UGT1A1 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UGT1A1 | CNS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 1486 | Síndrome de Crouzon |
Síndrome de Crouzon
| Condição Médica | Síndrome de Crouzon |
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| Cód. Genetika | SPA |
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| Sinonímias | Diostose Craniofacial |
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| Observações | - Enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | SPA | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1487 | Síndrome de Currarino |
Síndrome de Currarino
| Condição Médica | Síndrome de Currarino |
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| Cód. Genetika | CUR |
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| Sinonímias | Tríade de Currarino |
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| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HLXB9 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HLXB9 | CUR | Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia |
| 1488 | Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 |
Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1
| Condição Médica | Síndrome de Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1 |
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| Cód. Genetika | SLC |
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| Sinonímias | GLUT1-DS, Deficiência da GLUT1-DS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC2A1 |
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| Especialidades | Neurologia; Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC2A1 | SLC | Neurologia; Endocrinologia |
| 1489 | Síndrome de Dejerine-Sottas |
Síndrome de Dejerine-Sottas
| Condição Médica | Síndrome de Dejerine-Sottas |
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| Cód. Genetika | SOT |
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| Sinonímias | DSS, Doença de Charcot Marie Tooth tipo 3, CMT3, Neuropatia Hereditária Motor e Sensorial tipo 3, HMSN3, Neuropatia de Dejerine-Sottas, DSN, Neuropatia Hipertrófica de Dejerine-Sottas |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX | SOT | Neurologia |
| 1490 | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Diencefalo – Mesencefalo |
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| Cód. Genetika | CEF |
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| Sinonímias | Síndrome da displasia de junção diencefalica-mesencefalica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PCDH12 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PCDH12 | CEF | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 1491 | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
Síndrome de Displasia Mandibuloacral
| Condição Médica | Síndrome de Displasia Mandibuloacral |
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| Cód. Genetika | MND |
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| Sinonímias | Síndrome de Progeria, Dermatodisostose Craniomandibular, MADB, MADA, Displasia Mandibuloacral com Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZMPSTE24 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZMPSTE24 | MND | Neurologia, Clínica Médica, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1492 | Síndrome de Dor Episódica |
Síndrome de Dor Episódica
| Condição Médica | Síndrome de Dor Episódica |
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| Cód. Genetika | SDE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN10A, SCN11A, SCN9A |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN10A, SCN11A, SCN9A | SDE | Cardiologia, Neurologia |
| 1493 | Síndrome de Duane-Radial Ray |
Síndrome de Duane-Radial Ray
| Condição Médica | Síndrome de Duane-Radial Ray |
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| Cód. Genetika | DUA |
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| Sinonímias | Síndrome de Duane-Radial Ray, Síndrome Acro-Oculo Renal, Síndrome de Okihiro |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SALL4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SALL4 | DUA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1494 | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente
| Condição Médica | Síndrome de Ducto Mulleriano Persistente |
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| Cód. Genetika | MUL |
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| Sinonímias | Receptor do Fator Antimulleriano, Receptor do Hormonio Antimulleriano Tipo II |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AMHR2 |
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| Especialidades | Urologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AMHR2 | MUL | Urologia, Endocrinologia |
| 1495 | Síndrome de Dunnigan |
Síndrome de Dunnigan
| Condição Médica | Síndrome de Dunnigan |
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| Cód. Genetika | DUN |
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| Sinonímias | Lipodistrofia Familial tipo Dunnigan, Lipodistrofia Parcial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | LMNA, AKT2, PPARG |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LMNA, AKT2, PPARG | DUN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1496 | Síndrome de Ectrodactilia |
Síndrome de Ectrodactilia
| Condição Médica | Síndrome de Ectrodactilia |
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| Cód. Genetika | EDE |
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| Sinonímias | Anquiloblefarose, Displasia Ectodermica e Fenda Labial/Palatina, Desordens Relacionadas ao Gene TP73L (TP63), Síndrome de Hay-Wells |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TP73L |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TP73L | EDE | Ortopedia e Traumatologia |
| 1497 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | EHL |
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| Sinonímias | Ehlers Danlos Tipo Grave, Ehlers Danlos Tipo Arterial, Ehlers Danlos Tipo Ocular-Escoliótico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MYH11, ACTA2, FBN2, COL4A5, COL2A1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, NOTCH1, MED12, COL4A1, B3GAT3, ACE, CHST14, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6, PIK3R1, FLCN, HRAS, ZNF469, COL1A1, COL4A2, MMP1, FBLN5, PRDM5, TNXB, COL12A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, LRP5, VCAN, KIF22, COL9A3, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, COL10A1, COL1A2, GORAB, IFITM5, P3H1, PPIB, PYCR1, SHH, SLC39A13, SMS, BMP1, COL18A1, ELN, SIX3, TMEM38B, WNT1, ADAMTS2, COL7A1, LAMA3, ITGB4, ARFGEF2, AEBP1, ALDH18A1, ASPN, ATP6V1A, ATP6V1E1, C1R, C1S, CALCR, CILP, COL17A1, COL4A6, COL8A2, DSE, EMX2, FCN3, GP6, GZF1, ITGA2, LAMB3, LAMC2, LOXL3, LRP2, LTBP4, MFAP5, P4HA1, PDLIM4, PPP1CB, RIN2, THBS2, VDR | EHL | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1498 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ELR |
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| Sinonímias | Acrogeria, EDS Tipo IV, Ehlers-Danlos Tipo IV, Sack-Barabas Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Para esse exame, necessário acompanhar laudo de familiar com mutação a ser analisada, o relato claro do grau de parentesco bem como um relatório clínico do paciente.. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL3A1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL3A1 | ELR | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 1499 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | ESD |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Progeroide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GALT6 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GALT6 | ESD | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Dismorfologia |
| 1500 | Síndrome de Ehlers-Danlos |
Síndrome de Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Síndrome de Ehlers-Danlos |
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| Cód. Genetika | AP1 |
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| Sinonímias | Ehlers-Danlos Classik-Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AEBP1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | AEBP1 | AP1 | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |