| 1461 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHS |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Síndrome de Hall-Hittner |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHS | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1462 | Síndrome de Charlevoix-Saguenay |
Síndrome de Charlevoix-Saguenay
| Condição Médica | Síndrome de Charlevoix-Saguenay |
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| Cód. Genetika | SAC |
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| Sinonímias | ARSACS, Ataxia Espastica de Charlevoix-Saguenay Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SACS |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SACS | SAC | Neurologia |
| 1463 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
| Condição Médica | Síndrome de Child |
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| Cód. Genetika | CHI |
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| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | NSDHL | CHI | Clínica Médica, Dermatologia |
| 1464 | Síndrome de Child |
Síndrome de Child
| Condição Médica | Síndrome de Child |
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| Cód. Genetika | CHM |
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| Sinonímias | Hemidisplasia Congênita com Eritrodermia Ictiosiforme e Defeito em Membros |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do sequenciamento compelto do gene (exame CHI) de algum parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | NSDHL |
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| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | NSDHL | CHM | Clínica Médica, Dermatologia |
| 1465 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCK |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo A, CSA |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla ccy.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC8 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC8 | CCK | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 1466 | Síndrome de Cockayne |
Síndrome de Cockayne
| Condição Médica | Síndrome de Cockayne |
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| Cód. Genetika | CCY |
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| Sinonímias | Síndrome de Cockayne Tipo B, CSB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ERCC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ERCC6 | CCY | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Odontologia |
| 1467 | Síndrome de Coffin-Siris |
Síndrome de Coffin-Siris
| Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris |
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| Cód. Genetika | SCS |
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| Sinonímias | Síndrome de Coffin-Siris, CSS, Síndrome do Quinto Dígito, Deficiência Intelectual Autossômica Dominante tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARID1B, SMARCB1, ARID1A, SMARCA4, SMARCA2, SMARCE1 | SCS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1468 | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B
| Condição Médica | Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B |
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| Cód. Genetika | SCF |
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| Sinonímias | Coffin-Siris |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARID1B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARID1B | SCF | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1469 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CHN |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | VPS13B | CHN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 1470 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | COH |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | VPS13B | COH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 1471 | Síndrome de Cohen |
Síndrome de Cohen
| Condição Médica | Síndrome de Cohen |
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| Cód. Genetika | CSD |
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| Sinonímias | Síndrome de Pepper |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | VPS13B |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal | VPS13B | CSD | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Imunologia, Odontologia |
| 1472 | Síndrome de Cornea Fina |
Síndrome de Cornea Fina
| Condição Médica | Síndrome de Cornea Fina |
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| Cód. Genetika | ZNF |
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| Sinonímias | BCS1, Fragilidade Corneal, Esclera Azul |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ZNF469 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ZNF469 | ZNF | Oftalmologia |
| 1473 | Síndrome de Cornea Fina |
Síndrome de Cornea Fina
| Condição Médica | Síndrome de Cornea Fina |
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| Cód. Genetika | PDR |
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| Sinonímias | BCS2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ZNF469, PRDM5 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ZNF469, PRDM5 | PDR | Oftalmologia |
| 1474 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CDL |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NIPBL | CDL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Gastroenterologia |
| 1475 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CLS |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento e sexo do paciente acompanhando a amostra. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NIPBL | CLS | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 1476 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | CRP |
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| Sinonímias | Síndrome de Brachmann-De Lange |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NIPBL |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal | NIPBL | CRP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Urologia |
| 1477 | Síndrome de Cornelia de Lange |
Síndrome de Cornelia de Lange
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange |
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| Cód. Genetika | SCL |
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| Sinonímias | Cornelia de Lange 3 |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório que o paciente já tenha feito os exames siglas CLS e CDL, bem como o exame sigla CLX caso este seja aplicável ao paciente em questão.
- Também é obrigatório que se obtenha informações clínicas e consentimentos específicos do paciente ou responsável legal no caso de menores de 18 anos. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC3 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC3 | SCL | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 1478 | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange Ligada Ao X |
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| Cód. Genetika | CLX |
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| Sinonímias | Cornélia de Lange, Síndrome Ligada ao Cromossomo X, Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório o preenchimento do Formulário Específico para este exame. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SMC1L1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SMC1L1 | CLX | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1479 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 4 |
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| Cód. Genetika | CLR |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAD21 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAD21 | CLR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 1480 | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
| Condição Médica | Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5 |
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| Cód. Genetika | CDH |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange tipo Degenerativus Amstelodamensis, Síndrome Brachmann-De-Lange |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HDAC8 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HDAC8 | CDH | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |