| 1441 | Síndrome de Bohring-Opitz |
Síndrome de Bohring-Opitz
| Condição Médica | Síndrome de Bohring-Opitz |
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| Cód. Genetika | BOH |
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| Sinonímias | Síndrome C-Like, Síndrome de Opitz tipo Trigonocefalia-Like, Síndrome de Bohring |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ASXL1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ASXL1 | BOH | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1442 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BOR |
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| Sinonímias | Síndrome BOR |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | EYA1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | EYA1 | BOR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1443 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BOS |
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| Sinonímias | Síndrome Branquio-Otorrenal, Síndrome Melnick-Fraser, Displasia Braquiootorrenal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | EYA1, SIX5, SIX1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | EYA1, SIX5, SIX1 | BOS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1444 | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
Síndrome de Branquio-Oto-Renal
| Condição Médica | Síndrome de Branquio-Oto-Renal |
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| Cód. Genetika | BRO |
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| Sinonímias | Síndrome BOR, Surdez Sensorineural Nao-Sindrômica Autossomica Dominante 23, DFNA23 |
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| Observações | - Para realização deste exame é recomendado que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla BOR.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SIX1 |
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| Especialidades | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIX1 | BRO | Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia |
| 1445 | Síndrome de Branquiooculofacial |
Síndrome de Branquiooculofacial
| Condição Médica | Síndrome de Branquiooculofacial |
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| Cód. Genetika | BOF |
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| Sinonímias | Síndrome BOF, Síndrome Brânquio-Óculo-Facial |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TFAP2A |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TFAP2A | BOF | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1446 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
| Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
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| Cód. Genetika | BV2 |
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| Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC52A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A2 | BV2 | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1447 | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
| Condição Médica | Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere |
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| Cód. Genetika | BVV |
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| Sinonímias | Doença de Brown Vialetto-Van Laere, Doença de Fazio Londe |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC52A3 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC52A3 | BVV | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1448 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | CNA |
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| Sinonímias | Síndrome de Brugada Relacionada ao Gene CACNA1C, Síndrome de Brugada Tipo 3 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CACNA1C |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | CACNA1C | CNA | Cardiologia |
| 1449 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | BRA |
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| Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SCN5A |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN5A | BRA | Cardiologia |
| 1450 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | BRS |
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| Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | SCN5A |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | SCN5A | BRS | Cardiologia |
| 1451 | Síndrome de Brugada |
Síndrome de Brugada
| Condição Médica | Síndrome de Brugada |
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| Cód. Genetika | BRU |
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| Sinonímias | Síndrome da Morte Súbita Noturna, Síndrome do QT Longo tipo 3, Cardiomiopatia Dilatada associada a SCN5A, Doenças Relacionadas ao Gene SCN5A, Síndrome de Brugada, Síndrome de Romano-Ward Relacionada a LQT3, Doença de Condução Cardíaca Progressiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar os dados clinicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 |
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| Especialidades | Cardiologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, KCND3, SCN5A, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNH2, PKP2, CACNA2D1, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP, TRPM4 | BRU | Cardiologia |
| 1452 | Síndrome de Caimbra-Fasciculação |
Síndrome de Caimbra-Fasciculação
| Condição Médica | Síndrome de Caimbra-Fasciculação |
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| Cód. Genetika | CAI |
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| Sinonímias | Síndrome da Dor Episódica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TRPA1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TRPA1 | CAI | Ortopedia e Traumatologia |
| 1453 | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea
| Condição Médica | Síndrome de Cardio-Facio-Cutânea |
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| Cód. Genetika | CFS |
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| Sinonímias | CFCS, CFC, RASOPATIAS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 | CFS | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1454 | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
Síndrome de Carey Fineman Ziter
| Condição Médica | Síndrome de Carey Fineman Ziter |
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| Cód. Genetika | MYK |
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| Sinonímias | Miopatia Congênita Não Progressiva com Sequência de Moebius e Sequência de Robin |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYMK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYMK | MYK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Genética Médica, Gastroenterologia |
| 1455 | Síndrome de Carpenter |
Síndrome de Carpenter
| Condição Médica | Síndrome de Carpenter |
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| Cód. Genetika | SDF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEGF8 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEGF8 | SDF | Neurologia |
| 1456 | Síndrome de Carpenter |
Síndrome de Carpenter
| Condição Médica | Síndrome de Carpenter |
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| Cód. Genetika | RAB |
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| Sinonímias | Acrocefalopolisindactilia Tipo Ii |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAB23 |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RAB23 | RAB | Neurologia |
| 1457 | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular
| Condição Médica | Síndrome de Cerebro-Costo-Mandibular |
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| Cód. Genetika | SNR |
|---|
| Sinonímias | Síndrome Cerebrocostomandibular, Síndrome Cerebro Costo Mandibular, Micrognatia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SNRPB |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SNRPB | SNR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1458 | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
Síndrome de Chanarin-Dorfman
| Condição Médica | Síndrome de Chanarin-Dorfman |
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| Cód. Genetika | ABH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ABHD5 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | ABHD5 | ABH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Hepatologia |
| 1459 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHD |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CHD7 | CHD | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 1460 | Síndrome de Charge |
Síndrome de Charge
| Condição Médica | Síndrome de Charge |
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| Cód. Genetika | CHG |
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| Sinonímias | Atresia Coanal, Charge Associado a Coloboma, Hall-Hittner, Síndrome |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | CHD7 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | CHD7 | CHG | Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia |