| 1401 | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4
| Condição Médica | Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 |
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| Cód. Genetika | ADA |
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| Sinonímias | TSRC1, ECTOL2, ADAMTSL-4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | ADA | Doenças Raras, Oftalmologia |
| 1402 | Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II |
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II
| Condição Médica | Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II |
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| Cód. Genetika | NEK |
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| Sinonímias | Síndrome Costela Curta e Polidactilia Tipo 2, Síndrome de Majewski, SRPS II |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento e história clínica do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NEK1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NEK1 | NEK | Ortopedia e Traumatologia |
| 1403 | Síndrome de Aarskog |
Síndrome de Aarskog
| Condição Médica | Síndrome de Aarskog |
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| Cód. Genetika | FGD |
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| Sinonímias | Displasia Faciogenital, Síndrome de Aarskog-Scott, Síndrome Faciodigitogenital |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGD1 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGD1 | FGD | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1404 | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
Síndrome de Ablefaro Macrostomia
| Condição Médica | Síndrome de Ablefaro Macrostomia |
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| Cód. Genetika | TWI |
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| Sinonímias | AMS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TWIST2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TWIST2 | TWI | Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Urologia |
| 1405 | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima
| Condição Médica | Síndrome de Acalasia-Adissonismo-Alacrima |
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| Cód. Genetika | ACA |
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| Sinonímias | Síndrome do Triplo A, Síndrome de Allgrove |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AAAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AAAS | ACA | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Reumatologia |
| 1406 | Síndrome de Acrocalosal |
Síndrome de Acrocalosal
| Condição Médica | Síndrome de Acrocalosal |
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| Cód. Genetika | KIF |
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| Sinonímias | ACLS, Síndrome de Joubert Tipo 12 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KIF7 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KIF7 | KIF | Neurologia |
| 1407 | Síndrome de Adams-Oliver |
Síndrome de Adams-Oliver
| Condição Médica | Síndrome de Adams-Oliver |
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| Cód. Genetika | AOS |
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| Sinonímias | AOS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ |
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| Especialidades | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ | AOS | Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia |
| 1408 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | AIG |
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| Sinonímias | Síndrome de Aicardi-Goutieres, AGS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1 | AIG | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Gastroenterologia |
| 1409 | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
Síndrome de Aicardi-Goutieres
| Condição Médica | Síndrome de Aicardi-Goutieres |
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| Cód. Genetika | DSH |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | ADAR |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ADAR | DSH | Neurologia |
| 1410 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
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| Cód. Genetika | ALA |
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| Sinonímias | AHD, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Enviar as amostras em temperatura ambiente no mesmo dia da coleta e com a data de nascimento do paciente identificada também no tubo. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | JAG1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Análise FISH | JAG1 | ALA | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 1411 | Síndrome de Alagille |
Síndrome de Alagille
| Condição Médica | Síndrome de Alagille |
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| Cód. Genetika | JAG |
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| Sinonímias | Síndrome de Alagille-Watson, Displasia Arteriohepática, Colestase com Estenose Pulmonar Periférica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | JAG1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | JAG1 | JAG | Cardiologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1412 | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
| Condição Médica | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley |
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| Cód. Genetika | MCT |
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| Sinonímias | Deficiência do Transportador Celular do Hormônio da Tireóide Relacionado ao Gene SLC16A2 (MCT8) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC16A2 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC16A2 | MCT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 1413 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AGD |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame também pode ser utilizado para a análise de mutação já detectada na família, nos casos em que o parente afetado possua grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | AGD | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 1414 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALR |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A5 | ALR | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 1415 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALS |
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| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Necessário 20ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A3 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A3 | ALS | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 1416 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | ALT |
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| Sinonímias | Síndrome de Alport Forma Autossômica Recessiva |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla als.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL4A4 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
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| Sequenciamento Completo do Gene | COL4A4 | ALT | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia, Otorrinolaringologia Pediátrica |
| 1417 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | AOL |
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| Sinonímias | Acidemia Propiônica Associada ao Gene PCCB, Deficiência de PCC, Deficiencia De Propionil-CoA Carboxilase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença.
- Este exame é realizado quando a mutação do parente afetado não for grandes deleções e/ou duplicações no gene. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | COL4A5 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | COL4A5 | AOL | Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Oftalmologia, Nefrologia Pediátrica, Otorrinolaringologia |
| 1418 | Síndrome de Alport |
Síndrome de Alport
| Condição Médica | Síndrome de Alport |
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| Cód. Genetika | SYA |
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| Sinonímias | ATS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | COL4A3, COL4A4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | COL4A3, COL4A4 | SYA | Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 1419 | Síndrome de Andermann |
Síndrome de Andermann
| Condição Médica | Síndrome de Andermann |
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| Cód. Genetika | ASY |
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| Sinonímias | Neuropatia Hereditaria Motora e Sensorial com Agenesia do Corpo Caloso, Agenesia de Corpo Caloso com Polineuropatia, HMSN/ACC, Agenesia do Corpo Caloso com Neuropatia Periferica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC12A6 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC12A6 | ASY | Neurologia |
| 1420 | Síndrome de Angelman |
Síndrome de Angelman
| Condição Médica | Síndrome de Angelman |
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| Cód. Genetika | ANC |
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| Sinonímias | AS |
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| Observações | - Obrigatório realizar o exame ANG como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Deleção | UBE3A | ANC | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |