| 1381 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
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| Análise FISH | CREBBP | STR | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
| 1382 | Russel-Silver |
Russel-Silver
| Condição Médica | Russel-Silver |
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| Cód. Genetika | RUS |
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| Sinonímias | Síndrome de Silver-Russell |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação |
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| Genes Relacionados | H19 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Metilação | H19 | RUS | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1383 | Sarcoglicanopatias |
Sarcoglicanopatias
| Condição Médica | Sarcoglicanopatias |
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| Cód. Genetika | SGP |
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| Sinonímias | Distrofia Muscular de Cinturas, Distrofia Muscular de Limb-Girdle Tipo 2D, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2E, Distrofia Muscular de Cinturas Tipo 2C, Sarcoglicanopatia Alfa, Sarcoglicanopatia Beta, Sarcoglicanopatia Gama |
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| Observações | - Para o exame de Sarcoglicanopatias (SGP) é imprescindivel que o material dê entrada no Genetika o mais rapido possivel, devendo chegar no máximo em até 24hs após a coleta, impreterivelmente as 2ªs e 3ªs feiras.
- Por questões técnicas e de controle de qualidade, amostras que não derem entrada nos dias fixados ou que tenham período de transito superior a 24hs, não poderão ser analisadas.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SGCA, SGCB, SGCG |
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| Especialidades | Neurologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SGCA, SGCB, SGCG | SGP | Neurologia, Otorrinolaringologia |
| 1384 | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1
| Condição Médica | Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 |
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| Cód. Genetika | SCW |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LZTR1 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LZTR1 | SCW | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia |
| 1385 | Schwanomatose Multipla |
Schwanomatose Multipla
| Condição Médica | Schwanomatose Multipla |
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| Cód. Genetika | SWN |
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| Sinonímias | Neurilemomatose Congênita Cutânea, SWNTS |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | NF2, SMARCB1, LZTR1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF2, SMARCB1, LZTR1 | SWN | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1386 | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2
| Condição Médica | Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 |
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| Cód. Genetika | FGF |
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| Sinonímias | Disostose Craniofacial tipo 1, Disostose Craniofacial tipo Crouzon |
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| Observações | - Obrigatório enviar também uma cópia do documento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGFR2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGFR2 | FGF | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1387 | Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo
| Condição Médica | Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo |
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| Cód. Genetika | DAF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, RAPSN, MUSK, KLHL40 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHRNA1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DOK7, GLE1, RAPSN, MUSK, KLHL40 | DAF | Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia |
| 1388 | Sequenciamento Completo do Exoma |
Sequenciamento Completo do Exoma
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Exoma |
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| Cód. Genetika | SCE |
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| Sinonímias | Exoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente.
- Utilizar o card fornecido pela triagem e colher um tubo em EDTA para extração de DNA (coleta no Genetika).
- Obs: o sangue deve ser gotejado no card diretamente da seringa, não utilizar sangue do tubo EDTA.
- Obrigatório o paciente assinar o formulário de esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Exoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Exoma | | SCE | Genética Médica |
| 1389 | Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial |
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial |
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| Cód. Genetika | EXM |
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| Sinonímias | Mitocondriopatias, Genoma Mitocondrial, Sequenciamento do Exoma |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial | | EXM | Genética Médica |
| 1390 | Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas |
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas |
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| Cód. Genetika | SFM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Coletar 2 tubos EDTA + card do paciente, mãe e pai. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | | SFM | Genética Médica |
| 1391 | Sequenciamento Completo do Genoma |
Sequenciamento Completo do Genoma
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Genoma |
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| Cód. Genetika | SCG |
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| Sinonímias | Genoma, Genoma Completo, Sequenciamento do Genoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente.
- Utilizar o card fornecido pela triagem e colher um tubo em EDTA para extração de DNA (coleta no Genetika).
- Obs: o sangue deve ser gotejado no card diretamente da seringa, não utilizar sangue do tubo EDTA.
- Obrigatório o paciente assinar o formulário de esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Genoma | | SCG | Genética Médica |
| 1392 | Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais |
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais |
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| Cód. Genetika | SCG-T |
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| Sinonímias | Genoma Trio, Genoma Completo Trio |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente.
- Utilizar o card fornecido pela triagem e colher um tubo em EDTA para extração de DNA (coleta no Genetika).
- Obs: o sangue deve ser gotejado no card diretamente da seringa, não utilizar sangue do tubo EDTA.
- Obrigatório o paciente assinar o formulário de esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Genoma | | SCG-T | Genética Médica |
| 1393 | Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo |
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 1 Individuo |
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| Cód. Genetika | SCG-4 |
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| Sinonímias | Genoma Trio + 1, Genoma Completo Trio + 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente.
- Utilizar o card fornecido pela triagem e colher um tubo em EDTA para extração de DNA (coleta no Genetika).
- Obs: o sangue deve ser gotejado no card diretamente da seringa, não utilizar sangue do tubo EDTA.
- Obrigatório o paciente assinar o formulário de esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Genoma | | SCG-4 | Genética Médica |
| 1394 | Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos |
Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos
| Condição Médica | Sequenciamento Completo do Genoma Com Análise de Variantes Nos Pais + 2 Individuos |
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| Cód. Genetika | SCG-5 |
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| Sinonímias | Genoma Trio + 2, Genoma Completo Trio + 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente, histórico familiar, heredograma da família e cópia dos resultados dos exames de genética molecular do paciente.
- Utilizar o card fornecido pela triagem e colher um tubo em EDTA para extração de DNA (coleta no Genetika).
- Obs: o sangue deve ser gotejado no card diretamente da seringa, não utilizar sangue do tubo EDTA.
- Obrigatório o paciente assinar o formulário de esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Genoma |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento Completo do Genoma | | SCG-5 | Genética Médica |
| 1395 | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS |
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS
| Condição Médica | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS |
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| Cód. Genetika | SCE-T |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar dados clínicos do paciente e histórico familiar. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente | | SCE-T | Genética Médica |
| 1396 | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO |
SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO
| Condição Médica | SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COM ANÁLISE DE VARIANTES NOS PAIS E EM + 1 INDIVÍDUO |
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| Cód. Genetika | SCE-4 |
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| Sinonímias | SCE, Sequenciamento Completo do Exoma Para 4 Indivíduos |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento dos pacientes. - Obrigatório encaminhar dados clínicos dos pacientes, histórico familiar e cópia dos resultados dos exames de genética molecular dos pacientes. - Obrigatório o paciente E todos os familiares envolvidos assinarem individualmente o Formulário de Esclarecimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduo |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Sequenciamento completo do Exoma do paciente index + análise de variantes relevantes ao index nos pais do paciente e em mais um indivíduo | | SCE-4 | Genética Médica |
| 1397 | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1
| Condição Médica | Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 |
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| Cód. Genetika | SRT |
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| Sinonímias | Estatura Baixa, Hiperextensibilidade, Hernia, Depressão Ocular, Anomalia Rieger, Dentição Tardia, Lipodistrofia |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PIK3R1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PIK3R1 | SRT | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Odontologia |
| 1398 | Sialidose |
Sialidose
| Condição Médica | Sialidose |
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| Cód. Genetika | NEU |
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| Sinonímias | Mucolipidose Tipo 1, Deficiência da Neuraminidase, ML1, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NEU1 |
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| Especialidades | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NEU1 | NEU | Neurologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 1399 | Sialiloligossacaridios na Urina |
Sialiloligossacaridios na Urina
| Condição Médica | Sialiloligossacaridios na Urina |
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| Cód. Genetika | SIL |
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| Sinonímias | Sialidose, Desordem do Metabolismo de Glicoproteinas, Galactosialidose ou a Doença do Acumulo de Acido Siali |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Cromatografia | | SIL | Erros Inatos do Metabolismo |
| 1400 | Silver-Russel, Síndrome |
Silver-Russel, Síndrome
| Condição Médica | Silver-Russel, Síndrome |
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| Cód. Genetika | RSL |
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| Sinonímias | SRS1, Sindrome de Russel-Silver, Silver, Russel, Nanismo de Russel-Silver |
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| Observações | Análise de Metilação em 11p15 |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação + Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Metilação + Deleção/Duplicação | | RSL | Ortopedia e Traumatologia |