| 121 | Apnéias Neonatais |
Apnéias Neonatais
| Condição Médica | Apnéias Neonatais |
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| Cód. Genetika | NNA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, SCN4A, SLC6A5 | NNA | Neurologia |
| 122 | Apolipoproteina E |
Apolipoproteina E
| Condição Médica | Apolipoproteina E |
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| Cód. Genetika | APE |
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| Sinonímias | Propensão à Doença de Alzheimer, Hiperlipoproteinemia Tipo III |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Genotipagem |
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| Genes Relacionados | APOE |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
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| Genotipagem | APOE | APE | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia |
| 123 | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência
| Condição Médica | Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | AMI |
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| Sinonímias | Síndrome da Deficiência de Creatina Devido a Deficiência de L-Arginina-Glicina Amidinotransferase, Deficiência de GATM |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GATM |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GATM | AMI | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 124 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
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| Cód. Genetika | ARI |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência da Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Multipla da Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 125 | Arilsulfatase A |
Arilsulfatase A
| Condição Médica | Arilsulfatase A |
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| Cód. Genetika | ARL |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Deficiência da Arilsulfatase A, Pseudodeficiência aa Arilsulfatase A, Mucosulfatidose, Deficiência Múltipla da Sulfatase. |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Dosagem de Arilsulfatase A de Cultura de Fibroblastos de Amostra de Pele | | ARL | Genética Médica |
| 126 | Arilsulfatase B |
Arilsulfatase B
| Condição Médica | Arilsulfatase B |
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| Cód. Genetika | ARB |
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| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo VI, MPS VI, Síndrome de Maroteaux-Lamy, Deficiência da N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatase, Deficiência da Arilsulfatase B, Deficiência Multipla de Sulfatases |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Ensaio Enzimático | | ARB | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 127 | Arilsulfatase C |
Arilsulfatase C
| Condição Médica | Arilsulfatase C |
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| Cód. Genetika | ARC |
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| Sinonímias | Ictiose Ligada ao X, Deficiência da Arilsulfatase C, Deficiência da Esteroide Sulfatase, STS, Deficiência da Esteroide Sulfatase Placental, Doença da Deficiência da Esteroide Sulfatase, SSDD, ARSC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
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| Ensaio Enzimático | | ARC | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 128 | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença
| Condição Médica | Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
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| Cód. Genetika | AGG |
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| Sinonímias | GSD Ia, GSD1, Doença de Von Gierke, Forma Hepatorrenal de Doença do Armazenamento de Glicogênio, Glicogenose, Glicogenose Hepatorrenal, Deficiência de Glicose-6-Fosfatase |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 | AGG | Neurologia |
| 129 | Arteriopatias |
Arteriopatias
| Condição Médica | Arteriopatias |
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| Cód. Genetika | ATI |
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| Sinonímias | Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Dissecções e Aneurismas da Aorta Torácica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MYH11, ACTA2, FBN2, NOTCH1, MED12, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FLNA, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6 | ATI | Hematologia, Angiologia, Reumatologia |
| 130 | Artogripose Distal |
Artogripose Distal
| Condição Médica | Artogripose Distal |
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| Cód. Genetika | ADT |
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| Sinonímias | DA1B, Artrogripose Múltipla Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 |
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| Especialidades | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 | ADT | Neurologia, Doenças Raras, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 131 | Artrogripose |
Artrogripose
| Condição Médica | Artrogripose |
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| Cód. Genetika | BAG |
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| Sinonímias | Glucuronosiltransferase I, GLCATI |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | B3GAT3 |
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| Especialidades | Pediatria, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | B3GAT3 | BAG | Pediatria, Reumatologia |
| 132 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH3 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH3 | TDM | Reumatologia |
| 133 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDN |
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| Sinonímias | Arthrogripose, Arthrogripose Multiplex Congênita Distal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNNI2 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNNI2 | TDN | Reumatologia |
| 134 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TDT |
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| Sinonímias | Arthrogripose, Arthrogripose Multiplex Congênita Distal |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TNNT3 |
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| Especialidades | Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TNNT3 | TDT | Reumatologia |
| 135 | Artrogripose Distal tipo 1 |
Artrogripose Distal tipo 1
| Condição Médica | Artrogripose Distal tipo 1 |
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| Cód. Genetika | TPM |
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| Sinonímias | Artrogripose Multiplex Congênita, Distal, Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TPM2 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TPM2 | TPM | Ortopedia e Traumatologia |
| 136 | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo
| Condição Médica | Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo |
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| Cód. Genetika | TEA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SLC35A3 |
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| Especialidades | Neurologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SLC35A3 | TEA | Neurologia, Reumatologia |
| 137 | Aspartilglicosaminuria |
Aspartilglicosaminuria
| Condição Médica | Aspartilglicosaminuria |
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| Cód. Genetika | ASG |
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| Sinonímias | Deficiência de Glicosilasparaginase, Deficiência de Aspartilglucosaminidase, Deficiência de AGA, Glicoasparginase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Cromatografia | | ASG | Neurologia |
| 138 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
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| Cód. Genetika | AOA |
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| Sinonímias | AOA 1, Aprataxina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | APTX |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | APTX | AOA | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia |
| 139 | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
Ataxia com Apraxia Oculomotora
| Condição Médica | Ataxia com Apraxia Oculomotora |
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| Cód. Genetika | OCL |
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| Sinonímias | SETX, AOA 2, Esclerose Lateral Amiortófica Relacionada ao Gene SETX, ALS4, ELA Tipo 4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SETX |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SETX | OCL | Neurologia |
| 140 | Ataxia de Friedreich |
Ataxia de Friedreich
| Condição Médica | Ataxia de Friedreich |
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| Cód. Genetika | AT0 |
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| Sinonímias | AF, FRDA1, FA, Frataxin, X25, Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos, FARR |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
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| Genes Relacionados | FXN |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
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| Análise de Expansão | FXN | AT0 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |