| 1361 | Retinopatias, Painel Expandido |
Retinopatias, Painel Expandido
| Condição Médica | Retinopatias, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | RTP |
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| Sinonímias | Retinose Pigmentar, Síndrome de Usher |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, ABCD1, PAX6, CACNA1F, GPR143, ACO2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, CASK, GRN, ITM2B, KIF7, MMACHC, ABHD12, CLN5, CLN6, DNAJC5, ELOVL4, FLVCR1, LAMA1, AMACR, HK1, HARS, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, IFT140, IFT172, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, ABCC6, CDH23, ABCA4, GJB6, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, GNPTG, GDF6, GJB2, HGSNAT, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, MVK, CFH, NEUROD1, MFRP, FRMD7, PCARE, DFNB31, PCDH15, ADGRV1, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARSG, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, IFT43, KIZ, MYO7A, NEK2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CABP4, CEP290, CNGB3, CRB1, CRX, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, ATF6, CNNM4, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, ABCD1, PAX6, CACNA1F, GPR143, ACO2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, CASK, GRN, ITM2B, KIF7, MMACHC, ABHD12, CLN5, CLN6, DNAJC5, ELOVL4, FLVCR1, LAMA1, AMACR, HK1, HARS, BBS1, BBS2, BBS12, ALMS1, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP41, IFT140, IFT172, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, ABCC6, CDH23, ABCA4, GJB6, BEST1, ADAM9, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT1, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KCNV2, KLHL7, LRP5, MAK, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, PDE6A, PDE6B, PDE6G, GNPTG, GDF6, GJB2, HGSNAT, CLN8, CTSD, KCTD7, MFSD8, MVK, CFH, NEUROD1, MFRP, FRMD7, PCARE, DFNB31, PCDH15, ADGRV1, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARSG, CIB2, DHX38, GRK1, HMCN1, HMX1, IFT43, KIZ, MYO7A, NEK2 | RTP | Oftalmologia |
| 1362 | Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 |
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2
| Condição Médica | Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 |
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| Cód. Genetika | RES |
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| Sinonímias | Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 | RES | Neurologia |
| 1363 | Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 |
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1
| Condição Médica | Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 |
|---|
| Cód. Genetika | FXG |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rett Associada ao Gene FOXG1, Variante Congênita da Síndrome de Rett |
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| Observações | - Obrigatório emcaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXG1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXG1 | FXG | Neurologia |
| 1364 | Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido |
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido
| Condição Médica | Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | RS1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Atípica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, TCF4, ZEB2, SLC2A1, CTNNB1 | RS1 | Neurologia |
| 1365 | Rett/Angelman, Síndromes |
Rett/Angelman, Síndromes
| Condição Médica | Rett/Angelman, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | REA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rett, Síndrome de Angelmann, Síndrome de Rett Clássica, Síndrome de Rett Like |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, TCF4, ZEB2, DYRK1A, SLC2A1, IQSEC2, STXBP1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, TCF4, ZEB2, DYRK1A, SLC2A1, IQSEC2, STXBP1 | REA | Neurologia |
| 1366 | Rhd, Zigosidade |
Rhd, Zigosidade
| Condição Médica | Rhd, Zigosidade |
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| Cód. Genetika | RHZ |
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| Sinonímias | Determinação da Zigosidade Paterna, Tipagem Rhd, Eritroblastose Fetal, Aloimunizaçao Rh, Doença Hemolitica do Feto |
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| Observações | - Este teste determina se um indivíduo RhD positivo (sorologia), é homozigoto ou heterozigoto para o gene RHD. |
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| Estratégia de Análise | Determinação da Zigosidade |
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| Genes Relacionados | RHD |
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| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Determinação da Zigosidade | RHD | RHZ | Genética Médica |
| 1367 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
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| Cód. Genetika | DR1 |
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| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD1 | DR1 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 1368 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
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| Cód. Genetika | DR2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PKD2, GANAB, PKD1, DNAJB11 | DR2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 1369 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | DRM |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | PKD2, PKD1 | DRM | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 1370 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PK2 |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKD2 | PK2 | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Hepatologia |
| 1371 | Rim Policistico do Adulto |
Rim Policistico do Adulto
| Condição Médica | Rim Policistico do Adulto |
|---|
| Cód. Genetika | PKP |
|---|
| Sinonímias | Rim Policistico do Adulto Forma Autossomica Dominante, Doença Renal Policistica do Adulto |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame DR2 nos pais.
- Obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente nos pais com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório coletar 2 tubos de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação materna. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKD2, PKD1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKD2, PKD1 | PKP | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Hepatologia |
| 1372 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRA |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKHD1 | DRA | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 1373 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | DRP |
|---|
| Sinonímias | Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame "DRA" nos pais do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia dos laudos do exame "DRA" dos pais.
- Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA da mãe e do pai para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PKHD1 | DRP | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 1374 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | RPD |
|---|
| Sinonímias | Pkhd1, Doença Renal Policistica Autossomica Recessiva, Forma Infantil |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame com sigla dra.
- Obrigatório trazer cópia do laudo do resultado do sequenciamento do gene PKHD1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RPD | Clínica Médica, Pediatria, Hematologia, Oncologia / Cancerologia, Hepatologia |
| 1375 | Rim Policistico Recessivo |
Rim Policistico Recessivo
| Condição Médica | Rim Policistico Recessivo |
|---|
| Cód. Genetika | RSM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PKHD1 |
|---|
| Especialidades | Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PKHD1 | RSM | Urologia |
| 1376 | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
Robinow, Síndrome, Forma Dominante
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | WNT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | WNT5A |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | WNT5A | WNT | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1377 | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva
| Condição Médica | Robinow, Síndrome, Forma Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | RBS |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Mesomelia com Defeitos Costo-Vertebrais |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações sobre as características clínicas do paciente, relacionadas com a suspeita diagnóstica. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ROR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | ROR2 | RBS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 1378 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CREBBP | RTF | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1379 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
|---|
| Cód. Genetika | RTS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CREBBP | RTS | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1380 | Rubinstein-Taybi |
Rubinstein-Taybi
| Condição Médica | Rubinstein-Taybi |
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| Cód. Genetika | STP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Rubinstein |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | CREBBP |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |
|---|
| Análise FISH - Pré Natal | CREBBP | STP | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Urologia |