| 1341 | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X |
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| Cód. Genetika | RAL |
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| Sinonímias | Raquitismo Resistente a Vitamina D Ligado ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PHEX |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PHEX | RAL | Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Nefrologia |
| 1342 | RASopatias |
RASopatias
| Condição Médica | RASopatias |
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| Cód. Genetika | RSP |
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| Sinonímias | Síndrome de Noonan, Síndrome de LEOPARD, Síndrome Cardiofaciocutanea, Síndrome De Costello |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | RSP | Cardiologia, Neurologia |
| 1343 | Rasopatias |
Rasopatias
| Condição Médica | Rasopatias |
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| Cód. Genetika | NOC |
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| Sinonímias | Painel para a Síndrome de Noonan, Leopard, Cardio-Facio-Cutâneo e Costelco Cardiofaciocutaneo |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, NF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, A2ML1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RRAS, SOS2, LZTR1, RASA2 | NOC | Cardiologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 1344 | Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva |
Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva
| Condição Médica | Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva |
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| Cód. Genetika | APN |
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| Sinonímias | Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Jacobs e Síndrome do Triplo X, Síndrome de DiGeorge, Rastreamento Cromossomico Prenatal Não Invasivo NIPT |
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| Observações | - Detecção de aneuploidias fetais mais comuns (cromossomos 21, 18, 13, X) no sangue materno.
- O exame pode detectar também triploidia e del22q.11.2 (Síndrome de DiGeorge)
- Agendar coleta somente de segunda-feira a quarta-feira.
- Este exame pode ser realizado em gestante a partir da 8ª semana de gestação.
- É possível realizar o exame para gestações gemelares.
- Obrigatório informar a idade gestacional da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Detecção de Aneuploidias |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Pediatria |
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| Detecção de Aneuploidias | | APN | Pediatria |
| 1345 | Reabsorção Dentária Radicular |
Reabsorção Dentária Radicular
| Condição Médica | Reabsorção Dentária Radicular |
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| Cód. Genetika | IL2 |
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| Sinonímias | Reabsorção Óssea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | IL2RB |
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| Especialidades | Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | IL2RB | IL2 | Odontologia |
| 1346 | Rearranjo BCR-ABL |
Rearranjo BCR-ABL
| Condição Médica | Rearranjo BCR-ABL |
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| Cód. Genetika | ABL |
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| Sinonímias | Rearranjo BCR/ABL, BCR/C-ABL, Análise BCR, Leucemia, T-9 Cromossomo 22, Cromossomo Philadelphia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como indicação o acompanhamento de Leucemia Mielóide crônica.
- Identifica a Leucemia Linfóide Aguda com rearranjo e prediz diagnóstico desfavorável.
- Anotar a medicação dos últimos 7 dias.
- A amostra deve chegar no Genetika até as quartas-feiras.
- Não recebemos amostras em vésperas de feriados. |
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| Estratégia de Análise | Quantificação do Rearranjo Gênico |
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| Genes Relacionados | BCR, ABL |
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| Especialidades | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
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| Quantificação do Rearranjo Gênico | BCR, ABL | ABL | Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia |
| 1347 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | RDD |
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| Sinonímias | Retinite Pigmentosa, Retinite Pigmentar de Forma Autossômica Recessiva Retinite Pigmentosa Autossômica Dominante, Retinite Pigmentosa Ligada ao X, Retinose Pigmentarr |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LRAT, MERTK, PRPH2, RDH12, RPE65, SNRNP200, SPATA7, TULP1, RPGR, CACNA1F, WFS1, FLVCR1, PEX7, PHYH, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, TRIM32, TTC8, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, CDH23, ABCA4, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KLHL7, MAK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TOPORS, USH2A, ZNF513, GNPTG, PEX1, PEX2, PEX26, DFNB31, PCDH15, USH1C |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LRAT, MERTK, PRPH2, RDH12, RPE65, SNRNP200, SPATA7, TULP1, RPGR, CACNA1F, WFS1, FLVCR1, PEX7, PHYH, BBS1, BBS2, BBS12, ARL6, BBS10, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, MKKS, TRIM32, TTC8, INVS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, CDH23, ABCA4, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, DHDDS, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPG2, KLHL7, MAK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, SAG, SEMA4A, TOPORS, USH2A, ZNF513, GNPTG, PEX1, PEX2, PEX26, DFNB31, PCDH15, USH1C | RDD | Oftalmologia |
| 1348 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | RHO |
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| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante, Retinose Pigmentar Forma Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RHO |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RHO | RHO | Pediatria, Oftalmologia |
| 1349 | Retinite Pigmentosa |
Retinite Pigmentosa
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa |
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| Cód. Genetika | RP1 |
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| Sinonímias | Retinite Pigmentosa 1 (Rp1), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene Rp1, Retinite Pigmentosa Forma Autossomica Dominante Retinose Pigmentar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RP1 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RP1 | RP1 | Oftalmologia |
| 1350 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | RP2 |
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| Sinonímias | Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X, Retinite Pigmentosa 2 (Rp2), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene Rp2 Retinose Pigmentar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RP2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RP2 | RP2 | Oftalmologia |
| 1351 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | RPX |
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| Sinonímias | Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X, Retinite Pigmentosa 3 (Rp3), Retinite Pigmentosa 15 (Rp15), Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar Relacionada ao Gene RpgrRetinose Pigmentar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPGR |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RPGR | RPX | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1352 | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
Retinite Pigmentosa Ligada ao X
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa Ligada ao X |
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| Cód. Genetika | RTX |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar Ligada ao Cromossomo X |
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| Observações | - Obrigatório nome completa e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CACNA1F |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CACNA1F | RTX | Oftalmologia |
| 1353 | Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central |
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central |
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| Cód. Genetika | RDS |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRPH2 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRPH2 | RDS | Oftalmologia |
| 1354 | Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | RDP |
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| Sinonímias | Retinose Pigmentar Forma Autossomica Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Ver RDD. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CRX, IMPDH1, RDH12, BEST1, FSCN2, GUCA1B, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, ASCC3L1, CM, KU-IL7 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRX, IMPDH1, RDH12, BEST1, FSCN2, GUCA1B, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, ASCC3L1, CM, KU-IL7 | RDP | Oftalmologia |
| 1355 | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | CKL |
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| Sinonímias | Retinose Pigmentar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MERTK, SPATA7, TULP1, TTC8, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, ZNF513, PCARE | CKL | Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1356 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE1 |
|---|
| Sinonímias | Retinoblastoma Unilateral, Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RB1 | RE1 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1357 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RE2 |
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| Sinonímias | Osteosarcoma Relacionado a Retinoblastoma |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | RB1 | RE2 | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1358 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | REB |
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| Sinonímias | Retinoblastoma Osteosarcoma Bilateral, Retinoblastoma Osteosarcoma Unilateral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento e informações clínicas do paciente, bem como o histórico de casos de câncer na família. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RB1 |
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| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | REB | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1359 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
|---|
| Cód. Genetika | RBL |
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| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
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| Observações | - Análise realizada em amostra de tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RB1 | RBL | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1360 | Retinoblastoma |
Retinoblastoma
| Condição Médica | Retinoblastoma |
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| Cód. Genetika | RTO |
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| Sinonímias | Câncer Ocular Infantil |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo |
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| Genes Relacionados | RB1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo | RB1 | RTO | Pediatria, Oftalmologia, Oncologia / Cancerologia |