| 1321 | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal
| Condição Médica | Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal |
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| Cód. Genetika | BGA |
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| Sinonímias | Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias Não Judias Judeus com BRCA Normal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Para exame simplificado, ver sigla BGB. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ATM, PTEN, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51C, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51D, STK11, TP53 | BGA | Ginecologia e Obstetrícia, Oncologia / Cancerologia, Mastologia |
| 1322 | Predisposição Genética Para Trombose |
Predisposição Genética Para Trombose
| Condição Médica | Predisposição Genética Para Trombose |
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| Cód. Genetika | FVP |
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| Sinonímias | Fator V de Leiden, Resistência a Ativação da Proteína C, Fator II da Protrombina Relacionada a Trombofilia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Indicar as medicações utilizadas pelo paciente.
- Para este exame (FVP) é imprescindivel que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 24 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as quartas-feiras se coletadas no Genetika.
- Gene F2, análise da mutação (Mutação G20210A) da Protrombina. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2, F5 |
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| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
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| Análise de Mutação | F2, F5 | FVP | Pediatria, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 1323 | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas
| Condição Médica | Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas |
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| Cód. Genetika | DCS |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DICER1 |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DICER1 | DCS | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1324 | Predisposição Hereditária ao Câncer |
Predisposição Hereditária ao Câncer
| Condição Médica | Predisposição Hereditária ao Câncer |
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| Cód. Genetika | TPD |
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| Sinonímias | TPDS, Síndrome de Predisposição Tumoral |
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| Observações | - Encaminhar com data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BAP1 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BAP1 | TPD | Oncologia / Cancerologia |
| 1325 | Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família |
Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família
| Condição Médica | Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família |
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| Cód. Genetika | PDG |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Mutação | | PDG | Genética Médica |
| 1326 | Proteina C Surfactante, Deficiência |
Proteina C Surfactante, Deficiência
| Condição Médica | Proteina C Surfactante, Deficiência |
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| Cód. Genetika | SPC |
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| Sinonímias | Doença Pulmonar Intersticial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SFTPC |
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| Especialidades | Dermatologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SFTPC | SPC | Dermatologia, Pneumologia |
| 1327 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPC |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPC | Hematologia, Angiologia |
| 1328 | Proteina S, Deficiência |
Proteina S, Deficiência
| Condição Médica | Proteina S, Deficiência |
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| Cód. Genetika | DPE |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROS1 |
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| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | PROS1 | DPE | Hematologia, Angiologia |
| 1329 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDB |
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| Sinonímias | MTPD, Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | HADHB | HDB | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 1330 | Proteina Trifuncional, Deficiência |
Proteina Trifuncional, Deficiência
| Condição Médica | Proteina Trifuncional, Deficiência |
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| Cód. Genetika | HDH |
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| Sinonímias | Deficiência De Proteína Trifuncional Mitocondrial |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, HADHB |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, HADHB | HDH | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia |
| 1331 | Protoporfiria Eritropoietica |
Protoporfiria Eritropoietica
| Condição Médica | Protoporfiria Eritropoietica |
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| Cód. Genetika | PET |
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| Sinonímias | Deficiência de Ferroquelatase, Deficiência de Heme Sintetase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FECH |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FECH | PET | Hematologia, Dermatologia |
| 1332 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
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| Cód. Genetika | PRO |
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| Sinonímias | Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
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| Análise de Mutação | F2 | PRO | Clínica Médica, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia, Reprodução Humana, Cirurgia Vascular |
| 1333 | Protrombina |
Protrombina
| Condição Médica | Protrombina |
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| Cód. Genetika | SF2 |
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| Sinonímias | Fator II (F2), Defeito de Conversao da Protrombina, Deficiência no Consumo de Protrombina, Inibidor de Consumo de Protrombina Familial, Predisposicao para Trombose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | F2 |
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| Especialidades | Hematologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | F2 | SF2 | Hematologia |
| 1334 | Pseudoacondroplasia |
Pseudoacondroplasia
| Condição Médica | Pseudoacondroplasia |
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| Cód. Genetika | PSA |
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| Sinonímias | Pseudoacondroplastica, Displasia Pseudoacondroplastica Iii, Displasia Pseudoacondroplastica Iv, Displasia Espondiloepifiseal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | COMP |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
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| Sequenciamento de Éxons Específicos | COMP | PSA | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Radiologia |
| 1335 | Pseudoxantoma Elastico |
Pseudoxantoma Elastico
| Condição Médica | Pseudoxantoma Elastico |
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| Cód. Genetika | PXE |
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| Sinonímias | Síndrome de Gronblad-Strandberg, PXE Dominante, PXE Recessivo |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ABCC6 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ABCC6 | PXE | Neurologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 1336 | Qt Longo |
Qt Longo
| Condição Médica | Qt Longo |
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| Cód. Genetika | PQT |
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| Sinonímias | Síndrome de Lange-Nielsen, MINK, Surdez Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar os dados clínicos do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia dos exames cardíacos do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CACNA1C, CAV3, SCN5A, KCNH2, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, AKAP9, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 | PQT | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria, Cardiologia Pediátrica |
| 1337 | Queratodermia Palmoplantar |
Queratodermia Palmoplantar
| Condição Médica | Queratodermia Palmoplantar |
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| Cód. Genetika | KTR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRT6C |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRT6C | KTR | Dermatologia |
| 1338 | Quitotriosidase, Deficiência |
Quitotriosidase, Deficiência
| Condição Médica | Quitotriosidase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | QUI |
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| Sinonímias | Doenças Lisossomicas |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Ensaio Enzimático | | QUI | Erros Inatos do Metabolismo |
| 1339 | Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas |
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas
| Condição Médica | Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas |
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| Cód. Genetika | RBD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HADHA, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, PFKM, PYGM, DMD, ABHD5, ACADM, ACADVL, ANO5, CPT2, DYSF, FKRP, HADH, AMACR, PGK1, PNPLA2, SLC22A5, CPT1A, RYR1, FDX2, HADHB, SLC25A20, ISCU, LPIN1, AMPD1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, PFKM, PYGM, DMD, ABHD5, ACADM, ACADVL, ANO5, CPT2, DYSF, FKRP, HADH, AMACR, PGK1, PNPLA2, SLC22A5, CPT1A, RYR1, FDX2, HADHB, SLC25A20, ISCU, LPIN1, AMPD1 | RBD | Neurologia |
| 1340 | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante
| Condição Médica | Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante |
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| Cód. Genetika | RAH |
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| Sinonímias | ADHR, Doença Ossea Hipofosfatemica, Raquitismo Hipofosfatêmico Autossômico Dominante |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FGF23 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FGF23 | RAH | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Reumatologia |