| 1281 | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença
| Condição Médica | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
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| Cód. Genetika | GJC |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GJA12 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | GJA12 | GJC | Neurologia |
| 1282 | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença
| Condição Médica | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
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| Cód. Genetika | GJD |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | GJA12 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | GJA12 | GJD | Neurologia |
| 1283 | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença
| Condição Médica | Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença |
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| Cód. Genetika | GJM |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | GJA12 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | GJA12 | GJM | Neurologia |
| 1284 | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo
| Condição Médica | Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo |
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| Cód. Genetika | DOC |
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| Sinonímias | Desordens da Oxidacao Mitocondrial de Acidos Graxos, Deficiência no Transporte de Carnitina, Deficiência da Carnitina Palmitoiltransferase I, Deficiência da CPTI, Deficiência da Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência da Carnitina P |
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| Observações | - Sangue em Papel Filtro para Perfil de Acil-carnitina.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Dosagem de Metabólitos |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Dosagem de Metabólitos | | DOC | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 1285 | Peroxissômicos, Transtornos |
Peroxissômicos, Transtornos
| Condição Médica | Peroxissômicos, Transtornos |
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| Cód. Genetika | PXT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, PEX7, PEX16, PHYH, AGPS, GNPAT, HSD17B4, ACOX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, DNM1L, ABCD3 | PXT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria |
| 1286 | Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade |
Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade |
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| Cód. Genetika | SNPHD |
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| Sinonímias | HD, CGH, SNP array, alta densidade, alta resolução |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | SNPHD | Genética Médica |
| 1287 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) |
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| Cód. Genetika | FMD |
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| Sinonímias | CGH, CGH-Array, Microarranjo, Hibridação Genômica Comparativa, Microdeleção, Microduplicações, Microduplicação |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
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| Análise FISH | | FMD | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica |
| 1288 | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH
| Condição Médica | Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH |
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| Cód. Genetika | BAC |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Down, Síndrome, Regiao Critica, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaff |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Análise FISH | | BAC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1289 | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array
| Condição Médica | Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array |
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| Cód. Genetika | FMP |
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| Sinonímias | Esclerose Tuberosa, Síndrome de Down, Feingold, Fryns, Van Der Woude, Langer-Giedion, Mohr-Tranebjaerg, Currarino, Dandy-Walker, Okihiro, WAGR, Potocki-Shaffer, Sotos, Saethre-Chotzen, Rieger I, Lowe, Jacobsen, Alagille, Aniridia II, Displasia Campomelica, Gorlin-Goltz, Cri-du-Chat, CGH-Array, Microarranjo de DNA |
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| Observações | - Obrigatório coletar 5 ml de sangue em EDTA dos pais. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | | FMP | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Endocrinologia |
| 1290 | Picnodisostose |
Picnodisostose
| Condição Médica | Picnodisostose |
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| Cód. Genetika | PCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Sequenciamento tipo Sanger. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTSK |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTSK | PCD | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1291 | Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 |
Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2
| Condição Médica | Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 |
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| Cód. Genetika | PIE |
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| Sinonímias | Síndrome de Waardenburg Tipo 2D |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SNAI2 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SNAI2 | PIE | Dermatologia |
| 1292 | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
Piruvato Desidrogenase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Desidrogenase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | PDD |
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| Sinonímias | Ataxia Intermitente com Deficiência de Piruvato DeSCArboxilase, Ataxia com Acidose Latica I |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PDHA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDHA1 | PDD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1293 | Piruvato Quinase, Deficiência |
Piruvato Quinase, Deficiência
| Condição Médica | Piruvato Quinase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | PKD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Piruvato Quinase, Deficiência da Piruvato Quinase com Anemia Hemolítica |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PKLR |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PKLR | PKD | Hematologia, Angiologia |
| 1294 | Polimicrogiria |
Polimicrogiria
| Condição Médica | Polimicrogiria |
|---|
| Cód. Genetika | TUB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TUBA1A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TUBA1A | TUB | Neurologia |
| 1295 | Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral |
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral
| Condição Médica | Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral |
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| Cód. Genetika | GPL |
|---|
| Sinonímias | Polimicrogiria |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GPR56 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GPR56 | GPL | Neurologia |
| 1296 | Polimorfismo do Gene ACE |
Polimorfismo do Gene ACE
| Condição Médica | Polimorfismo do Gene ACE |
|---|
| Cód. Genetika | ACE |
|---|
| Sinonímias | Fator de Risco para Doença Cardiovascular, Enzima Conversora da Angiotensina, ACE, Síndrome de Hellp, ECA |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Analise do polimorfismo ins/del 287pb de repetições Alu no intron 16 do gene ACE por PCR alelo especifica. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | ACE |
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| Especialidades | Cardiologia |
|---|
| Análise de Mutação | ACE | ACE | Cardiologia |
| 1297 | Polimorfismo do Gene PAI |
Polimorfismo do Gene PAI
| Condição Médica | Polimorfismo do Gene PAI |
|---|
| Cód. Genetika | PAI |
|---|
| Sinonímias | Inibidor do Ativador do Plasminogênio 1, Isquemia Cerebral Transitória |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | PAI1 |
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| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Análise de Mutação | PAI1 | PAI | Hematologia |
| 1298 | Polipose |
Polipose
| Condição Médica | Polipose |
|---|
| Cód. Genetika | PLY |
|---|
| Sinonímias | Polipose Colônica, Pólipos, Cólon |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | APC, MUTYH |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | APC, MUTYH | PLY | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Endoscopia |
| 1299 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
|---|
| Cód. Genetika | PAD |
|---|
| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | APC | PAD | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
| 1300 | Polipose Adenomatosa Familial |
Polipose Adenomatosa Familial
| Condição Médica | Polipose Adenomatosa Familial |
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| Cód. Genetika | PNS |
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| Sinonímias | Polipose Familial do Colon, Polipose Adenomatosa Intestinal, Síndrome de Gardner, Polipose Adenomatose de Colon Atenuada, Síndrome de Turcot |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | APC |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | APC | PNS | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Odontologia, Cirurgia Geral, Cirurgia do Aparelho Digestivo |