| 1241 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PN3 |
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| Sinonímias | Panhipopituitarismo Tipo 3, Deficiência Combinada de Hormônio Pituitario 3 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, sexo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LHX3 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LHX3 | PN3 | Endocrinologia e Metabologia |
| 1242 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PNH |
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| Sinonímias | Deficiência Combinada de TSH, LH, e GH, Panhipopituitarismo Familial |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | GLI3, HESX1, WDR11, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | GLI3, HESX1, WDR11, POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4 | PNH | Endocrinologia e Metabologia |
| 1243 | Panhipopituitarismo |
Panhipopituitarismo
| Condição Médica | Panhipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | PNP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PROP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PROP1 | PNP | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia |
| 1244 | Paquioniquia Congênita |
Paquioniquia Congênita
| Condição Médica | Paquioniquia Congênita |
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| Cód. Genetika | PQC |
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| Sinonímias | Paquioniquia Congênita Tipo 1, Paquioniquia Congênita Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B | PQC | Clínica Médica, Dermatologia |
| 1245 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
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| Cód. Genetika | PGN |
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| Sinonímias | Paragangliomata, Quemodectomas, Tumores da Carótida |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, SDHB, SDHD, SDHC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, SDHB, SDHD, SDHC | PGN | Cardiologia, Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1246 | Paragangliomas |
Paragangliomas
| Condição Médica | Paragangliomas |
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| Cód. Genetika | PGL |
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| Sinonímias | Feocromocitomas |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 |
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| Especialidades | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VHL, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, MAX, SDHAF2, TMEM127 | PGL | Neurologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1247 | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa.
| Condição Médica | Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. |
|---|
| Cód. Genetika | NHE |
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| Sinonímias | Neuropatia Tomaculosa, Polineuropatia Familial Recorrente, Charcot-Marie-Tooth |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar e encaminhar 20 ml de sangue. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | PMP22 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PMP22 | NHE | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1248 | Paralisia Periódica |
Paralisia Periódica
| Condição Médica | Paralisia Periódica |
|---|
| Cód. Genetika | HYC |
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| Sinonímias | Paralisia Periódica Hipercalêmica, Paralisia Periódica Hipocalêmica, Adinamia Episódica Hereditária com ou sem Miotonia, Doença de Gamstorp |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SCN4A, CACNA1S |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN4A, CACNA1S | HYC | Ortopedia e Traumatologia |
| 1249 | Paralisia Periódica |
Paralisia Periódica
| Condição Médica | Paralisia Periódica |
|---|
| Cód. Genetika | PPR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN4A, KCNE3, KCNJ2, RYR1, CACNA1S, KCNJ18 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN4A, KCNE3, KCNJ2, RYR1, CACNA1S, KCNJ18 | PPR | Ortopedia e Traumatologia |
| 1250 | Paralisia Periodica Hipercalemica |
Paralisia Periodica Hipercalemica
| Condição Médica | Paralisia Periodica Hipercalemica |
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| Cód. Genetika | PPE |
|---|
| Sinonímias | Paralisia Periódica II, Paramiotonia Congênita, Adinamia Episódica Hereditária com ou sem Miotonia, Doença de Gamstorp, Doença do Canal de Sódio do Músculo, Miotonia Congênita Atípica, Acetazolamida Responsiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário = 10 ml. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SCN4A |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SCN4A | PPE | Neurologia, Pediatria |
| 1251 | Paralisia Periodica Hipocalemica |
Paralisia Periodica Hipocalemica
| Condição Médica | Paralisia Periodica Hipocalemica |
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| Cód. Genetika | PPO |
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| Sinonímias | HOKPP, Paralisia Periodica I |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CACNA1S |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Análise de Mutação | CACNA1S | PPO | Ortopedia e Traumatologia |
| 1252 | Paralisia Supranuclear Progressiva |
Paralisia Supranuclear Progressiva
| Condição Médica | Paralisia Supranuclear Progressiva |
|---|
| Cód. Genetika | BSN |
|---|
| Sinonímias | PSP-Like, PSP, Paralisia Supranuclear Progressiva-Like |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | BSN |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BSN | BSN | Neurologia |
| 1253 | Paralisia Supranuclear Progressiva |
Paralisia Supranuclear Progressiva
| Condição Médica | Paralisia Supranuclear Progressiva |
|---|
| Cód. Genetika | PSN |
|---|
| Sinonímias | PSP-Like, PSP, Paralisia Supranuclear Progressiva-Like |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TBK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TBK1 | PSN | Neurologia |
| 1254 | Paralisia Supranuclear Progressiva |
Paralisia Supranuclear Progressiva
| Condição Médica | Paralisia Supranuclear Progressiva |
|---|
| Cód. Genetika | PSU |
|---|
| Sinonímias | PSNP |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSN |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSN | PSU | Neurologia |
| 1255 | Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva |
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva
| Condição Médica | Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva |
|---|
| Cód. Genetika | PHE |
|---|
| Sinonímias | Paralisia Horizontal e Escoliose Progressiva, Paralisia do Olhar Horizontal com Escoliose Progressiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | DCC |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | DCC | PHE | Neurologia |
| 1256 | Paraplegia Espastica |
Paraplegia Espastica
| Condição Médica | Paraplegia Espastica |
|---|
| Cód. Genetika | SP7 |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 7 Autossomica Recessiva, SPG7 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG7 | SP7 | Neurologia |
| 1257 | Paraplegia Espastica |
Paraplegia Espastica
| Condição Médica | Paraplegia Espastica |
|---|
| Cód. Genetika | SPG |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Familiar, SPG3, Paraplegia Espástica Hereditária 3, FSD, FSP, HSP, Paraplegia Espástica Hereditária Progressiva, Paralisia Espinhal Espástica, SSP, Doença de Strümpell, Doença de Strümpell-Lorrain |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPG3A |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPG3A | SPG | Neurologia |
| 1258 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | SPR |
|---|
| Sinonímias | Paraplegia Espastica Recessiva, Paraplegia Espastica Tipo 7, SPG7, Paraplegia Espastica Tipo 11, Paraplegia Espástica Hereditaria com Corpo Caloso Fino, SPG11 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | BICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BICD2, BSCL2, SOX10, C12ORF65, SPG7, L1CAM, SPAST, TFG, FA2H, AMPD2, CYP2U1, DDHD2, GBA2, GJC2, PNPLA6, KIF5A, REEP1, SPG11, CYP7B1, ATL1, KIF1A, DSTYK, ATP13A2, AP5Z1, HSPD1, NIPA1, PLP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26, UCHL1, C19ORF12, IBA57, FARS2, ALDH18A1, CPT1C, CCT5, ZFYVE27, TECPR2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARL6IP1, B4GALNT1, CAPN1, DDHD1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, HACE1, KLC2, MAG, NT5C2, REEP2, VPS37A, WASHC5, KLC4 | SPR | Neurologia, Clínica Médica, Nefrologia |
| 1259 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | PE4 |
|---|
| Sinonímias | SPG4, Paraplegia Espástica tipo 4 |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | SPG4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | SPG4 | PE4 | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1260 | Paraplegia Espástica |
Paraplegia Espástica
| Condição Médica | Paraplegia Espástica |
|---|
| Cód. Genetika | BSC |
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| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome Silver, Neuropatia Motora Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BSCL2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | BSC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Gastroenterologia |