| 1221 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OS5 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo V |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | OS5 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 1222 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OXI |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo XI, Síndrome de Bruck |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FKBP10 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FKBP10 | OXI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1223 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OIT |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, Osteogênese Imperfeita tipo 13, Osteogênese Imperfeita tipo XIII, Osteogênese Imperfeita tipo XVI, Osteogênese Imperfeita tipo 16, Osteogênese Imperfeita tipo XII, Osteogênese Imperfeita tipo 12, Osteogênese Imperfeita tipo XVII, Osteogênese Imperfeita tipo 17 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SP7, BMP1, CREB3L1, SPARC | OIT | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1224 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | IMO |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo 5, Doença de Lobstein, Doença de Ekman-Lostein, Ossos de Vidro |
|---|
| Observações | - Sequenciamento Sanger |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IFITM5 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IFITM5 | IMO | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1225 | Osteogênese Imperfeita |
Osteogênese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogênese Imperfeita |
|---|
| Cód. Genetika | OGI |
|---|
| Sinonímias | Osteogenesis Imperfecta, OI |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CRTAP, PPIB |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CRTAP, PPIB | OGI | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 1226 | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos |
|---|
| Cód. Genetika | OS1 |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A1 | OS1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
| 1227 | Osteogenese Imperfeita, Doença |
Osteogenese Imperfeita, Doença
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | CRT |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva Osteogenese Imperfeita Relacionada ao Gene CRTAP, Osteogenese Imperfeita tipo II e Osteogenese Imperfeita tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CRTAP |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CRTAP | CRT | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 1228 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | OIM |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OIM | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 1229 | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
|---|
| Cód. Genetika | OST |
|---|
| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita tipo tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2 | OST | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Radiologia, Odontologia |
| 1230 | Osteolise Carpotarsal Multicentrica |
Osteolise Carpotarsal Multicentrica
| Condição Médica | Osteolise Carpotarsal Multicentrica |
|---|
| Cód. Genetika | MAB |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MAFB |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MAFB | MAB | Genética Médica |
| 1231 | Osteonecrose da Cabeça Femoral |
Osteonecrose da Cabeça Femoral
| Condição Médica | Osteonecrose da Cabeça Femoral |
|---|
| Cód. Genetika | OCF |
|---|
| Sinonímias | Osteonecrose, Osteonecrose da Cabeça Femoral Primária, Osteonecrose do Quadril |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1, TRPV4 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL2A1, TRPV4 | OCF | Ortopedia e Traumatologia |
| 1232 | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
Osteopetrose Autossomica Recessiva
| Condição Médica | Osteopetrose Autossomica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | OAP |
|---|
| Sinonímias | Osteopetrose Autossomica Recessiva, Doença de Albers-Schonberg Autossomica Recessiva, Osteopetrose Infantil Maligna Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GJA1, TGFB1, COL1A1, MTAP, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, HPGD, OSTM1, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OAP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Odontologia |
| 1233 | Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático) |
Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático)
| Condição Médica | Painel para Câncer em Tecido Tumoral (Somático) |
|---|
| Cód. Genetika | CST |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Sequenciamento de exoma de amostra de tumor e analise de genes que são relevantes para o tumor do paciente e relação à: (a) achados clinicamente acionáveis; (b) achados patogênicos moleculares de cada tipo de tumor |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Exoma de Amostra de Tumor |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento de Exoma de Amostra de Tumor | | CST | Oncologia / Cancerologia |
| 1234 | Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus |
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus
| Condição Médica | Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus |
|---|
| Cód. Genetika | PJC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3 |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, ATP6V1B1, CEP290, CNGB3, CRB1, ABCD1, FANCC, FANCG, GCDH, ETFA, ETFDH, COL4A5, AGL, ALDOB, G6PC, GAA, GBE1, COL4A3, COL4A4, ATP7A, HBB, HPS1, HPS3, ATM, ATRX, DHCR7, DMD, FMR1, GBA, EIF2B5, FANCA, ACADM, ACADVL, CAPN3, CHRNE, CPT2, DYSF, EMD, ERCC6, FKRP, FKTN, GLE1, GNE, HEXA, IVD, CBS, ARSA, CLN5, CLN6, CYP27A1, HEXB, GJB1, BBS1, BBS2, BLM, BBS12, ALMS1, BBS10, ARG1, ASL, ASPA, CPS1, GALK1, ERCC8, BCS1L, ABCB11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EVC, EVC2, GLA, CYP19A1, CPT1A, AGPS, ASS1, CTNS, GAMT, HSD17B4, FH, CDH23, ESCO2, ACSF3, LAMA2, EDA, ABCC8, KCNJ11, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, DHDDS, EYS, FAM161A, GNPTAB, GNPTG, F9, ALPL, CTSK, IDS, ATP7B, GALC, GLB1, GJB2, ARSB, HYAL1, HGSNAT, GNS, ACAD9, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, AGA, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALG6, AMT, AQP2, ASNS, BCKDHA, BCKDHB, BSND, CFTR, CIITA, CLN8, COL27A1, COL7A1, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, DBT, DCLRE1C, DLD, ELP1, ETHE1, FAH, GALT, GFM1, GLDC, GRHPR, HAX1, HBA1, HBA2, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HSD3B2, HYLS1, IDUA, IL2RG, LAMA3 | PJC | Genética Médica |
| 1235 | Pan-Hipopituitarismo |
Pan-Hipopituitarismo
| Condição Médica | Pan-Hipopituitarismo |
|---|
| Cód. Genetika | POU |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | POU1F1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | POU1F1 | POU | Endocrinologia e Metabologia |
| 1236 | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond
| Condição Médica | Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond |
|---|
| Cód. Genetika | PSD |
|---|
| Sinonímias | Insuficiência Pancreática e Disfunção da Medula Óssea, Síndrome de Shwachman-Bodian, Lipomatose Congênita do Pancreas |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SBDS, CFTR, EFL1, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1, LPL | PSD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 1237 | Pancreatite Hereditária |
Pancreatite Hereditária
| Condição Médica | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Cód. Genetika | PCH |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PRSS1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PRSS1 | PCH | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 1238 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PH4 |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CFTR, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CFTR, PRSS1, CTRC, PRSS2, SPINK1 | PH4 | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 1239 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PTC |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CTRC |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CTRC | PTC | Clínica Médica, Gastroenterologia |
| 1240 | Pancreatite Hereditaria |
Pancreatite Hereditaria
| Condição Médica | Pancreatite Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | PTH |
|---|
| Sinonímias | Pancreatite Hereditária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SPINK1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SPINK1 | PTH | Clínica Médica, Gastroenterologia |