| 1201 | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
Noonan, Associada ao Gene KRAS
| Condição Médica | Noonan, Associada ao Gene KRAS |
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| Cód. Genetika | KRA |
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| Sinonímias | Síndrome Noonan 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | KRAS |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | KRAS | KRA | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 1202 | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
Noonan, Síndrome, Painel Expandido
| Condição Médica | Noonan, Síndrome, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | NOS |
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| Sinonímias | Leopard, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BRAF, PTPN11, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NRAS, RAF1, CBL, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1, SOS2, LZTR1, PPP1CB, RASA2 | NOS | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Urologia |
| 1203 | Obesidade |
Obesidade
| Condição Médica | Obesidade |
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| Cód. Genetika | MC4 |
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| Sinonímias | Obesidade Morbida, Receptor 4 da Melanocortina (Mc4r), Obesidade de Início Precoce |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MC4R |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MC4R | MC4 | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 1204 | Obesidade Ligada a Leptina |
Obesidade Ligada a Leptina
| Condição Médica | Obesidade Ligada a Leptina |
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| Cód. Genetika | OLP |
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| Sinonímias | Obesidade Severe Devido a Deficiência de Leptina, Obesidade, Obesidade Mórbida com Hipogonadismo |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LEP |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | LEP | OLP | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Endocrinologia e Metabologia Pediátrica |
| 1205 | Obesidade Morbida |
Obesidade Morbida
| Condição Médica | Obesidade Morbida |
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| Cód. Genetika | POM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PPARG, MC4R, CEP19, NR0B2, SIM1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PPARG, MC4R, CEP19, NR0B2, SIM1 | POM | Endocrinologia e Metabologia |
| 1206 | Oesteoartropatia Hipertrófica Primária |
Oesteoartropatia Hipertrófica Primária
| Condição Médica | Oesteoartropatia Hipertrófica Primária |
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| Cód. Genetika | HPG |
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| Sinonímias | Síndrome Paquidermoperiostosa, Displasia Esqueletica com Aumento da Densidade Ossea |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HPGD |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HPGD | HPG | Ortopedia e Traumatologia |
| 1207 | Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria
| Condição Médica | Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria |
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| Cód. Genetika | OHP |
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| Sinonímias | Síndrome Paquidermoperiostosa Autossomica Recessiva, Displasia Esqueletica com Aumento da Densidade Ossea |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TGFB1, COL1A1, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, OSTM1, RASGRP2, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TGFB1, COL1A1, LRP5, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, OSTM1, RASGRP2, SOST, TYROBP, TNFRSF11A, TBXAS1, TCIRG1, TNFRSF11B, TNFSF11 | OHP | Ortopedia e Traumatologia |
| 1208 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias |
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| Cód. Genetika | OPF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, C10ORF2, RYR1, LRP4, MTM1, DGUOK, DNA2, RNASEH1, RRM2B, TK2, PREPL, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4 | OPF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1209 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante |
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| Cód. Genetika | OPD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, OPA1, DNA2, RRM2B, TK2, SLC25A4 | OPD | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1210 | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva |
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| Cód. Genetika | OPR |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | POLG, C12ORF65, SPG7, CHRNE, DNM2, C10ORF2, DGUOK, RNASEH1, TK2, TYMP, MGME1 | OPR | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1211 | Oligodontia |
Oligodontia
| Condição Médica | Oligodontia |
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| Cód. Genetika | OGO |
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| Sinonímias | Agenesia Dentária, Hipodontia |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AXIN2, EDA, MSX1, WNT10B, PAX9, WNT10A |
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| Especialidades | Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AXIN2, EDA, MSX1, WNT10B, PAX9, WNT10A | OGO | Odontologia |
| 1212 | Oligossacaridios Na Urina |
Oligossacaridios Na Urina
| Condição Médica | Oligossacaridios Na Urina |
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| Cód. Genetika | OLI |
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| Sinonímias | GM1-Gangliosidose, Fucosidose, Alfa-Manosidose, Beta-Manosidose, Morquio B, Sialidose |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Cromatografia |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
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| Cromatografia | | OLI | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Hematologia |
| 1213 | Oncologia, Análise Cromossômica |
Oncologia, Análise Cromossômica
| Condição Médica | Oncologia, Análise Cromossômica |
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| Cód. Genetika | OAC |
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| Sinonímias | Confirmação de Diagnóstico Clínico, Confirmação de Prognóstico de Doença |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise Cromossômica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise Cromossômica | | OAC | Oncologia / Cancerologia |
| 1214 | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência
| Condição Médica | Ornitina Transcarbamilase, Deficiência |
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| Cód. Genetika | OTD |
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| Sinonímias | Deficiência de OTC |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | OTC |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | OTC | OTD | Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 1215 | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
Osteodisplasia Primaria Microcefalica
| Condição Médica | Osteodisplasia Primaria Microcefalica |
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| Cód. Genetika | OPM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Em caso de coleta em papel filtro, utilizar o kit específico. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RNU4ATAC |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RNU4ATAC | OPM | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1216 | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
| Condição Médica | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
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| Cód. Genetika | OHA |
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| Sinonímias | Pseudohipoparatireoidismo |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons Específicos |
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| Genes Relacionados | GNAS |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons Específicos | GNAS | OHA | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 1217 | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
Osteodistrofia Hereditaria de Albright
| Condição Médica | Osteodistrofia Hereditaria de Albright |
|---|
| Cód. Genetika | OHC |
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| Sinonímias | Síndrome de Mccune-Albright, Pseudo-Hipoparatireoidismo, Displasia Fibrose-Poliostótica |
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| Observações | - Análise das mutações responsáveis pela síndrome de McCune-Albright (R201H, R201G e R201C). |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GNAS |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
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| Análise de Mutação | GNAS | OHC | Ortopedia e Traumatologia |
| 1218 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OI2 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A2, LEPRE1 |
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| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A2, LEPRE1 | OI2 | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 1219 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OIP |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita Tardia, Osteogenese Imperfeita com Esclera Azul, Osteogenese Imperfeita Autossomica Recessiva, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo VII |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | COL1A1, COL1A2, CRTAP, PPIB, LEPRE1 | OIP | Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Neonatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Oftalmologia Pediátrica |
| 1220 | Osteogenese Imperfeita |
Osteogenese Imperfeita
| Condição Médica | Osteogenese Imperfeita |
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| Cód. Genetika | OS2 |
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| Sinonímias | Osteogenese Imperfeita Tipo I, Osteogenese Imperfeita tipo II, Osteogenese Imperfeita tipo III, Osteogenese Imperfeita tipo IV |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | COL1A2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL1A2 | OS2 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia |