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Principais Exames


Exibindo de 1181 - 1200,Total 1852 Exames
#Condição Médica
Estratégia de AnáliseGenes RelacionadosCód. GenetikaEspecialidades
  
 
 
1181Neuropatia Motora
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, GJB1, HARS, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SOD1NMTNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
1182Neuropatia Motora
Análise de Deleção/DuplicaçãoGARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, MFN2, EGR2, GDAP1, GJB1, KIF1B, LMNA, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2NMONeurologia
1183Neuropatia Motora Distal
Sequenciamento Completo do GeneDNAJB2NDMNeurologia
1184Neuropatia Motora Distal Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, SETX, LAS1L, GAN, HINT1, MEGF10, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2NMHNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
1185Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoMTND1, MTND4, MTND4LMRCCardiologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo
1186Neuropatia Periférica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoTUBB3, ABCD1, GBE1, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SPG7, SLC12A6, ATM, L1CAM, SPAST, DNMT1, SPG21, CTDP1, DNM2, EGR2, GDAP1, HMBS, SETX, TFG, TTR, SLC16A2, ARSA, CYP27A1, PHYH, HK1, AARS, ARHGEF10, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SH3TC2, SLC5A7, SPG11, SPTLC1, TRIM2, YARS, GLA, CYP7B1, NTRK1, ATL1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, SPTLC2, WNK1, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, PLP1, RTN2, SPG20, ZFYVE26, GJB3, SOD1, SCN9A, GALC, DST, TYMP, CCT5, DCAF8, XPC, HINT2, HSN2, NGF, SPTLC3, ZFYVE27NPRNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia
1187Neuropatia Sensorial e Autonômica
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoPOLG, DNMT1, TTR, NAGLU, PRX, RAB7A, SPTLC1, SCN10A, GLA, NTRK1, TRPA1, ATL1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, SPTLC2, WNK1, SCN11A, SCN9A, ELP1, DST, ATL3, CCT5, SEPT9, NGF, PRDM12, RETREG1, TECPR2NSACardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia
1188Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSCN10A, SCN11A, SCN9ANCSNeurologia
1189Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoGAA, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB, SMN1, MFN2, ASCC1, HEXA, HMBS, SETX, TFG, LAS1L, SLC52A2, ASAH1, CLP1, LMNA, PLEKHG5, SLC52A3, TRIP4MPENeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Pneumologia
1190Neuropatia, Início Na Infância
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoDYNC1H1, GARS, IGHMBP2, TRPV4, MFN2, SLC12A6, GDAP1, SLC52A2, SACS, GAN, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SLC52A3, TRIM2, COX6A1, PLP1, PEX12, KLHL13, SEPT9NIINeurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ortopedia e Traumatologia Pediátrica, Gastroenterologia, Gastroenterologia Pediátrica
1191Neuropatia, Painel Expandido
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoHADHA, AAAS, GAA, GBE1, GYG1, LAMP2, ADAR, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, C12ORF65, MFN2, FXN, ATM, DMD, BIN1, CHMP2B, DNMT1, FUS, GBA, HNRNPA2B1, ACTA1, AGRN, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNTN1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CTDP1, DES, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYSF, EGR2, EMD, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GDAP1, GFPT1, GMPPB, HEXA, HMBS, MORC2, LAS1L, ABHD12, CYP27A1, IFRD1, AMACR, HK1, AARS, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, CLP1, DGAT2, DHTKD1, FGD4, FIG4, GAN, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, INF2, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MEGF10, FAM126A, GLA, LARGE1, GSN, DOLK, ATL1, COX6A1, FAM134B, FBLN5, IKBKAP, KARS, KIF1A, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, ALS2, DAG1, DPM1, DPM3, ITGA7, HNRNPA1, MATR3, ABCA1, LRP4, GALC, DST, COX10, EPG5, ANG, HADHB, LAMB2, CASQ1, LMOD3, ATL3, CCT5, DCAF8, DNAJB5, KLHL13, KY, MICAL1, MICU1EPNNeurologia, Ortopedia e Traumatologia
1192Neutropenia
Sequenciamento Completo do GeneGFI1GFIHematologia, Otorrinolaringologia, Oncologia / Cancerologia, Infectologia
1193Neutropenia Ciclica
Sequenciamento Completo do GeneELA2NC1Hematologia, Otorrinolaringologia, Infectologia
1194Neutropenia Hereditária
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoSLC37A4, AP3B1, LYST, RAB27A, VPS13B, GATA1, TAZ, CXCR4, CSF3R, GATA2, SBDS, HAX1, ELANE, G6PC3, RAC2, USB1, WAS, WIPF1, GFI1, JAGN1, LAMTOR2, VPS45NGPHematologia, Imunologia
1195Niemann Pick, Doença
Painel por Sequenciamento de Próxima GeraçãoNPC1, NPC2NPCNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
1196Niemann-Pick tipo C1, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNPC1NI1Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Hepatologia
1197Niemann-Pick tipo C2, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoNPC2NI2Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
1198Niemann-pick tipos A e B, Doença
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/DuplicaçãoSMPD1NABNeurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
1199Niemann-Pick, Doença
Painel para Análise de Mutação já Detectada na FamíliaNPC1, NPC2NPDNeurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Pneumologia, Hepatologia
1200Nistagmo Congenito, Ligado Ao X
Sequenciamento Completo do GeneFRMD7NCXPediatria