| 101 | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro
| Condição Médica | Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro |
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| Cód. Genetika | IRA |
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| Sinonímias | IRIDA, Anemia Hipocrômica Microcítica com Defeito no Metabolismo de Ferro, Distúrbio do Manejo de Ferro Hereditário, Anemia de Pseudo Deficiência de Ferro |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TMPRSS6 |
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| Especialidades | Hematologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TMPRSS6 | IRA | Hematologia, Gastroenterologia |
| 102 | Anemias |
Anemias
| Condição Médica | Anemias |
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| Cód. Genetika | AIA |
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| Sinonímias | Anemia de Blackfan-Diamond, Anemia Hipoplastica de Blackfan e Diamond, Aplasia Pura de Células Vermelhas, Eritrogênese Imperfeita, Síndrome AASE, Esferocitose Hereditária, Estomatocitose, Distúrbio Potássio-Sódio do Eritrócito, Eritrocitose, Policitemia, Anemia Sideroblástica, Anemia Hipocromica, Anemia Diseritropoética, Anemia Microcítica Hipocrômica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, HBB, RPS19, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2, SLC2A1, TMPRSS6, AK1, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, TSR2, UROS, VHL | AIA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 103 | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)
| Condição Médica | Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) |
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| Cód. Genetika | FIA |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de Cariótipo com Bandeamento de Tecidos - Restos Ovulares (CTR) como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH | | FIA | Ginecologia e Obstetrícia |
| 104 | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y)
| Condição Médica | Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) |
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| Cód. Genetika | FIL |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização desse exame é imprescindível a realização do exame de cariótipo com bandeamento de líquido amniótico (CLA) ou vilosidade coriônica (CVC), em conjunto com o fil.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
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| Análise FISH - Pré Natal | | FIL | Neurologia, Ginecologia e Obstetrícia |
| 105 | Aneurisma de Aorta Familiar |
Aneurisma de Aorta Familiar
| Condição Médica | Aneurisma de Aorta Familiar |
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| Cód. Genetika | AAF |
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| Sinonímias | AAT4, Aneurisma da Aorta Relacionado ao Gene MYH11, Aneurisma da Aorta Familiar Tipo 4 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH11 |
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| Especialidades | Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH11 | AAF | Angiologia |
| 106 | Aneurisma de Aorta Familiar |
Aneurisma de Aorta Familiar
| Condição Médica | Aneurisma de Aorta Familiar |
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| Cód. Genetika | ACT |
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| Sinonímias | AAT6, Aneurisma de Aorta Familiar Relacionado ao Gene ACTA2, Aneurisma de Aorta Familiar Tipo 6 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ACTA2 |
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| Especialidades | Angiologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ACTA2 | ACT | Angiologia |
| 107 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
| Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
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| Cód. Genetika | AIC |
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| Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral, Hemorragia Subaracnoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | THSD1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | THSD1 | AIC | Neurologia |
| 108 | Aneurisma Intracraniano |
Aneurisma Intracraniano
| Condição Médica | Aneurisma Intracraniano |
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| Cód. Genetika | AIN |
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| Sinonímias | Aneurisma Cerebral, Derrame Cerebral, Hemorragia Cerebral Hemorragia Subaracnoide |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | THSD1, STAT1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | THSD1, STAT1 | AIN | Neurologia |
| 109 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
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| Cód. Genetika | AGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar sangue em EDTA da mãe. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Metilação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SNRPN |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Metilação - Pré Natal | UBE3A, SNRPN | AGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 110 | Angelman |
Angelman
| Condição Médica | Angelman |
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| Cód. Genetika | AGU |
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| Sinonímias | Síndrome de Angelman |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | UBE3A | AGU | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 111 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | SAN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Para realização do exame Angelman (SAN) é imprescindível a realização do exame de Angelman (ANG) do setor de genética molecular, como pré-requisito.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- **Coleta em tubo de tampa verde**. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise FISH | UBE3A | SAN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 112 | Angelman, Sìndrome |
Angelman, Sìndrome
| Condição Médica | Angelman, Sìndrome |
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| Cód. Genetika | UBE |
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| Sinonímias | Síndrome de Prader-Willi |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | UBE3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | UBE3A | UBE | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Psiquiatria |
| 113 | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais
| Condição Médica | Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
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| Cód. Genetika | DDA |
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| Sinonímias | Síndrome do Boneco Feliz |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | UBE3A, SLC9A6, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, EHMT1, FOXG1, KDM5C, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, TCF4, ZEB2, ARID1B, DDX3X, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, PDHA1, SLC6A8, SYNGAP1 | DDA | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 114 | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente
| Condição Médica | Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente |
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| Cód. Genetika | AH3 |
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| Sinonímias | Angioedema Hereditário III |
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| Observações | - Nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | F12 |
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| Especialidades | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | F12 | AH3 | Doenças Raras, Dermatologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 115 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
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| Cód. Genetika | ANI |
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| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PAX6 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PAX6 | ANI | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 116 | Aniridia Isolada |
Aniridia Isolada
| Condição Médica | Aniridia Isolada |
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| Cód. Genetika | ANR |
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| Sinonímias | Aniridia/Microftalmia Isolada |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | PAX6 |
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| Especialidades | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | PAX6 | ANR | Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Psiquiatria, Odontologia |
| 117 | Anoftalmia |
Anoftalmia
| Condição Médica | Anoftalmia |
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| Cód. Genetika | SOX |
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| Sinonímias | Microftalmia |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SOX2 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SOX2 | SOX | Oftalmologia |
| 118 | Anoftalmia, Microftalmia |
Anoftalmia, Microftalmia
| Condição Médica | Anoftalmia, Microftalmia |
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| Cód. Genetika | SIX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SIX6 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SIX6 | SIX | Oftalmologia |
| 119 | Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes
| Condição Médica | Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
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| Cód. Genetika | ASR |
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| Sinonímias | Síndrome de Rieger |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1 |
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| Especialidades | Oftalmologia, Odontologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PAX6, FOXC1, CYP1B1, PITX1, PITX2, GJA1 | ASR | Oftalmologia, Odontologia |
| 120 | Antitrombina-Iii, Deficiência |
Antitrombina-Iii, Deficiência
| Condição Médica | Antitrombina-Iii, Deficiência |
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| Cód. Genetika | TR3 |
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| Sinonímias | Deficiência de Antitrombina III |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SERPINC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SERPINC1 | TR3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia, Reumatologia |