| 1161 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NPE |
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| Sinonímias | Men1, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MEN1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MEN1 | NPE | Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1162 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 |
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| Cód. Genetika | NSE |
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| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Adenomatose Endócrina Múltipla, Síndrome de Wermer |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | MEN1 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | MEN1 | NSE | Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Urologia |
| 1163 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI1 |
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| Sinonímias | Deficiência de HMG-CoA Liase, Acidúria Hidroximetilglutárica |
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| Observações | - Encaminhar a amostra no mesmo dia da coleta.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RET | TI1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1164 | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2
| Condição Médica | Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 |
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| Cód. Genetika | TI3 |
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| Sinonímias | Carcinoma Medular de Tireoide, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2, Carcinoma Renal Papilifero Tipo 1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | RET |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | RET | TI3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1165 | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS
| Condição Médica | Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS |
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| Cód. Genetika | KNN |
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| Sinonímias | Neoplasia de Reto, Susceptibilidade ao tratamento com os inibidores da tirosina-quinase, Carcinoma Pulmonar tipo Não Pequenas Celulas, CPNPC, Carcinoma Brônquico, Neoplasia Pulmonar Maligna, Tumor Maligno do Pulmão |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | KRAS, HRAS, NRAS |
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| Especialidades | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
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| Painel para Análise de Mutação | KRAS, HRAS, NRAS | KNN | Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Coloproctologia |
| 1166 | Neuroacantocitose |
Neuroacantocitose
| Condição Médica | Neuroacantocitose |
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| Cód. Genetika | NAK |
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| Sinonímias | Neuroacantocitose tipo MCLEOD, Síndrome de Levine-Critchley, Coreoacantocitose, Coreia-Acantocitose |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | VPS13A, XK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | VPS13A, XK | NAK | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 1167 | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK
| Condição Médica | Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK |
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| Cód. Genetika | NHA |
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| Sinonímias | Câncer de Pulmão, Neuroblastoma, Predisposição Hereditária a Neuroblastoma |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ALK |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ALK | NHA | Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1168 | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro
| Condição Médica | Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro |
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| Cód. Genetika | FEC |
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| Sinonímias | Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase, Distrofia Neuroaxonal Associada à Pantotenato Quinase, Doença de Hallervorden-Spatz, Encefalopatia Estática da Infância com Neurodegeneração na Idade Adulta, Doença de Seitelberger |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CP, FTL, FA2H, PLA2G6, ATP13A2, PANK2, C19ORF12, COASY, CRAT, DCAF17, GTPBP2, IBA57, REPS1, WDR45, SCP2 | FEC | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1169 | Neuroferritinopatia |
Neuroferritinopatia
| Condição Médica | Neuroferritinopatia |
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| Cód. Genetika | FTL |
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| Sinonímias | Ferrinopatia Hereditaria, Neurodegeneraçao Associada a Ferritina, Doença dos Ganglios (Nucleos) da Base |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FTL |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FTL | FTL | Neurologia |
| 1170 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | A25 |
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| Sinonímias | Nf1, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromina |
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| Observações | - Este exame é realizado através de Análise de Ligação, devido a impossibilidade de uma análise direta da mutação, ou seja, por trata-se de um gene contendo inúmeras mutações, de um gene ainda não clonado ou de uma mutação não identificada na família.
- Nestes casos, é obrigatório o envio de amostras de no mínimo 4 pessoas da família, sendo um indivíduo afetado, pelo menos um irmão não-afetado e de ambos os pais biológicos.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Ligação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | NF1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
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| Análise de Ligação - Pré Natal | NF1 | A25 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Neurocirurgia |
| 1171 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NE2 |
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| Sinonímias | Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral, Neurinoma Acustico Bilateral, Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Coletar sangue em EDTA + Papel Filtro ( teste do pezinho). |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NE2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 1172 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NED |
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| Sinonímias | Nf2, Neurofibromatose Tipo Central, Schwanoma Acustico Bilateral, Neurofibromatose Acustico Bilateral (Banf), Neurinoma Acustico Bilateral (Acn), Neurofibromina 2, Merlin, Schwanomina (Sch) |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame de sequenciamento completo do gene NF2.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF2 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | NF2 | NED | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 1173 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NF1 |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | NF1 | NF1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 1174 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
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| Cód. Genetika | NFD |
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| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose |
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| Observações | - Para realização deste exame é necessário que o paciente já tenha realizado primeiramente o exame sigla NF1.
- Este exame não detecta deleção/duplicação em todo o gene nf1 e nos genes contiguos a pele, apenas detecta deleção intragênica obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NFD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 1175 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NMD |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose tipo 1, Doença de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do parente afetado pela doença. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | NF1 | NMD | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Reprodução Humana, Neurocirurgia |
| 1176 | Neurofibromatose |
Neurofibromatose
| Condição Médica | Neurofibromatose |
|---|
| Cód. Genetika | NPF |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatoses Periféricas, Doença de Von Recklinghausen, Neurofibromatose de Von Recklinghausen |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | NF1, NF2, SPRED1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | NF1, NF2, SPRED1 | NPF | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 1177 | Neurofibromatose tipo 1 |
Neurofibromatose tipo 1
| Condição Médica | Neurofibromatose tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | NTU |
|---|
| Sinonímias | Neurofibromatose Periférica, Doença de Von Recklinghausen, Síndrome de Noonan-Neurofibromatose Tipo 1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NF1 | NTU | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Dermatologia, Neurocirurgia |
| 1178 | Neuropatia Axonal Gigante |
Neuropatia Axonal Gigante
| Condição Médica | Neuropatia Axonal Gigante |
|---|
| Cód. Genetika | GAN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GAN |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GAN | GAN | Neurologia |
| 1179 | Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa
| Condição Médica | Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa |
|---|
| Cód. Genetika | TFG |
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| Sinonímias | Trk-Fused Gene, Parplegia Espástica Tipo 57 Autossômica Recessiva |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Sanger |
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| Genes Relacionados | TFG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Sequenciamento Sanger | TFG | TFG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1180 | Neuropatia Metabólica Sindrômica |
Neuropatia Metabólica Sindrômica
| Condição Médica | Neuropatia Metabólica Sindrômica |
|---|
| Cód. Genetika | NMS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATM, L1CAM, CTDP1, HMBS, TTR, ARSA, CYP27A1, PHYH, GAN, PRPS1, GLA, FBLN5, GJB3, GALC, TYMP, XPC |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, ABCD1, GBE1, ATM, L1CAM, CTDP1, HMBS, TTR, ARSA, CYP27A1, PHYH, GAN, PRPS1, GLA, FBLN5, GJB3, GALC, TYMP, XPC | NMS | Neurologia |