| 1141 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M2M |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário laudo de presença da mutação no familiar do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDS | M2M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1142 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MP2 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | IDS | MP2 | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Hepatologia |
| 1143 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MPI |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Rearranjo |
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| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Rearranjo | IDS | MPI | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1144 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
|---|
| Cód. Genetika | DDN |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose tipo 3b, Sanfilippo B, MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Análise de deleção/duplicação por qPCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | DDN | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1145 | Mucopolissacaridose 3b |
Mucopolissacaridose 3b
| Condição Médica | Mucopolissacaridose 3b |
|---|
| Cód. Genetika | POL |
|---|
| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
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| Observações | - Análise de deleção/duplicação por PCRq |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | NAGLU | POL | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1146 | Mucopolissacaridose tipo 1 |
Mucopolissacaridose tipo 1
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo 1 |
|---|
| Cód. Genetika | MU1 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDUA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDUA | MU1 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1147 | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
Mucopolissacaridose Tipo IIID
| Condição Médica | Mucopolissacaridose Tipo IIID |
|---|
| Cód. Genetika | MUD |
|---|
| Sinonímias | MPS IIID, Síndrome de Sanfilippo D, Deficiência de N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatase, Síndrome de Sanfilippo tipo D, Mucopolissacaridose tipo 3D |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GNS | MUD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Ortopedia |
| 1148 | Mucopolissacaridose tipo IVA |
Mucopolissacaridose tipo IVA
| Condição Médica | Mucopolissacaridose tipo IVA |
|---|
| Cód. Genetika | MU4 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Morquio Tipo A, Mucopolissacaridose Tipo 4A, Deficiência da Galactose-6-Sulfatase |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GALNS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GALNS | MU4 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1149 | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
Musculo-Olho-Cerebro, Doença
| Condição Médica | Musculo-Olho-Cerebro, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | MOC |
|---|
| Sinonímias | MEB |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POMGNT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | POMGNT1 | MOC | Neurologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1150 | Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase |
Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase
| Condição Médica | Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase |
|---|
| Cód. Genetika | NSN |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Intelectual Autosomica-Recessiva, Retardo Mental Autossômico Tipo 5, MRT5 |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NSUN2 |
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| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NSUN2 | NSN | Neurologia |
| 1151 | Mutações Conhecidas para Leucemia |
Mutações Conhecidas para Leucemia
| Condição Médica | Mutações Conhecidas para Leucemia |
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| Cód. Genetika | PML |
|---|
| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIT, NOTCH1, BRAF, CREBBP, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, CSF1R, DNM2, EP300, GATA1, JAK2, ASXL1, IDH2, CDKN2A, KRAS, ABL1, FBXW7, FLT3, HRAS, IDH1, JAK3, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, CBL, CEBPA, CTCF, ETV6, EZH2, PAX5, RUNX1, IL7R, IKZF1, DNMT3A, CRLF2, EED, IKZF3, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIT, NOTCH1, BRAF, CREBBP, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, CSF1R, DNM2, EP300, GATA1, JAK2, ASXL1, IDH2, CDKN2A, KRAS, ABL1, FBXW7, FLT3, HRAS, IDH1, JAK3, MPL, NPM1, NRAS, PDGFRA, CBL, CEBPA, CTCF, ETV6, EZH2, PAX5, RUNX1, IL7R, IKZF1, DNMT3A, CRLF2, EED, IKZF3, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1 | PML | Oncologia / Cancerologia |
| 1152 | N-Acetil-Aspartato na Urina |
N-Acetil-Aspartato na Urina
| Condição Médica | N-Acetil-Aspartato na Urina |
|---|
| Cód. Genetika | DNA |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de ACY2, Deficiência de ASP, Deficiência de ASPA, Deficiência de Aspartoacilase, Deficiência de Aminoacilase 2, Doença de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, Degeneração do Sistema Nervoso Central |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | ASPA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Metabólitos | ASPA | DNA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1153 | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência
| Condição Médica | N-Acetilglicosaminidase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MPC |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose III B, MPS IIIB |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | MPC | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Gastroenterologia, Urologia |
| 1154 | Narcolepsia |
Narcolepsia
| Condição Médica | Narcolepsia |
|---|
| Cód. Genetika | NAR |
|---|
| Sinonímias | Narcolepsia Associada com HLA-DQB e HLA-DQA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | HLA-DQB1, HLA-DRB1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Alelos | HLA-DQB1, HLA-DRB1 | NAR | Neurologia, Clínica Médica, Psiquiatria |
| 1155 | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh
| Condição Médica | NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh |
|---|
| Cód. Genetika | NA1 |
|---|
| Sinonímias | Retinose Pigmentar |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | MTATP6 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
|---|
| Análise de Mutação | MTATP6 | NA1 | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 1156 | Nefronoptise Familial Juvenil |
Nefronoptise Familial Juvenil
| Condição Médica | Nefronoptise Familial Juvenil |
|---|
| Cód. Genetika | NFJ |
|---|
| Sinonímias | Nefronoptise Tipo 1, Síndrome de Joubert tipo 4 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHP1 |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHP1 | NFJ | Pediatria, Hematologia, Nefrologia, Urologia |
| 1157 | Nefrose Congenita |
Nefrose Congenita
| Condição Médica | Nefrose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | CNF |
|---|
| Sinonímias | CNF, Síndrome Nefrótica Congênita Tipo 1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NPHS1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NPHS1 | CNF | Endocrinologia e Metabologia, Nefrologia, Gastroenterologia |
| 1158 | Neoplasia de Mama e Cólon |
Neoplasia de Mama e Cólon
| Condição Médica | Neoplasia de Mama e Cólon |
|---|
| Cód. Genetika | NMC |
|---|
| Sinonímias | Câncer de Mama, Câncer de Colon |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ATM |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ATM | NMC | Oncologia / Cancerologia, Coloproctologia, Mastologia |
| 1159 | Neoplasia Endócrina Múltipla |
Neoplasia Endócrina Múltipla
| Condição Médica | Neoplasia Endócrina Múltipla |
|---|
| Cód. Genetika | NEO |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Wermer, Adenomatose Endócrina Múltipla |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | MEN1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | MEN1 | NEO | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |
| 1160 | Neoplasia Endócrina Múltipla |
Neoplasia Endócrina Múltipla
| Condição Médica | Neoplasia Endócrina Múltipla |
|---|
| Cód. Genetika | NET |
|---|
| Sinonímias | Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2ª, Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B, Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 3, Síndrome de Sipple, Síndrome de Wagenmann-Froboese |
|---|
| Observações | - Sequenciamento Sanger dos éxons 5, 8,10, 11, 13,14,15 e 16 do gene RET |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento de Éxons |
|---|
| Genes Relacionados | RET |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento de Éxons | RET | NET | Endocrinologia e Metabologia, Oncologia /Cancerologia |