| 1121 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
|---|
| Cód. Genetika | MDD |
|---|
| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento; hiperglicemia (estável ou progressiva); idade de início.
- Este exame tem como pré-requisito o sequenciamento do gene GCK, sigla MD2.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | GCK |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | GCK | MDD | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria |
| 1122 | Mody tipo 3 |
Mody tipo 3
| Condição Médica | Mody tipo 3 |
|---|
| Cód. Genetika | MD3 |
|---|
| Sinonímias | MODY3, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HNF1A |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF1A | MD3 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1123 | Mody tipo 4 |
Mody tipo 4
| Condição Médica | Mody tipo 4 |
|---|
| Cód. Genetika | MD4 |
|---|
| Sinonímias | MODY4, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IPF1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IPF1 | MD4 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1124 | Mody tipo 5 |
Mody tipo 5
| Condição Médica | Mody tipo 5 |
|---|
| Cód. Genetika | MD5 |
|---|
| Sinonímias | MODY5, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 5, Diabete e Cisto Renal |
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| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | TCF2 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TCF2 | MD5 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1125 | Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 |
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1
| Condição Médica | Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 |
|---|
| Cód. Genetika | MBI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PLXND1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PLXND1 | MBI | Neurologia |
| 1126 | Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L |
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L
| Condição Médica | Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L |
|---|
| Cód. Genetika | MOB |
|---|
| Sinonímias | Sequência de Moebius |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | REV3L |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | REV3L | MOB | Neurologia |
| 1127 | Mola Hereditaria Recorrente |
Mola Hereditaria Recorrente
| Condição Médica | Mola Hereditaria Recorrente |
|---|
| Cód. Genetika | MHR |
|---|
| Sinonímias | Mola Hereditária Recorrente Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | KHDC3L |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KHDC3L | MHR | Ginecologia e Obstetrícia |
| 1128 | Mola Hidatidiforme Hereditaria |
Mola Hidatidiforme Hereditaria
| Condição Médica | Mola Hidatidiforme Hereditaria |
|---|
| Cód. Genetika | MHH |
|---|
| Sinonímias | Doença Tropoblástica Gestacional |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | NLRP7 |
|---|
| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NLRP7 | MHH | Ginecologia e Obstetrícia |
| 1129 | Molibidenio Cofator, Deficiência |
Molibidenio Cofator, Deficiência
| Condição Médica | Molibidenio Cofator, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | MCD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência Combinada de Sulfito-oxidase, Xantina-desidrogenase e Aldeído-oxidase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento Sanger |
|---|
| Genes Relacionados | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento Sanger | SUOX, MOCS1, GPHN, MOCS2 | MCD | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1130 | Mosaicismo no Gene PORCN |
Mosaicismo no Gene PORCN
| Condição Médica | Mosaicismo no Gene PORCN |
|---|
| Cód. Genetika | MPR |
|---|
| Sinonímias | Hipoplasia Dermal Focal, Síndrome de Goltz, Síndrome de Gorlin-Goltz |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise Somática de Mosaicismo |
|---|
| Genes Relacionados | PORCN |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
|---|
| Análise Somática de Mosaicismo | PORCN | MPR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Gastroenterologia, Pneumologia, Urologia |
| 1131 | Mosaicismo para Síndrome de Down |
Mosaicismo para Síndrome de Down
| Condição Médica | Mosaicismo para Síndrome de Down |
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| Cód. Genetika | MSD |
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| Sinonímias | Mosaicismo para a Trissomia do 21 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise FISH | | MSD | Genética Médica |
| 1132 | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C
| Condição Médica | Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C |
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| Cód. Genetika | MTF |
|---|
| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
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| Observações | - Obrigatório enviar a data de nascimento do paciente.
- Encaminhar a amostra até 48 hs após a coleta. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação | MTHFR | MTF | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1133 | Mucoplissacaridose tipo III |
Mucoplissacaridose tipo III
| Condição Médica | Mucoplissacaridose tipo III |
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| Cód. Genetika | HSM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | HGSNAT |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HGSNAT | HSM | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia, Reumatologia, Pneumologia |
| 1134 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IDS | MU2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 1135 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU3 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SGSH |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SGSH | MU3 | Cardiologia, Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Otorrinolaringologia, Dermatologia |
| 1136 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU6 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência da Arilsulfatase B, MPS VI, Síndrome de Maroteux-Lamy |
|---|
| Observações | - Exame realizado após a realização do ensaio enzimático para arilsulfatase B.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ARSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ARSB | MU6 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1137 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MU7 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Sly, Deficiência da Beta-Glicuronidase, Mucopolissacaridose Tipo VII |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GUSB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GUSB | MU7 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1138 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | MUB |
|---|
| Sinonímias | MPS 3b, Síndrome de Sanfilippo B, Deficiência de N-acetil-alfa-d-glucosaminidase, Deficiência de NAGLU, Deficiência de N-acetilglucosaminidase Alfa (NAGLU) |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é sugerido a realização do exame de N-ACETIL-GLICOSAMINIDASE, sigla NAG, do setor e genética bioquímica como pré-requisito. Neste caso, é importante fornecer a cópia do laudo de NAG no momento de entrada do teste para MUB. - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NAGLU |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NAGLU | MUB | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1139 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M1M |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Alfa-L-Iduronidase, Deficiência de IDA, Deficiência de IDUA, Iduronidase Alfa-L, Síndrome de Hurler, Síndrome de Scheie, Fenotipo Hurler/Scheie |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Necessário o laudo de presença de mutação no familiar. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | IDUA |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | IDUA | M1M | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo |
| 1140 | Mucopolissacaridose |
Mucopolissacaridose
| Condição Médica | Mucopolissacaridose |
|---|
| Cód. Genetika | M2D |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase, Deficiência de IDS, Deficiência de Sulfoiduronato Sulfatase, Deficiência de SIDS, Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IDS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IDS | M2D | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |