| 1101 | Miopatia Miotular, Autossomica Dominante |
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante
| Condição Médica | Miopatia Miotular, Autossomica Dominante |
|---|
| Cód. Genetika | MMD |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Centronuclear Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DNM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DNM2 | MMD | Neurologia |
| 1102 | Miopatia Mitocondrial |
Miopatia Mitocondrial
| Condição Médica | Miopatia Mitocondrial |
|---|
| Cód. Genetika | MTM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | KIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | KIF21A, TUBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, LAMP2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, OPA1, SPG7, ACADVL, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DNM2, DOK7, ALAS2, PUS1, C10ORF2, SLC22A5, RYR1, MTM1, DGUOK, DNA2, FDX2, RNASEH1, RRM2B, TK2, ISCU, TYMP, POLG2, MGME1, SLC25A4, SLC25A42 | MTM | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1103 | Miopatia Nemalinica |
Miopatia Nemalinica
| Condição Médica | Miopatia Nemalinica |
|---|
| Cód. Genetika | NEB |
|---|
| Sinonímias | Nem2, Miopatia Nemaílica Tipo 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | NEB |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Deleção | NEB | NEB | Neurologia |
| 1104 | Miopatia Nemalinica |
Miopatia Nemalinica
| Condição Médica | Miopatia Nemalinica |
|---|
| Cód. Genetika | MIN |
|---|
| Sinonímias | Nem1, Nem2, Miopatia Actinica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ACTA1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ACTA1 | MIN | Neurologia |
| 1105 | Miopatia Nemalinica |
Miopatia Nemalinica
| Condição Médica | Miopatia Nemalinica |
|---|
| Cód. Genetika | MNP |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Nemalinica 1, Miopatia Nemalinica 2, Miopatia Nemalinica 3, Miopatia Nemalinica 4, Miopatia Nemalinica 5, Miopatia Nemalinica 6, Miopatia Nemalinica 7, Miopatia Nemalinica 8, Autossômica Recessiva Desordem de Tropomiosina |
|---|
| Observações | - Obrigatório data de nascimento e nome completo do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TPM2, ACTA1, CFL2, MYPN, KBTBD13, KLHL40, NEB, TNNT1, TPM3, KLHL41, LMOD3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TPM2, ACTA1, CFL2, MYPN, KBTBD13, KLHL40, NEB, TNNT1, TPM3, KLHL41, LMOD3 | MNP | Neurologia |
| 1106 | Miopatia Vacuolar Autofágica |
Miopatia Vacuolar Autofágica
| Condição Médica | Miopatia Vacuolar Autofágica |
|---|
| Cód. Genetika | MVA |
|---|
| Sinonímias | Miopatia Vacuolar Autofágica de Início na Infância |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | LAMP2, DES, VMA21 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | LAMP2, DES, VMA21 | MVA | Cardiologia, Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1107 | Miopatias e Distrofias Musculares |
Miopatias e Distrofias Musculares
| Condição Médica | Miopatias e Distrofias Musculares |
|---|
| Cód. Genetika | MDM |
|---|
| Sinonímias | Miopatias, Distrofias, Distrofias Musculares |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GYS1, LAMP2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, BSCL2, POLG, CACNA1A, DMD, BIN1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HADH, ELOVL4, POLR3A, AMACR, PGK1, LMNA, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, PKP2, KCNE3, GATA4, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, EYA4, GLA, JUP, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, ANKRD1, CALR3, FHL2, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, AKT2, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, CPT1A, DOLK, DNAJC19, ABCA4, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, DMPK, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, BEST1, PLP1, C1QTNF5, CDH3, FSCN2, DAG1, LARGE, POMGNT2, POMK, PPARG, CLCN1, MTM1, LMNB1, ACAD9, FDX2, HADHB, ISCU, LPIN1, CAV1, POLR3B, AGPAT2, MYF6, MTMR14, KLHL41, LMOD3, AMPD1, AV3, MAMLD1, MURC, POLG2, PY |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ACADS, ETFA, ETFB, ETFDH, AGL, GAA, GYS1, LAMP2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PRKAG2, BSCL2, POLG, CACNA1A, DMD, BIN1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HADH, ELOVL4, POLR3A, AMACR, PGK1, LMNA, ABCC9, CACNB2, GPD1L, HCN4, PKP2, KCNE3, GATA4, ACTC1, ACTN2, CSRP3, DSC2, DSG2, DSP, EYA4, GLA, JUP, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, ANKRD1, CALR3, FHL2, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, AKT2, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, CPT1A, DOLK, DNAJC19, ABCA4, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, DMPK, HNRNPDL, COL12A1, ISPD, LIMS2, BEST1, PLP1, C1QTNF5, CDH3, FSCN2, DAG1, LARGE, POMGNT2, POMK, PPARG, CLCN1, MTM1, LMNB1, ACAD9, FDX2, HADHB, ISCU, LPIN1, CAV1, POLR3B, AGPAT2, MYF6, MTMR14, KLHL41, LMOD3, AMPD1, AV3, MAMLD1, MURC, POLG2, PY | MDM | Neurologia |
| 1108 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | THO |
|---|
| Sinonímias | Miotonia Congênita Autossomica Dominante, Miotonia Congênita Autossomica Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Doença de Becker |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Volume mínimo necessário para este exame = 10mL. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CLCN1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CLCN1 | THO | Ortopedia e Traumatologia |
| 1109 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | DIP |
|---|
| Sinonímias | Distrofia Miotônica Tipo 1 e 2, Doença De Steinert, Miopatia Miotônica Proximal, DM1, DM2, Miotonia Congenita Autossomica Dominante e Recessiva, Miotonia Congênita Dominante de Thomsen, Doença de Thomsen, Miotonia Congenita Recessiva, Doença de Becker, Pa |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão | TNNI2, TPM2, GAA, LAMP2, PHKA1, PYGM, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, SYNE1, DMD, BIN1, ACTA1, ANO5, B3GALNT2, BAG3, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, SCN4A, SIL1, LMNA, MEGF10, PLEKHG5, TRIM32, MYH7, SGCD, TCAP, TTN, LDB3, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCG, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, NEB, RYR1, TNNT1, TPM3, TNPO3, ISPD, DAG1, DPM1, DPM3, LARGE, TMEM5, ITGA7, CACNA1S, CLCN1, MTM1, VRK1, ATP2A1, B3GNT1 | DIP | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Gastroenterologia |
| 1110 | Miotonia Congenita |
Miotonia Congenita
| Condição Médica | Miotonia Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | MIO |
|---|
| Sinonímias | Paralisia Periodica Hipecalemica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SCN4A, CLCN1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN4A, CLCN1 | MIO | Neurologia |
| 1111 | Mitocondriopatia Hepática |
Mitocondriopatia Hepática
| Condição Médica | Mitocondriopatia Hepática |
|---|
| Cód. Genetika | MHP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | AGL, GBE1, POLG, ABHD5, C10ORF2, MPV17, BCS1L, PNPLA2, CPT1A, SUCLG1, ATP7B, GFM1, CCDC115, DGUOK, SCO1, TRMU, TSFM, LARS, NBAS, SLC25A26, TALDO1 |
|---|
| Especialidades | Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGL, GBE1, POLG, ABHD5, C10ORF2, MPV17, BCS1L, PNPLA2, CPT1A, SUCLG1, ATP7B, GFM1, CCDC115, DGUOK, SCO1, TRMU, TSFM, LARS, NBAS, SLC25A26, TALDO1 | MHP | Hepatologia |
| 1112 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | PM5 |
|---|
| Sinonímias | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Acidose Latica e Infartes Cerebrais, MERRF, Epilepsia Mioclônica Com Fibras Vermelhas, NARP, Neuropatia Ataxia Retinite Pigmentosa, Síndrome de Leigh, FBSN, Diabete/Surdez, Cardiomiopatias, SIND |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | | PM5 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Neurologia Pediátrica, Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia, Oftalmologia Pediátrica, Hematologia Pediátrica |
| 1113 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | MTC |
|---|
| Sinonímias | Doenças Mitocondriais |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do DNA Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças Mitocondriais |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do DNA Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças Mitocondriais | | MTC | Genética Médica |
| 1114 | Mitocondriopatias |
Mitocondriopatias
| Condição Médica | Mitocondriopatias |
|---|
| Cód. Genetika | MHI |
|---|
| Sinonímias | Doenças Mitocondriais, mitocondria, mitocôndria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | HADHA, PCK2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, NDUFS1, OPA1, PUS1, COX20, DARS2, MARS2, TTC19, TWNK, TXN2, AIFM1, MPV17, BCS1L, ELAC2, MTO1, SDHA, SLC25A3, SDHD, ATP5E, TMEM70, MTND1, MTND2, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NDUFA1, IBA57, NARS2, ACAD9, GFM1, FARS2, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CARS2, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, HADHB, SUOX, LIAS, ISCU, NDUFV1, SDHAF1, ISCA2, MRPS22, TUFM, TYMP, GFER, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFS3, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NUBPL, TACO1, TSFM, UQCRB, UQCRQ, POLG2, SLC25A26, MGME1, SLC25A4, CYC1, GTPBP3, C1QBP, FDXR, ISCA1, LIPT2, LYRM4, LYRM7, MICOS13, MPC1, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS34, MRSP7, MSTO1, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFV2, NFU1, PET100, PNPLA8, PNPT1, SFXN4, TANGO2, TARS2, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10C, TRMT5, UQCC2, UQCC3, UQCRC2, VARS2, WARS2, YARSS, MTCO1, MTCO2, MTATP8 |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HADHA, PCK2, CHCHD10, POLG, C12ORF65, NDUFS1, OPA1, PUS1, COX20, DARS2, MARS2, TTC19, TWNK, TXN2, AIFM1, MPV17, BCS1L, ELAC2, MTO1, SDHA, SLC25A3, SDHD, ATP5E, TMEM70, MTND1, MTND2, SUCLA2, SUCLG1, MTFMT, NDUFA1, IBA57, NARS2, ACAD9, GFM1, FARS2, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CARS2, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FOXRED1, NDUFS2, NDUFS4, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SURF1, TK2, TRIT1, HADHB, SUOX, LIAS, ISCU, NDUFV1, SDHAF1, ISCA2, MRPS22, TUFM, TYMP, GFER, LRPPRC, MRPS16, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFS3, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NUBPL, TACO1, TSFM, UQCRB, UQCRQ, POLG2, SLC25A26, MGME1, SLC25A4, CYC1, GTPBP3, C1QBP, FDXR, ISCA1, LIPT2, LYRM4, LYRM7, MICOS13, MPC1, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS34, MRSP7, MSTO1, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFV2, NFU1, PET100, PNPLA8, PNPT1, SFXN4, TANGO2, TARS2, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10C, TRMT5, UQCC2, UQCC3, UQCRC2, VARS2, WARS2, YARSS, MTCO1, MTCO2, MTATP8 | MHI | Genética Médica |
| 1115 | Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial |
Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial
| Condição Médica | Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial |
|---|
| Cód. Genetika | MMI |
|---|
| Sinonímias | Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Genes da Mitocôndria |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | MT-TL1, MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MT-TL1, MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP | MMI | Genética Médica |
| 1116 | Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear |
Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear
| Condição Médica | Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear |
|---|
| Cód. Genetika | MNU |
|---|
| Sinonímias | Doenças Mitocondriais, Doenças Mitocondriais do Núcleo |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, CHCHD10, GARS, GATM, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, FXN, ATXN2, ACADM, ACADVL, CPT2, FKBP10, GDAP1, HADH, ABCB7, ALAS2, BRIP1, AFG3L2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COX20, CYP27A1, DARS2, AMACR, COX4I2, GLRX5, GPI, GSR, GPX1, AIFM1, DHTKD1, BTD, CPS1, AGK, BCS1L, ELAC2, ATIC, BCL2, CASP8, COMT, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ9, FH, ATP5E, DNAJC19, ALDH4A1, COX6A1, ACSF3, DMPK, DLAT, DHCR24, ALDH6A1, ACSL4, GK, ATP7B, COASY, ACAD9, ACAT1, ACOX1, AGXT, ALDH3A2, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP11B2, DBT, DLD, ETHE1, GFM1, GLDC, GRHPR, ALDH7A1, BCKDK, FARS2, ALDH18A1, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FOXRED1, GCSH, ACAD8, ACADSB, DECR1, GLUD1, FTH1, CA5A, AK2, ABAT, GFER, CYB5R3, AASS, ABCB6, ABCD1ABCD3, ACACA, ALDH2, ALDH5A1, BAX, CAT, COA5, COA6, COX7B, CPOX, CPT1C, CRBN, CYB5A, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP24A1, CYP27B1, D2HGDH, DHODH, DIABLO, DMGDH, DNM1L, EHHADH, EPHX2, FECH, GFM2, GLYCTK, GPT2, GTPBP3, HA |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ACADS, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, CHCHD10, GARS, GATM, ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, FXN, ATXN2, ACADM, ACADVL, CPT2, FKBP10, GDAP1, HADH, ABCB7, ALAS2, BRIP1, AFG3L2, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COX20, CYP27A1, DARS2, AMACR, COX4I2, GLRX5, GPI, GSR, GPX1, AIFM1, DHTKD1, BTD, CPS1, AGK, BCS1L, ELAC2, ATIC, BCL2, CASP8, COMT, CPT1A, ADCK4, COQ4, COQ6, COQ9, FH, ATP5E, DNAJC19, ALDH4A1, COX6A1, ACSF3, DMPK, DLAT, DHCR24, ALDH6A1, ACSL4, GK, ATP7B, COASY, ACAD9, ACAT1, ACOX1, AGXT, ALDH3A2, AMT, BCKDHA, BCKDHB, CYP11B1, CYP11B2, DBT, DLD, ETHE1, GFM1, GLDC, GRHPR, ALDH7A1, BCKDK, FARS2, ALDH18A1, AARS2, APOPT1, ATP5A1, ATPAF2, BOLA3, CLPB, CLPP, COX10, COX14, COX15, COX6B1, DGUOK, DNA2, EARS2, ECHS1, FASTKD2, FBXL4, FOXRED1, GCSH, ACAD8, ACADSB, DECR1, GLUD1, FTH1, CA5A, AK2, ABAT, GFER, CYB5R3, AASS, ABCB6, ABCD1ABCD3, ACACA, ALDH2, ALDH5A1, BAX, CAT, COA5, COA6, COX7B, CPOX, CPT1C, CRBN, CYB5A, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP24A1, CYP27B1, D2HGDH, DHODH, DIABLO, DMGDH, DNM1L, EHHADH, EPHX2, FECH, GFM2, GLYCTK, GPT2, GTPBP3, HA | MNU | Genética Médica |
| 1117 | Mody |
Mody
| Condição Médica | Mody |
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| Cód. Genetika | MDE |
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| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY Tipo 1, MODY Tipo 4, MODY Tipo 3, MODY Tipo 5, Diabetes Mellitus Neonatal, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Hiperinsulinimismo Familiar |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, coletar 10 ml de sangue em EDTA. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | HNF1A, BLK, KCNJ11, GCK, INS, PDX1, APPL1, HNF4A, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | HNF1A, BLK, KCNJ11, GCK, INS, PDX1, APPL1, HNF4A, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 | MDE | Endocrinologia e Metabologia |
| 1118 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
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| Cód. Genetika | INS |
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| Sinonímias | Diabetes Mellitus Neonatal, MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem Tipo 1 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | INS |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | INS | INS | Endocrinologia e Metabologia |
| 1119 | Mody tipo 1 |
Mody tipo 1
| Condição Médica | Mody tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MD1 |
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| Sinonímias | MODY1, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 1 Relacionado ao Gene HNF4A |
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| Observações | - Para a realização do exame é necessário informar os seguintes dados do paciente: data de nascimento, hiperglicemia (estável ou progressiva), idade de início. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | HNF4A |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | HNF4A | MD1 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1120 | Mody tipo 2 |
Mody tipo 2
| Condição Médica | Mody tipo 2 |
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| Cód. Genetika | MD2 |
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| Sinonímias | MODY TIPO 2, MODY2, Diabetes da Maturidade Iniciado no Jovem, Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GCK |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GCK | MD2 | Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria |