| 1061 | Metabolismo e Resposta a Medicamentos |
Metabolismo e Resposta a Medicamentos
| Condição Médica | Metabolismo e Resposta a Medicamentos |
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| Cód. Genetika | MDT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SCN1A, SLC6A4, ABCB1, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, ADRA2A, ANKK1, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1 |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SCN1A, SLC6A4, ABCB1, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, ADRA2A, ANKK1, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1 | MDT | Genética Médica |
| 1062 | Methemoglobinemia |
Methemoglobinemia
| Condição Médica | Methemoglobinemia |
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| Cód. Genetika | MET |
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| Sinonímias | Deficiência de Methemoglobina Redutase |
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| Observações | - Obrigatório nome, data de nascimento e sexo do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYB5R3 |
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| Especialidades | Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYB5R3 | MET | Erros Inatos do Metabolismo |
| 1063 | Miastenia Congênita |
Miastenia Congênita
| Condição Médica | Miastenia Congênita |
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| Cód. Genetika | MYA |
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| Sinonímias | Síndrome Miastênica Congênita |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK, SCN4A, STIM1 | MYA | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Pneumologia |
| 1064 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
| Condição Médica | Miastenia Congenita |
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| Cód. Genetika | CMS |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
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| Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | RAPSN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RAPSN | CMS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 1065 | Miastenia Congenita |
Miastenia Congenita
| Condição Médica | Miastenia Congenita |
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| Cód. Genetika | MIR |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita Associada ao Gene Rapsn, Síndrome do Pterigio Multiplo e Acinesia Fetal |
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| Observações | - Informar caso a família seja consanguínea.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RAPSN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | RAPSN | MIR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 1066 | Miastenia Congenita Síndrome |
Miastenia Congenita Síndrome
| Condição Médica | Miastenia Congenita Síndrome |
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| Cód. Genetika | MAC |
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| Sinonímias | Painel para Miastenia Congênita, Síndrome Miastênica Présinaptica Congênita |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, RAPSN, MUSK | MAC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 1067 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MST |
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| Sinonímias | Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DOK7 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DOK7 | MST | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 1068 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MDC |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita Tipo 1B, Sequencia de Deformidades por Acinesia Fetal |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2, SYNE1, ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ERBB3, FKBP10, GFPT1, GLE1, GMPPB, RAPSN, MUSK, SCN4A, SLC5A7, SYT2, PLEC, VIPAS39, GPR126, LRP4, PLOD2, ZC4H2, LAMB2, ALG3, SEMA3A, MYO9A, SLC25A1, PREPL, FBN3, GLDN, NALCN, NEK9, PIP5K1C, SLC18A3, SNAP25, VPS33B | MDC | Neurologia, Pediatria, Pneumologia |
| 1069 | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas
| Condição Médica | Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas |
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| Cód. Genetika | MIS |
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| Sinonímias | Miastenia Congênita, Limb-Girdle |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | AGRN |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | AGRN | MIS | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 1070 | Microbioma Endometrial |
Microbioma Endometrial
| Condição Médica | Microbioma Endometrial |
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| Cód. Genetika | END |
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| Sinonímias | Endometrite Crônica, Infecção Endometrio, Fertilidade, Aborto |
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| Observações | - Análise Metagenômica do Microbioma Endometrial |
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| Estratégia de Análise | Análise Metagenômica |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
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| Análise Metagenômica | | END | Ginecologia e Obstetrícia, Infectologia, Fertilidade |
| 1071 | Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1
| Condição Médica | Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 |
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| Cód. Genetika | MCH |
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| Sinonímias | Premature Chromosome Condensation Syndrome |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MCPH1 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MCPH1 | MCH | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1072 | Microcefalia Primaria |
Microcefalia Primaria
| Condição Médica | Microcefalia Primaria |
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| Cód. Genetika | MPA |
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| Sinonímias | Microcefalia Autossomica Recessiva |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta aproximadamente 40% dos pacientes com Microcefalia Primária. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ASPM |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ASPM | MPA | Neurologia |
| 1073 | Microcefalia Primaria |
Microcefalia Primaria
| Condição Médica | Microcefalia Primaria |
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| Cód. Genetika | MPH |
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| Sinonímias | Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 51, Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 3, Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 6 e Microcefalia Primária Autossômica Recessiva Tipo 7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame APM.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do exame APM. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL | MPH | Neurologia |
| 1074 | Microftalmia e Anoftalmia |
Microftalmia e Anoftalmia
| Condição Médica | Microftalmia e Anoftalmia |
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| Cód. Genetika | ANF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | SALL4, OTX2, PITX2, SOX2, BCOR, VSX2, BMP4, PAX2, HESX1, SHH, GDF6, RAX, RARB, PXDN, PRSS56, MFRP, MAB21L2, FOXE3, ALDH1A3, VAX1, GDF3, STRA6 |
|---|
| Especialidades | Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SALL4, OTX2, PITX2, SOX2, BCOR, VSX2, BMP4, PAX2, HESX1, SHH, GDF6, RAX, RARB, PXDN, PRSS56, MFRP, MAB21L2, FOXE3, ALDH1A3, VAX1, GDF3, STRA6 | ANF | Oftalmologia |
| 1075 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | FMM |
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| Sinonímias | FISH para Mieloma Múltiplo |
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| Observações | - FISH para Mieloma Múltiplo - 4 sondas: 13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | FMM | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1076 | Mieloma Múltiplo |
Mieloma Múltiplo
| Condição Médica | Mieloma Múltiplo |
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| Cód. Genetika | MMU |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | KDM1A |
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| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | KDM1A | MMU | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1077 | Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno |
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno
| Condição Médica | Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno |
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| Cód. Genetika | MNM |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | IFIH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | IFIH1, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, WDR62, STIL | MNM | Neurologia |
| 1078 | Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido |
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido
| Condição Médica | Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | TMN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, FGFR3, PAX6, ARX, LAMC3, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PQBP1, RELN, COL4A1, ACTB, ACTG1, CPT2, FKRP, FKTN, FLNA, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, FH, LAMA2, ISPD, LARGE, DCX, SRPX2, COL18A1, ADGRG1, ARFGEF2, EMX2, IER3IP1, TUBA1A, TUBA8, EOMES, OCLN, WDR62, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SNAP29, VDAC1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, FGFR3, PAX6, ARX, LAMC3, MED12, MEF2C, PAFAH1B1, PQBP1, RELN, COL4A1, ACTB, ACTG1, CPT2, FKRP, FKTN, FLNA, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, FH, LAMA2, ISPD, LARGE, DCX, SRPX2, COL18A1, ADGRG1, ARFGEF2, EMX2, IER3IP1, TUBA1A, TUBA8, EOMES, OCLN, WDR62, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SNAP29, VDAC1 | TMN | Neurologia |
| 1079 | Miocardiopatia Dilatada |
Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada |
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| Cód. Genetika | PMC |
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| Sinonímias | Cardiomiopatia Dilatada |
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| Observações | - Obrigatório encaminnhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC |
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| Especialidades | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DES, EMD, LMNA, ABCC9, TNNT2, ACTN2, CSRP3, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNI3, TPM1, VCL, CTF1, LDB3, ACTC | PMC | Cardiologia, Clínica Médica, Pediatria |
| 1080 | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria
| Condição Médica | Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria |
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| Cód. Genetika | LMN |
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| Sinonímias | Miocardiopatia Dilatada Relacionada com a Proteína Lamin A/C, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth Tipo 2, Distrofia Muscular de Cinturas, Lipodistrofia Familiar Parcial Tipo Dunnigan, Síndrome de Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LMNA |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LMNA | LMN | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |