| 1041 | Meckel Gruber Prenatal |
Meckel Gruber Prenatal
| Condição Médica | Meckel Gruber Prenatal |
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| Cód. Genetika | MGP |
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| Sinonímias | Síndrome de Joubert |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal | CEP290, MKS1, TMEM67, B9D1, B9D2, CC2D2A, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231 | MGP | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Pneumologia, Hepatologia |
| 1042 | Medicações Psiquiátricas e Neurológicas |
Medicações Psiquiátricas e Neurológicas
| Condição Médica | Medicações Psiquiátricas e Neurológicas |
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| Cód. Genetika | MPN |
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| Sinonímias | Farmacogenética, Antidepressivo, psiquiatrica, neurologica, medicação |
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| Observações | - Análise farmacogenética de medicamentos para: Tratamento Psiquiátrico (antidepressivos, antipsicóticos, para tratamento de autismo e para tratamento de dependencia química); Tratamentos neurológicos (para tratamento de TDAH, para tratamento de epilepsia, ansiolíticos, hipnóticos, sedativos, anticonvulsivantes, relaxantes musculares, para tratamento de Alzheimer e para tratamento de Parkinson) |
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| Estratégia de Análise | Análise Farmacogenética |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Farmacogenética |
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| Análise Farmacogenética | | MPN | Farmacogenética |
| 1043 | Medicamentos Oncológicos |
Medicamentos Oncológicos
| Condição Médica | Medicamentos Oncológicos |
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| Cód. Genetika | MON |
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| Sinonímias | Farmacogenética, oncologia, quimioterapia, Câncer, oncológicos, medicação, remedio, farmaco |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Ánalise farmacogenética para medicamentos de uso oncológico. |
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| Genes Relacionados | DPYD, G6PD, ABCB1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, UGT1A1, VKORC1, UGT1A4, UGT2B15, ADH1B, BCHE, CYP4F2, HLADQB1, NAT2, NUDT15, TPMT, UGT1A3, UGT2B7 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia, Farmacologia |
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| Ánalise farmacogenética para medicamentos de uso oncológico. | DPYD, G6PD, ABCB1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, UGT1A1, VKORC1, UGT1A4, UGT2B15, ADH1B, BCHE, CYP4F2, HLADQB1, NAT2, NUDT15, TPMT, UGT1A3, UGT2B7 | MON | Oncologia / Cancerologia, Farmacologia |
| 1044 | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU
| Condição Médica | Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU |
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| Cód. Genetika | SUF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Encaminhar com nome e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | SUFU |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | SUFU | SUF | Neurologia, Pediatria, Oncologia / Cancerologia |
| 1045 | Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 |
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11
| Condição Médica | Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 |
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| Cód. Genetika | MBX |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MYH11 |
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| Especialidades | Nefrologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MYH11 | MBX | Nefrologia, Gastroenterologia |
| 1046 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | BAF |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Exame realizado em tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | BRAF |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | BRAF | BAF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1047 | Melanoma |
Melanoma
| Condição Médica | Melanoma |
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| Cód. Genetika | KIT |
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| Sinonímias | Melanoma Maligno |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | C-KIT |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | C-KIT | KIT | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1048 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 |
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| Cód. Genetika | MHK |
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| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDK4 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CDK4 | MHK | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1049 | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A
| Condição Médica | Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A |
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| Cód. Genetika | MHC |
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| Sinonímias | Melanoma, Melanoma Familial |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CDKN2A | MHC | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1050 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
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| Cód. Genetika | MMF |
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| Sinonímias | Síndrome de Nevo Displasico, FAMMM, Melanoma Maligno Familial Tipo 3, CMM3, Melanoma Maligno Familial Tipo 2, CMM2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CDK4, CDKN2A | MMF | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1051 | Melanoma Maligno Familial |
Melanoma Maligno Familial
| Condição Médica | Melanoma Maligno Familial |
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| Cód. Genetika | MMJ |
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| Sinonímias | Síndrome de Nervo Displasico, FAMMM |
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| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | CDK4, CDKN2A |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família | CDK4, CDKN2A | MMJ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1052 | Melanoma tipo Nevo Azul |
Melanoma tipo Nevo Azul
| Condição Médica | Melanoma tipo Nevo Azul |
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| Cód. Genetika | MNA |
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| Sinonímias | Melanoma UvealL, Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise de Mutação | GNAQ | MNA | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1053 | Melanoma Uveal |
Melanoma Uveal
| Condição Médica | Melanoma Uveal |
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| Cód. Genetika | MUV |
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| Sinonímias | Predisposição Tumoral |
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| Observações | - Obrigatório nome completo, data de nascimento do paciente e data de coleta nos tubos. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BAP1, GNA11, GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BAP1, GNA11, GNAQ | MUV | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1054 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 |
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| Cód. Genetika | MUG |
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| Sinonímias | Hipercalcemia Hipocalciúrica Tipo II, Hipocalcemia Autossomica Dominante 2 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNA11 |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNA11 | MUG | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1055 | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ
| Condição Médica | Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ |
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| Cód. Genetika | MUQ |
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| Sinonímias | Predisposição Tumoral, Síndrome de Sturge-Weber, Manchas Vinho do Porto Não-Sindromicas, Manchas Port-Wine |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento do paciente e data de coleta. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | GNAQ |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | GNAQ | MUQ | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1056 | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF.
| Condição Médica | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. |
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| Cód. Genetika | BRF |
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| Sinonímias | Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireóide |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo da patologia.
- Análise da mutação 1799T>A (V600eE) no gene BRAF em tecido tumoral |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | BRAF |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
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| Análise de Mutação | BRAF | BRF | Endocrinologia e Metabologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia |
| 1057 | Melanoma, Predisposição Hereditária |
Melanoma, Predisposição Hereditária
| Condição Médica | Melanoma, Predisposição Hereditária |
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| Cód. Genetika | PHM |
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| Sinonímias | Predisposição a Melanoma, Melanoma Hereditário |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT |
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| Especialidades | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MITF, BAP1, CDK4, CDKN2A, TERT | PHM | Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 1058 | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais
| Condição Médica | Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais |
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| Cód. Genetika | ME2 |
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| Sinonímias | Síndrome de Melas |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MTTL1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MTTL1 | ME2 | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Otorrinolaringologia |
| 1059 | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas
| Condição Médica | Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas |
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| Cód. Genetika | ER1 |
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| Sinonímias | Síndrome de Merrf |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTTK |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
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| Análise de Mutação | MTTK | ER1 | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Mitocondriopatias |
| 1060 | Metabolismo da Droga Alterado |
Metabolismo da Droga Alterado
| Condição Médica | Metabolismo da Droga Alterado |
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| Cód. Genetika | CYD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CYP2C9 |
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| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CYP2C9 | CYD | Endocrinologia e Metabologia |