| 1021 | Macrocefalia, Painel Expandido |
Macrocefalia, Painel Expandido
| Condição Médica | Macrocefalia, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | CCF |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CHD8, L1CAM, MED12, NSD1, PTEN, RAB39B, TSC1, TSC2, EIF2B5, CUL4B, GFAP, KIF7, SNX14, SETD2, SYN1, ASPA, PTCH1, AKT1, GNAQ, PIK3CA, OFD1, ABCC6, AKT3, CCND2, CDKN1C, GLI3, DIS3L2, EZH2, GPC3, KIAA0196, BRWD3, GRIA3, HUWE1, UPF3B, STRADA, PIK3R2, HEPACAM, MLC1, DNMT3A, GPSM2, KPTN, NFIX, RNF135, TBC1D7 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CHD8, L1CAM, MED12, NSD1, PTEN, RAB39B, TSC1, TSC2, EIF2B5, CUL4B, GFAP, KIF7, SNX14, SETD2, SYN1, ASPA, PTCH1, AKT1, GNAQ, PIK3CA, OFD1, ABCC6, AKT3, CCND2, CDKN1C, GLI3, DIS3L2, EZH2, GPC3, KIAA0196, BRWD3, GRIA3, HUWE1, UPF3B, STRADA, PIK3R2, HEPACAM, MLC1, DNMT3A, GPSM2, KPTN, NFIX, RNF135, TBC1D7 | CCF | Neurologia |
| 1022 | Malformação Anorretal |
Malformação Anorretal
| Condição Médica | Malformação Anorretal |
|---|
| Cód. Genetika | IMP |
|---|
| Sinonímias | Imperfuração Anal |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | EBF2 |
|---|
| Especialidades | Coloproctologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | EBF2 | IMP | Coloproctologia |
| 1023 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CC2 |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~15% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CCM2 | CC2 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 1024 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CC3 |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 3 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do exame CCM.
- Este exame detecta ~ 7% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PDCD10 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PDCD10 | CC3 | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 1025 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCC |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório encaminhar a cópia do laudo do parente afetado. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | KRIT1 | CCC | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 1026 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCD |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 2, CCM2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame CCM, CC2 e CC3.. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção | CCM2 | CCD | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 1027 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | CCM |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame detecta ~40% dos casos de malformação cavernosa cerebral. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | KRIT1 | CCM | Neurologia, Clínica Médica, Angiologia |
| 1028 | Malformação Cavernosa Cerebral |
Malformação Cavernosa Cerebral
| Condição Médica | Malformação Cavernosa Cerebral |
|---|
| Cód. Genetika | MCR |
|---|
| Sinonímias | Malformação Cavernosa Cerebral do Tipo 1, CCM1 |
|---|
| Observações | - Indicados para pacientes de origem hispanica e com malformações cavernosas cerebrais. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento do Éxon |
|---|
| Genes Relacionados | KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Sequenciamento do Éxon | KRIT1 | MCR | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1029 | Malformações Cavernosas Cerebrais |
Malformações Cavernosas Cerebrais
| Condição Médica | Malformações Cavernosas Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | CRC |
|---|
| Sinonímias | Angioma Cavernoso Familial, Malformações Angiomatosas Cavernosas, Malformações Capilares Cerebrais |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | CCM2, PDCD10, KRIT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | CCM2, PDCD10, KRIT1 | CRC | Neurologia, Oftalmologia |
| 1030 | Malformações Cerebrais |
Malformações Cerebrais
| Condição Médica | Malformações Cerebrais |
|---|
| Cód. Genetika | MFC |
|---|
| Sinonímias | ANGIOMA CAVERNOSO |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, PAX6, ARX, MBD5, MEF2C, PAFAH1B1, RELN, ZEB2, COL4A1, DYRK1A, FLNA, VLDLR, PIK3CA, AKT3, HESX1, SHH, DCX, SRPX2, SIX3, ZIC2, ARFGEF2, TBC1D24, EMX2, IER3IP1, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, KIF2A, NDE1, TUBG1, KIF5C, EOMES, C6ORF70, GPR56, MTOR, OCLN, TGIF, WDR62 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, PAX6, ARX, MBD5, MEF2C, PAFAH1B1, RELN, ZEB2, COL4A1, DYRK1A, FLNA, VLDLR, PIK3CA, AKT3, HESX1, SHH, DCX, SRPX2, SIX3, ZIC2, ARFGEF2, TBC1D24, EMX2, IER3IP1, PIK3R2, TUBA1A, TUBA8, KIF2A, NDE1, TUBG1, KIF5C, EOMES, C6ORF70, GPR56, MTOR, OCLN, TGIF, WDR62 | MFC | Neurologia |
| 1031 | Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido
| Condição Médica | Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido |
|---|
| Cód. Genetika | MAL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FGFR3, MYBPC1, ADAR, IFIH1, EXOSC3, CP, AP1S2, ARX, CASK, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, FGD1, FOXG1, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, COL4A1, FTL, HSD17B10, ITM2B, DYRK1A, HERC2, KIAA2022, EIF2B3, EIF2B5, ACTB, ACTG1, CUL4B, DOK7, KIF7, FLNA, FA2H, CACNB4, CLN5, CLN6, CYP27A1, EPM2A, GOSR2, CHD2, ASAH1, CLP1, ASPA, HDAC8, KCNQ2, KCNQ3, GABRA1, GABRD, HCN1, AKT1, GNAQ, FOXH1, AKT3, CCND2, CDK5, GLI3, HTRA1, GAMT, COL4A2, DIS3L2, DKC1, EZH2, GPC3, MAGT1, IKBKAP, HCFC1, ATP13A2, HNRNPDL, CLN3, CASR, DLG3, FTSJ1, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ATP6AP2, BRWD3, CLCN4, DCX, EIF2S3, GDI1, GK, GRIA3, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KLF8, MAOA, MBTPS2, NAA10, GALC, C19ORF12, DCAF17, FGF8, GLI2, HGSNAT, ADGRG1, GLDC, ALDH7A1, ARFGEF2, CSTB, KCTD7, KCNT1, GABRG2, EMX2, ARHGEF15, CACNA1H, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, EEF1A2, EFHC1, GRIN2A, LGI1, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, CECR1, HEPACAM, MLC1, DARS, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, KIF5C, GPSM2, KPTN, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, EOMES, JAM3, KCNH5, KIF1BP, MCPH1 | MAL | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1032 | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas
| Condição Médica | Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas |
|---|
| Cód. Genetika | TEK |
|---|
| Sinonímias | Malformações venosas familiares, Glaucoma congénito / congenito do tipo 3, Nevo bolhoso esponjoso azul |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TEK |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TEK | TEK | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Angiologia, Gastroenterologia |
| 1033 | Mapeamento Genético |
Mapeamento Genético
| Condição Médica | Mapeamento Genético |
|---|
| Cód. Genetika | GEN |
|---|
| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma Nuclear associado ao Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial associado à análise de CGH-array |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma Nuclear Incluindo a Análise dos Introns + Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma Mitocondrial |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma Nuclear Incluindo a Análise dos Introns + Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do Genoma Mitocondrial | | GEN | Genética Médica |
| 1034 | Mapeamento Genético - Avançado |
Mapeamento Genético - Avançado
| Condição Médica | Mapeamento Genético - Avançado |
|---|
| Cód. Genetika | GEN-A |
|---|
| Sinonímias | Sequenciamento Completo do Genoma, Sequenciamento Completo do Genoma Mitocondrial, Doenças Mitocondriais, Metilaçao, Metilaçao, Metilaçao |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
|---|
| Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma | | GEN-A | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Dermatologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 1035 | Mapeamento Genômico Abrangente de Tumores Sólidos |
Mapeamento Genômico Abrangente de Tumores Sólidos
| Condição Médica | Mapeamento Genômico Abrangente de Tumores Sólidos |
|---|
| Cód. Genetika | FDO |
|---|
| Sinonímias | Foundationone, Foundation One, Tumores solidos |
|---|
| Observações | - Avalia a sequência inteira de codificação de 315 genes relacionados ao câncer e íntrons selecionados de 28 genes frequentemente rearranjados ou alterados em cânceres de tumores sólidos. |
|---|
| Estratégia de Análise | Mapeamento Genômico |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | |
|---|
| Mapeamento Genômico | | FDO | |
| 1036 | Marcadores de Vinculo Biológico Para 1 Individuo |
Marcadores de Vinculo Biológico Para 1 Individuo
| Condição Médica | Marcadores de Vinculo Biológico Para 1 Individuo |
|---|
| Cód. Genetika | I01 |
|---|
| Sinonímias | Teste de Vinculo Biológico, Investigaçao de Vinculo Biológico, Teste de DNA, DNA, Teste de Paternidade, Irmandade |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Alelos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Vínculo Biológico / Paternidade |
|---|
| Análise de Alelos | | I01 | Vínculo Biológico / Paternidade |
| 1037 | Marfan |
Marfan
| Condição Médica | Marfan |
|---|
| Cód. Genetika | MAD |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan, MFS, Síndrome de Marfan tipo I, Síndrome De Weill-Marchesani Forma Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré requisito a sigla FB1.
- Obrigatório encaminhar uma cópia do laudo do exame FB1 - sequenciamento completo do gene FBN1. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | FBN1 | MAD | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 1038 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | FB1 |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Weill-Marchesani |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FBN1 | FB1 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 1039 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MAT |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Marfan tipo I, Aracnodactilia |
|---|
| Observações | - Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | FBN1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | FBN1 | MAT | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Angiologia |
| 1040 | Marfan, Sìndrome |
Marfan, Sìndrome
| Condição Médica | Marfan, Sìndrome |
|---|
| Cód. Genetika | MS2 |
|---|
| Sinonímias | MFS, Síndrome de Loeys-Dietz |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGFBR2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGFBR2 | MS2 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Clínica Médica, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Oftalmologia Pediátrica, Cardiologia Pediátrica |