| 1001 | Linfoma de Burkitt |
Linfoma de Burkitt
| Condição Médica | Linfoma de Burkitt |
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| Cód. Genetika | LBK |
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| Sinonímias | Translocação T(8:14) |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | IGHG, MYC |
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| Especialidades | Genética Médica, Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | IGHG, MYC | LBK | Genética Médica, Oncologia / Cancerologia |
| 1002 | Linfoma do Manto |
Linfoma do Manto
| Condição Médica | Linfoma do Manto |
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| Cód. Genetika | LDM |
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| Sinonímias | LCM, Linfoma de Células do Manto, Linfoma |
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| Observações | - Análise FISH para translocação t(11:14) |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | LDM | Oncologia / Cancerologia |
| 1003 | Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência |
Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência
| Condição Médica | Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência |
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| Cód. Genetika | LAL |
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| Sinonímias | Doença de Wolman, Doenças de Depósito Lisossômico |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIPA |
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| Especialidades | Nefrologia, Gastroenterologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIPA | LAL | Nefrologia, Gastroenterologia |
| 1004 | Lipase Acida, Dosagem |
Lipase Acida, Dosagem
| Condição Médica | Lipase Acida, Dosagem |
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| Cód. Genetika | LPP |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Utilizar o papel filtro específico fornecido pela triagem.
- Preencher os 4 círculos com sangue periférico da própria seringa. |
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| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Genética Médica |
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| Ensaio Enzimático | | LPP | Genética Médica |
| 1005 | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2
| Condição Médica | Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 |
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| Cód. Genetika | LPO |
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| Sinonímias | Lipodistrofia Congênita de Berardinelli-Seip, Síndrome de Brunzell Associada ao AGPAT2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | AGPAT2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | AGPAT2 | LPO | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Ginecologia e Obstetrícia, Gastroenterologia, Urologia, Hepatologia, Endocrinologia |
| 1006 | Lipodistrofia Congenita |
Lipodistrofia Congenita
| Condição Médica | Lipodistrofia Congenita |
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| Cód. Genetika | LCC |
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| Sinonímias | Liposditrofia Congênita Tipo 1, Liposditrofia Congênita Tipo 2, Liposditrofia Congênita Tipo 3, Liposditrofia Congênita Tipo 4 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | BSCL2, FBN1, PIK3R1, LMNA, AKT2, PPARG, ZMPSTE24, LMNB2, PSMB8, CAV1, AGPAT2, CIDEC, LIPE, PCYT1A, PLIN1, PTRF, TBC1D4 | LCC | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1007 | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
Lipodistrofia Congênita de Berardinell
| Condição Médica | Lipodistrofia Congênita de Berardinell |
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| Cód. Genetika | S17 |
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| Sinonímias | Paraplegia Espastica Tipo 17, Síndrome de Silver, Neuropatia Motor Distal Hereditaria Tipo 5, Lipodistrofia Congênita de Berardinelli, Desordens Neurologicas Relacionadas ao Gene BSCL2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | BSCL2 |
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| Especialidades | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | BSCL2 | S17 | Cardiologia, Endocrinologia e Metabologia, Ortopedia e Traumatologia |
| 1008 | Lipofuscinose |
Lipofuscinose
| Condição Médica | Lipofuscinose |
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| Cód. Genetika | LFN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TPP1 |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LFN | Neurologia |
| 1009 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
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| Cód. Genetika | LCS |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada a Gene CTSD - Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 10 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CTSD |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CTSD | LCS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 1010 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal |
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| Cód. Genetika | MFS |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Relacionada ao Gene MFSD8, CLN7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | MFSD8 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | MFSD8 | MFS | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 1011 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
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| Cód. Genetika | LCI |
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| Sinonímias | Doença de Batten |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 |
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| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | GRN, CLN5, CLN6, DNAJC5, TPP1, ATP13A2, CLN3, PPT1, CLN8, CTSD, CTSF, KCTD7, MFSD8 | LCI | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia |
| 1012 | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil |
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| Cód. Genetika | LCN |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene PPT1 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PPT1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PPT1 | LCN | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 1013 | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica |
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| Cód. Genetika | LCT |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceróide Neuronal Relacionada ao gene TPP1, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Clássica, Ceroido-lipofuscinose neuronal 2, Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva, Autossomica Recessiva, de apresentação no infância, Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 7, SCA7 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | TPP1 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | TPP1 | LCT | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia |
| 1014 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
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| Cód. Genetika | LIB |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CLN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CLN3 | LIB | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 1015 | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten
| Condição Médica | Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten |
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| Cód. Genetika | LIC |
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| Sinonímias | Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo Juvenil, Lipofuscinose Ceroide Neuronal Tipo 3 Juvenil, Idiotia Familiar Amaurotica Tipo Juvenil, Doença de Vogt-Spielmeyer |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório mandar todos os sintomas clínicos do paciente e histórico familiar. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | CLN3 |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
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| Análise de Mutação | CLN3 | LIC | Neurologia, Pediatria, Oftalmologia, Psiquiatria |
| 1016 | Lipoma Gigante Intramuscular |
Lipoma Gigante Intramuscular
| Condição Médica | Lipoma Gigante Intramuscular |
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| Cód. Genetika | GIN |
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| Sinonímias | |
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| Observações | - Tecido tumoral. |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | MDM2 |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | MDM2 | GIN | Oncologia / Cancerologia |
| 1017 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LDX |
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| Sinonímias | Malformações Relacionadas ao DCX, Lisencefalia Ligada ao X |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | DCX |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria |
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| Sequenciamento Completo do Gene | DCX | LDX | Neurologia, Pediatria |
| 1018 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LSE |
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| Sinonímias | Síndrome de Miller-Dieker, Lisencefalia 1, Lisencefalia Ligada ao Cromossomo 17 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | LIS1 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | LIS1 | LSE | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia |
| 1019 | Lisencefalia |
Lisencefalia
| Condição Médica | Lisencefalia |
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| Cód. Genetika | LSN |
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| Sinonímias | Lisencefalia tipo 4 Com Microcefalia, Lisencefalia Ligada ao X com Genitália Ambígua, Lisencefalia e Agenesia do Corpo Caloso, Síndrome da Lisencefalia tipo Norman Roberts, Síndrome de Norman Roberts, Lisencefalia Clássica |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 |
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| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TUBB3, TUBB2B, DYNC1H1, ARX, PAFAH1B1, RELN, ACTB, ACTG1, VLDLR, CDK5, DCX, TUBA1A, TUBA8, LAMB1, KATNB1, KIF2A, NDE1, TMTC3, TUBG1, CRADD, TUBB, KIF5C, EML1 | LSN | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Otorrinolaringologia, Urologia |
| 1020 | Luxacao de Cristalino Congenita |
Luxacao de Cristalino Congenita
| Condição Médica | Luxacao de Cristalino Congenita |
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| Cód. Genetika | LCD |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ADAMTSL4 |
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| Especialidades | Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ADAMTSL4 | LCD | Oftalmologia |