| 981 | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia
| Condição Médica | Leucodistrofia e Leucoencefalopatia |
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| Cód. Genetika | LDL |
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| Sinonímias | Leucodistrofia Metacromatica, Leucodistrofia Hipomielinizante |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 |
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| Especialidades | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GCDH, GBE1, PC, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, IFIH1, SOX10, AUH, FOLR1, COL4A1, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, B3GALNT2, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CLCN2, CLN6, CYP27A1, DARS2, GJC2, MARS2, POLR3A, TUBB4A, GLRX5, AARS, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, UGT1A1, SDHD, HTRA1, HSD17B4, TMEM70, CTC1, HSPD1, PLP1, DAG1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, POLR1C, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, AARS2, BOLA3, EARS2, FBXL4, LIAS, HEPACAM, MLC1, PEX1, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1, ABAT, BCAP31, C11ORF73, DARS, HIKESHI, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, MRPS22, NADK2, PLEKHG2, PYCR2, RARS, RPIA, SLC25A12, TBCK, TUFM, TYMP, VPS11 | LDL | Neurologia, Neurologia Pediátrica, Pediatria |
| 982 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Cód. Genetika | LD6 |
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| Sinonímias | TIPO 6, HLD6, DYT4, Atrofia Cerebelar e Ganglia Basal, Hipometilação |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | TUBB4A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | TUBB4A | LD6 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 983 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Cód. Genetika | LDA |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 7, HLD7 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POLR3A |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A | LDA | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 984 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Cód. Genetika | LDB |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonotrópico tipo 8, HLD8 |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POLR3B |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3B | LDB | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 985 | Leucodistrofia Hipomielinante |
Leucodistrofia Hipomielinante
| Condição Médica | Leucodistrofia Hipomielinante |
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| Cód. Genetika | LDH |
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| Sinonímias | Hipogonadismo Hipogonadotrópico |
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| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | POLR3A, POLR3B |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Sequenciamento Completo do Gene | POLR3A, POLR3B | LDH | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 986 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
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| Cód. Genetika | ARS |
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| Sinonímias | MLD, Deficiência de ARSA, Deficiência Arilsulfatase A, Deficiência de Pseudoarilsulfatase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA | ARS | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia |
| 987 | Leucodistrofia Metacromática |
Leucodistrofia Metacromática
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromática |
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| Cód. Genetika | LMC |
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| Sinonímias | Leucoencefalopatia Metacromática, Esclerose Cerebral Difusa de Forma Metacromática, Deficiência de Arilsulfatase, Deficiência de ARSA |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | ARSA, PSAP | LMC | Neurologia |
| 988 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
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| Cód. Genetika | MLD |
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| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Obrigatório acompanhar cópia do laudo bioquímico do parente afetado da doença (análise enzimática), assim como uma cópia do resultado molecular do gene do parente afetado. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
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| Genes Relacionados | ARSA |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação já Detectada na Família | ARSA | MLD | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 989 | Leucodistrofia Metacromatica |
Leucodistrofia Metacromatica
| Condição Médica | Leucodistrofia Metacromatica |
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| Cód. Genetika | MLP |
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| Sinonímias | MLD, Leucoencefalopatia Metacromática, Deficiência da Arilsulfatase A |
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| Observações | - mprescindível mandar sangue materno e paterno em EDTA para controle de contaminação.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
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| Genes Relacionados | ARSA, PSAP |
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| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
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| Análise de Mutação - Pré Natal | ARSA, PSAP | MLP | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 990 | Leucodistrofia, Painel Expandido |
Leucodistrofia, Painel Expandido
| Condição Médica | Leucodistrofia, Painel Expandido |
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| Cód. Genetika | LDT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCD1, GBE1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, SOX10, GJA1, CSF1R, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GFAP, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX16, POLR3A, TUBB4A, ASPA, FAM126A, HSD17B4, LAMA2, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, SUMF1, SLC17A5, ACOX1, ALDH3A2, EARS2, FUCA1, HEPACAM, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, L2HGDH, RARS, VPS11 | LDT | Neurologia, Oftalmologia |
| 991 | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais
| Condição Médica | Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais |
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| Cód. Genetika | MLC |
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| Sinonímias | Doença de Van Der Knaap |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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| Genes Relacionados | MLC1 |
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| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | MLC1 | MLC | Neurologia, Clínica Médica, Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 992 | Leucoencefalopatia por Esferóides |
Leucoencefalopatia por Esferóides
| Condição Médica | Leucoencefalopatia por Esferóides |
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| Cód. Genetika | LPE |
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| Sinonímias | Leucoencefalopatia Difusa Hereditária com Esferóides, C-FMS, CSFR, CD115, FMS |
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| Observações | - Obrigatório data de nascimento e nome completo do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | CSF1R |
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| Especialidades | Neurologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | CSF1R | LPE | Neurologia |
| 993 | Lhon Desencadeado por Etambutol |
Lhon Desencadeado por Etambutol
| Condição Médica | Lhon Desencadeado por Etambutol |
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| Cód. Genetika | LDE |
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| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber |
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| Observações | - Análise da mutação G11778A. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
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| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
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| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LDE | Neurologia, Oftalmologia |
| 994 | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber
| Condição Médica | Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber |
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| Cód. Genetika | LH4 |
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| Sinonímias | Atrofia Optica de Leber, Doença e Distonia de Leber |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Análise das mutações G3460A, G11778A, T14484C. |
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| Estratégia de Análise | Painel para Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | MTND1, MTND4, MTND6 |
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| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
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| Painel para Análise de Mutação | MTND1, MTND4, MTND6 | LH4 | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Oftalmologia, Otorrinolaringologia |
| 995 | Linfedema |
Linfedema
| Condição Médica | Linfedema |
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| Cód. Genetika | FDM |
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| Sinonímias | Linfedema de Nonne-Milroy, Doença de Milroy, Linfedema de Início Precoce, Linfedema Primário Congênito, PCL |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | MET, GJC2, FOXC2, GATA2, KIF11, FLT4, CCBE1, HGF, SOX18, VEGFC | FDM | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Urologia |
| 996 | Linfedema Hereditario, tipo 1 |
Linfedema Hereditario, tipo 1
| Condição Médica | Linfedema Hereditario, tipo 1 |
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| Cód. Genetika | LE1 |
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| Sinonímias | Doença de Milroy, Linfedema Hereditário do Tipo I, Linfedema Congenito de Milroy |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FLT4 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FLT4 | LE1 | Dermatologia |
| 997 | Linfedema Hereditario, tipo 2 |
Linfedema Hereditario, tipo 2
| Condição Médica | Linfedema Hereditario, tipo 2 |
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| Cód. Genetika | LE2 |
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| Sinonímias | Linfedema-Distiquiase, Síndrome, Linfedema Hereditário do Tipo II, Linfedema de Meige |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | FOXC2 |
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| Especialidades | Dermatologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | FOXC2 | LE2 | Dermatologia |
| 998 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHF |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar 2 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | PRF1 |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Sequenciamento Completo do Gene | PRF1 | LHF | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 999 | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar
| Condição Médica | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar |
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| Cód. Genetika | LHP |
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| Sinonímias | Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 2, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 3, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 4, Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Tipo 5, Griscelli Syndrome Tipo 2 |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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| Genes Relacionados | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP |
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| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
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| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | AP3B1, BLOC1S6, LYST, RAB27A, BTK, SH2D1A, MAGT1, PRF1, ADA, IL2RG, MVK, CD27, ITK, SLC7A7, PNP, WAS, STX11, IL2RA, STXBP2, UNC13D, XIAP | LHP | Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 1000 | Linfoma |
Linfoma
| Condição Médica | Linfoma |
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| Cód. Genetika | MYC |
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| Sinonímias | MYC, BCL2, BCL6 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Análise FISH |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
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| Análise FISH | | MYC | Oncologia / Cancerologia |