| 81 | Ancestralidade |
Ancestralidade
| Condição Médica | Ancestralidade |
|---|
| Cód. Genetika | ACS |
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| Sinonímias | Ancestrais, Origens Étnicas, Linhagem Materna, Linhagem Paterna |
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| Observações | - Resultado apenas em inglês e digital. |
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| Estratégia de Análise | Teste de Ancestralidade (Autossômico, Mitocondrial e do Cromossomo Y) |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | |
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| Teste de Ancestralidade (Autossômico, Mitocondrial e do Cromossomo Y) | | ACS | |
| 82 | Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi |
Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi
| Condição Médica | Ancestralidade dos Sacerdotes Judeus - Cohen ou Levi |
|---|
| Cód. Genetika | ASJ |
|---|
| Sinonímias | Cohen, Levi, Judeus, Judaísmo, Judaica, Ancestralidade |
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| Observações | - Marcadores rs763823718 (ZS222) e rs537895023 (Y2619)
- Teste apenas para homens. Para mulheres ver sigla AJM. |
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| Estratégia de Análise | Analise de Dois Marcadores (SNP) |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | |
|---|
| Analise de Dois Marcadores (SNP) | | ASJ | |
| 83 | Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna |
Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna
| Condição Médica | Ancestralidade Judaica de Linhagem Materna |
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| Cód. Genetika | AJM |
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| Sinonímias | Judeus, Judaísmo, Judaica, Ancestralidade |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Analise de Marcadores (SNP) Mitocondriais |
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| Genes Relacionados | |
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| Especialidades | |
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| Analise de Marcadores (SNP) Mitocondriais | | AJM | |
| 84 | Anemia de Diamond-Blackfan |
Anemia de Diamond-Blackfan
| Condição Médica | Anemia de Diamond-Blackfan |
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| Cód. Genetika | DBA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Blackfan-Diamond, Anemia Congênita Hipoplástica de Blackfan e Diamond |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
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| Genes Relacionados | RPS19 |
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| Especialidades | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | RPS19 | DBA | Cardiologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Ginecologia e Obstetrícia, Urologia |
| 85 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFC |
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| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3 |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCC |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCC | AFC | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 86 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFE |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCE |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCE |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCE | AFE | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 87 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFF |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCF |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCF |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCF | AFF | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 88 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFG |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCG |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCG | AFG | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 89 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | AFL |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCL |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | AFL | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 90 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCA |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCA | FAA | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 91 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FAN |
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| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCL |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCL | FAN | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 92 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FD1 |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a BRCA2 (FANCD1) |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | BRCA2 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | BRCA2 | FD1 | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 93 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FD2 |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Associada a FANCD2, Pancitopenia de Fanconi Tipo 4 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCD2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCD2 | FD2 | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 94 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | PFA |
|---|
| Sinonímias | Variante Estren-Dameshek da Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi Associada a FANCA, Anemia de Fanconi Tipo C, Anemia de Fanconi Associada a FANCC, Pancitopenia de Fanconi Tipo 3, Anemia de Fanconi Associada a FANCG |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, FANCA, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 | PFA | Cardiologia, Hematologia, Dermatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 95 | Anemia de Fanconi |
Anemia de Fanconi
| Condição Médica | Anemia de Fanconi |
|---|
| Cód. Genetika | FNC |
|---|
| Sinonímias | Anemia De Fanconi Grupo A, Grupo B, Grupo C, Grupo D1, Grupo D2, Grupo G, Grupo N, Grupo O, Grupo P |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCG, FANCA, FANCD2, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP | FNC | Hematologia |
| 96 | Anemia de Fanconi tipo B |
Anemia de Fanconi tipo B
| Condição Médica | Anemia de Fanconi tipo B |
|---|
| Cód. Genetika | AFB |
|---|
| Sinonímias | Anemia de Fanconi Tipo B, Anemia de Fanconi Associada a FANCB, Pancitopenia de Fanconi Tipo 2 |
|---|
| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FANCB | AFB | Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia |
| 97 | Anemia Falciforme |
Anemia Falciforme
| Condição Médica | Anemia Falciforme |
|---|
| Cód. Genetika | ANE |
|---|
| Sinonímias | Hemoglobina S, Doença da Célula Falciforme, Traco Falcemico (Portadores Assintomaticos) |
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| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
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| Genes Relacionados | HBB |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
|---|
| Análise de Mutação | HBB | ANE | Pediatria, Hematologia, Oftalmologia, Ginecologia e Obstetrícia, Dermatologia, Urologia |
| 98 | Anemia Hemolítica |
Anemia Hemolítica
| Condição Médica | Anemia Hemolítica |
|---|
| Cód. Genetika | AHE |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de CD59, Anemia Hemolítica Mediada por CD59 com ou sem Polineuropatia Mediada pelo Sistema Imune, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Glucose Fosfato Isomerase, Anemia Hemolínica Não-Esferocítica Devido a Deficiência de Hexoquinase, Anemia Hemolítica Devido a UMPH1 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALDOA, PFKM, FOXP3, SLC2A1, AK1, ANK1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, C3, CD59, CFB, CFI, GPX1, MCP | AHE | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Gastroenterologia |
| 99 | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente
| Condição Médica | Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
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| Cód. Genetika | MEG |
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| Sinonímias | Síndrome de Imerslund-Grasbeck, Malabsorção de Cobalamina Enterocítica |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 |
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| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | SLC19A2, AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC46A1, TCN2 | MEG | Neurologia, Hematologia, Gastroenterologia, Imunologia |
| 100 | Anemia Mitocondrial |
Anemia Mitocondrial
| Condição Médica | Anemia Mitocondrial |
|---|
| Cód. Genetika | MIT |
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| Sinonímias | |
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| Observações | |
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| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2 | MIT | Hematologia |