| 961 | Intolerancia a Lactose |
Intolerancia a Lactose
| Condição Médica | Intolerancia a Lactose |
|---|
| Cód. Genetika | ILC |
|---|
| Sinonímias | Persistência a Lactase, Hipolactasia Primária |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | LCT |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
|---|
| Análise de Mutação | LCT | ILC | Clínica Médica, Pediatria, Gastroenterologia |
| 962 | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
Intolerancia a Proteina Lisinurica
| Condição Médica | Intolerancia a Proteina Lisinurica |
|---|
| Cód. Genetika | IPL |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | SLC7A7 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | SLC7A7 | IPL | Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Nefrologia, Gastroenterologia, Pneumologia |
| 963 | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
Intolerancia Hereditaria a Frutose
| Condição Médica | Intolerancia Hereditaria a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | HIF |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Frutose-1-Fosfato Aldolase, Deficiência de Frutose-1, 6-Bifosfato Aldolase B, Deficiência de Aldolase B, Aldolase B, Frutose-Bifosfato, Aldolase 2 |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ALDOB | HIF | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo, Gastroenterologia, Hepatologia |
| 964 | Intolerância Hereditária a Frutose |
Intolerância Hereditária a Frutose
| Condição Médica | Intolerância Hereditária a Frutose |
|---|
| Cód. Genetika | FRT |
|---|
| Sinonímias | Frutosemia, Deficiência de Aldolase B |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ALDOB |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | ALDOB | FRT | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Hepatologia |
| 965 | Isoeletrofocalização para Transferrina |
Isoeletrofocalização para Transferrina
| Condição Médica | Isoeletrofocalização para Transferrina |
|---|
| Cód. Genetika | IPT |
|---|
| Sinonímias | Focalização Isoelétrica para Defeito de Glicosilação |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Isoeletrofocalização |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Isoeletrofocalização | | IPT | Genética Médica |
| 966 | Kearns-Sayre |
Kearns-Sayre
| Condição Médica | Kearns-Sayre |
|---|
| Cód. Genetika | KSA |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Kearns-Sayre, Oftalmoplegia, Degeneracao Pigmentaria da Retina e Cardiomiopatia, Síndrome Óculo-Cranio-Somatica, Síndrome Oftalmoplegia Plus, Citopatia Mitocondrial, Oftalmoplegia Progressiva Externa Com Fibras Vermelhas, Oftalmoplegia Cronica |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | KSS |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
|---|
| Análise de Deleção | KSS | KSA | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Hematologia, Otorrinolaringologia |
| 967 | Kniest, Displasia |
Kniest, Displasia
| Condição Médica | Kniest, Displasia |
|---|
| Cód. Genetika | DSK |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | COL2A1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | COL2A1 | DSK | Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia |
| 968 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LND |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Este exame tem como pré-requisito o exame do sequenciamento do gene, sigla LNS.
- Obrigatório encaminhar cópia do laudo do sequenciamento do gene. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | HPRT1 | LND | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 969 | Lesch-Nyhan , Doença |
Lesch-Nyhan , Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan , Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LNS |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente.
- Se possível, encaminhar cópia do laudo bioquímico da dosagem da enzima. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | HPRT1 | LNS | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 970 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LEN |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Ensaio Enzimático | HPRT1 | LEN | Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 971 | Lesch-Nyhan, Doença |
Lesch-Nyhan, Doença
| Condição Médica | Lesch-Nyhan, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | LSC |
|---|
| Sinonímias | HPRT, HGPRT, Deficiência de Hipoxantina Guanina Fosforibosil Transferase, Deficiência de Hipoxantina Fosforibosil Transferase |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo do paciente e laudo da mutação detectada na família. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | HPRT1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | HPRT1 | LSC | Neurologia, Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 972 | Leucemia Eosinofílica Crônica |
Leucemia Eosinofílica Crônica
| Condição Médica | Leucemia Eosinofílica Crônica |
|---|
| Cód. Genetika | LEC |
|---|
| Sinonímias | Leucemia, Eosinofilia |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | PDGFRA, PDGFRB |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise FISH | PDGFRA, PDGFRB | LEC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 973 | Leucemia Linfocitica Cronica |
Leucemia Linfocitica Cronica
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica |
|---|
| Cód. Genetika | LLC |
|---|
| Sinonímias | FISH para LLC |
|---|
| Observações | - Para este exame (LLC) é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise FISH | | LLC | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 974 | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva
| Condição Médica | Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva |
|---|
| Cód. Genetika | LLR |
|---|
| Sinonímias | FISH para LLC, FISH para Cromossomo 17 |
|---|
| Observações | - Para este exame é imprescindível que a amostra seja mantida refrigerada através de gelo reciclável desde o momento de sua coleta até o início da análise, devendo chegar ao Genetika em até 12 horas após a coleta, a qual deve ser realizada sempre as segundas-feiras se coletadas em laboratório credenciado e até as terças-feiras se coletadas no Genetika, devendo ser encaminhado junto com a amostra o formulário específico com os dados do paciente disponivel no setor de recepção e comercial, sendo imprescindível também a cópia da solicitação do médico para este exame. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise FISH | | LLR | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 975 | Leucemia Mielóide Aguda |
Leucemia Mielóide Aguda
| Condição Médica | Leucemia Mielóide Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | LMA |
|---|
| Sinonímias | Leucemia Mielógena Aguda, AML |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FLT3, NPM1, CEBPA |
|---|
| Especialidades | Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FLT3, NPM1, CEBPA | LMA | Oncologia / Cancerologia |
| 976 | Leucemia Mieloide Aguda |
Leucemia Mieloide Aguda
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | JK2 |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | JAK2 |
|---|
| Especialidades | Hematologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | JAK2 | JK2 | Hematologia |
| 977 | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
Leucemia Mieloide Aguda Familiar
| Condição Médica | Leucemia Mieloide Aguda Familiar |
|---|
| Cód. Genetika | FLT |
|---|
| Sinonímias | Leucemia Aguda Linfoblastica, Leucemia Mieloide Aguda com Redução de Sobrevida |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente.
- Minimo coleta infantil: 2mL.
- Análise das mutações tipo ITD e D835 por PCR e capilaridade em eletroforese. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação |
|---|
| Genes Relacionados | FLT3 |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Mutação | FLT3 | FLT | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 978 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | LPA |
|---|
| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
|---|
| Observações | - Viabilidade da amostra é de 24h desde que mantido e transportado sob refrigeração (2°c a 8°c).
- O recebimento da amostra é de segunda a sexta-feira pela manhã.
- Informar se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por RT-PCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Translocação | | LPA | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 979 | Leucemia Promielocitica Aguda |
Leucemia Promielocitica Aguda
| Condição Médica | Leucemia Promielocitica Aguda |
|---|
| Cód. Genetika | LPF |
|---|
| Sinonímias | Pml-Rara, Translocação 15, 17 |
|---|
| Observações | - A amostra deve ser coletada somente no Genetika Curitiba, na segunda feira, no período das 8:00 às 11:00 horas.
- Perguntar ao paciente se o exame é para diagnóstico ou monitoramento da doença.
- Se possível, pedir uma cópia do último hemograma e dados clínicos do paciente.
- Análise por FISH |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Translocação |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Análise de Translocação | | LPF | Hematologia, Oncologia / Cancerologia |
| 980 | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos
| Condição Médica | Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos |
|---|
| Cód. Genetika | LBP |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação | ABCD1, TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, RNASEH2B, SOX10, CSF1R, TREM2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, AIMP1, GFAP, SLC16A2, FA2H, ARSA, CYP27A1, DARS2, GJC2, PEX7, PEX16, PHYH, POLR3A, NOTCH3, ASPA, FAM126A, SDHA, HSD17B4, BEST1, HSPD1, PLP1, GALC, LMNB1, PSAP, TYROBP, SUMF1, HEPACAM, MLC1, NDUFV1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, POLR3B, RNASET2, SCP2, SDHAF1 | LBP | Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Psiquiatria, Gastroenterologia, Pneumologia |