| 941 | ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1
| Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 |
|---|
| Cód. Genetika | FX1 |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência de Celulas T, Alopecia |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FOXN1 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FOXN1 | FX1 | Imunologia |
| 942 | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2
| Condição Médica | ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 |
|---|
| Cód. Genetika | NFK |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NFKB2 |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NFKB2 | NFK | Doenças Raras, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 943 | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial
| Condição Médica | ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial |
|---|
| Cód. Genetika | ICF |
|---|
| Sinonímias | Síndrome ICF |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | DNMT3B |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | DNMT3B | ICF | Neurologia, Hematologia, Infectologia |
| 944 | Imunodeficiência Combinada Grave |
Imunodeficiência Combinada Grave
| Condição Médica | Imunodeficiência Combinada Grave |
|---|
| Cód. Genetika | ICG |
|---|
| Sinonímias | SCID, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Negativas, Imunodeficiência Combinada Grave Com Célula T B E Nk Positivas |
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| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | JAK3, LIG4, RMRP, TBX1, ADA, DCLRE1C, IL2RG, ORAI1, STIM1, FOXN1, RAG1, RAG2, AK2, CD247, CD3D, CD3E, IL7R, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAC2, STAT5B, ZAP70 | ICG | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia, Pneumologia, Imunologia, Urologia, Hepatologia |
| 945 | Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva
| Condição Médica | Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva |
|---|
| Cód. Genetika | CVD |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Anticorpos, CVID |
|---|
| Observações | - Enviar com nome completo e data de nascimento.
- Enviar uma breve descrição da situação clínica do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | TCF4, BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, CD19, CXCR4, DKC1, DNMT3B, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD81, UNG, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, NFKB2, PRKCD, RTEL1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | TCF4, BTK, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, CD19, CXCR4, DKC1, DNMT3B, LRBA, PIK3CD, ICOS, CD81, UNG, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, NFKB2, PRKCD, RTEL1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12 | CVD | Imunologia |
| 946 | Imunodeficiência e Doenças Imunológicas |
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas
| Condição Médica | Imunodeficiência e Doenças Imunológicas |
|---|
| Cód. Genetika | IMD |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência Primária, Imunodeficiência Inata |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, F12, AP3B1, ATM, CHD7, CREBBP, BTK, FANCA, FOXP3, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, BLNK, CD79A, CD79B, DHFR, GATA1, C3, CD59, CFB, ADNP, BLM, EGFR, C21orf59, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS8, BCL10, BUB1B, CARD11, CASP8, CD19, CTLA4, CXCR4, CDCA7, CASP10, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC6L2, ETV6, FASLG, C8ORF37, FERMT3, GALNS, ADA, AGA, AIRE, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, C1R, C1S, CLPB, EPG5, FBXL4, ELANE, ALG12, CDSN, CFH, CD27, CD81, AICDA, CD40LG, CR2, FOXN1, A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADAM17, AK2, ALG1, ARMC4 ARPC1B, B2M, BCL11B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C2, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD9, CCBE1 CCDC103, CD247, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD55, CD8A, CEBPE, CECR1, CFD, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CLEC7A, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CRIPT, CSF3R CTC1, CTPS1, DEAF1, DNAAF5 DNAH1, DNASE1L3, DOCK2, DSG1 DYX1C1, EFL1, EXTL3, FADD, FANCB FANCC, FAZ, FAT4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FMO3, G6PC3, G |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, F12, AP3B1, ATM, CHD7, CREBBP, BTK, FANCA, FOXP3, BRCA2, FANCD2, BRCA1, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, BLNK, CD79A, CD79B, DHFR, GATA1, C3, CD59, CFB, ADNP, BLM, EGFR, C21orf59, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, GAS8, BCL10, BUB1B, CARD11, CASP8, CD19, CTLA4, CXCR4, CDCA7, CASP10, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, ERCC2, ERCC6L2, ETV6, FASLG, C8ORF37, FERMT3, GALNS, ADA, AGA, AIRE, CIITA, CYBA, CYBB, DCLRE1C, C1R, C1S, CLPB, EPG5, FBXL4, ELANE, ALG12, CDSN, CFH, CD27, CD81, AICDA, CD40LG, CR2, FOXN1, A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADAM17, AK2, ALG1, ARMC4 ARPC1B, B2M, BCL11B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C2, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD9, CCBE1 CCDC103, CD247, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD55, CD8A, CEBPE, CECR1, CFD, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CLEC7A, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CRIPT, CSF3R CTC1, CTPS1, DEAF1, DNAAF5 DNAH1, DNASE1L3, DOCK2, DSG1 DYX1C1, EFL1, EXTL3, FADD, FANCB FANCC, FAZ, FAT4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FMO3, G6PC3, G | IMD | Imunologia |
| 947 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
| Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
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| Cód. Genetika | IVC |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Obrigatório informar a data de nascimento do paciente. |
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| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TNFRSF13B |
|---|
| Especialidades | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TNFRSF13B | IVC | Doenças Raras, Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
| 948 | Imunodeficiência Variavel Comum |
Imunodeficiência Variavel Comum
| Condição Médica | Imunodeficiência Variavel Comum |
|---|
| Cód. Genetika | IVP |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência Variavel Comum, Imunodeficiência Variavel, Imunodeficiência |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | STAT1, BTK, TGFB2, TGFB3, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A, TGFB1, MLH1, AKT1, CD19, CTLA4, CXCR4, TFRC, GATA2, DCLRE1C, IKBKG, STAT3, NFKB1, PIK3CD, ICOS, CD27, CD81, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD86, CXCL12, IKBKB, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, NFKBIA, PDCD1, RAG1, RAG2, TCF7, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | STAT1, BTK, TGFB2, TGFB3, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A, TGFB1, MLH1, AKT1, CD19, CTLA4, CXCR4, TFRC, GATA2, DCLRE1C, IKBKG, STAT3, NFKB1, PIK3CD, ICOS, CD27, CD81, CD40, AICDA, CD40LG, CR2, MS4A1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, CD86, CXCL12, IKBKB, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, NFKBIA, PDCD1, RAG1, RAG2, TCF7, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B | IVP | Imunologia |
| 949 | Imunodeficiência, tipo 11 |
Imunodeficiência, tipo 11
| Condição Médica | Imunodeficiência, tipo 11 |
|---|
| Cód. Genetika | IMU |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CARD11 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CARD11 | IMU | Imunologia |
| 950 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
|---|
| Cód. Genetika | ICN |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKG |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | IKBKG | ICN | Dermatologia |
| 951 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
|---|
| Cód. Genetika | ICP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Bloch-Sulzberger, IP |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKG |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Análise de Deleção | IKBKG | ICP | Dermatologia |
| 952 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
|---|
| Cód. Genetika | IPP |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Bloch-Sulzberger, IP |
|---|
| Observações | - Coletar 10 -14 ml de sangue materno em tubo com EDTA e mandar junto com a amostra, para controle de contaminação.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKG |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Análise de Mutação - Pré Natal | IKBKG | IPP | Dermatologia |
| 953 | Incontinência Pigmentar |
Incontinência Pigmentar
| Condição Médica | Incontinência Pigmentar |
|---|
| Cód. Genetika | IKB |
|---|
| Sinonímias | Incontinentia Pigmenti, Síndrome de Bloch-Sulzberger |
|---|
| Observações | - Análise de micrideleção e microduplicação por PCR |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKG |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | IKBKG | IKB | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Oftalmologia, Dermatologia |
| 954 | Infertilidade |
Infertilidade
| Condição Médica | Infertilidade |
|---|
| Cód. Genetika | Y02 |
|---|
| Sinonímias | Infertilidade, Microdeleçoes no Cromossomo Y, Azoospermia, Oligospermia, Deleçao na Azoospermia |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Microdeleção |
|---|
| Genes Relacionados | AZF |
|---|
| Especialidades | Clínica Médica, Urologia, Andrologia |
|---|
| Análise de Microdeleção | AZF | Y02 | Clínica Médica, Urologia, Andrologia |
| 955 | Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose |
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose
| Condição Médica | Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose |
|---|
| Cód. Genetika | ICD |
|---|
| Sinonímias | Neuropatia Autonômica Sensória e Hereditária Tipo IV, CIPA, HSAN IV, Insensibilidade Congênita à Dor com Anidrose |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | NTRK1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | NTRK1 | ICD | Neurologia |
| 956 | Instabilidade de Microssatélites |
Instabilidade de Microssatélites
| Condição Médica | Instabilidade de Microssatélites |
|---|
| Cód. Genetika | IMS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - Análise com 6 marcadores: BAT25, BAT26, BAT40, APC, D2S123 e D17S250 |
|---|
| Estratégia de Análise | PCR |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| PCR | | IMS | Genética Médica |
| 957 | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes
| Condição Médica | Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes |
|---|
| Cód. Genetika | SMO |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, LYST, RPS19, FANCA, BRCA2, FANCD2, ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, BRIP1, ERCC4, FANCI, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2, SLC46A1, TCN2, CDAN1, GATA1, KLF1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, NBN, MPL, CBL, ATR, CXCR4, MYH9, ANKRD26, CASP10, CSF3R, CTC1, DKC1, DNAJC21, ERCC6L2, GATA2, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, PRF1, RUNX1, TERC, SBDS, HAX1, TERT, ELANE, RTEL1, AK2, G6PC3, RAC2, EFTUD1, GRHL2, IKZF1, SAMD9L, SRP72, THPO, TINF2, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, GFI1, HOXA11, JAGN1, MASTL, RPS17, STX11, STXBP2 VPS45 | SMO | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Hematologia, Dermatologia, Oncologia / Cancerologia, Imunologia |
| 958 | Insuficiência Hepática Infantil |
Insuficiência Hepática Infantil
| Condição Médica | Insuficiência Hepática Infantil |
|---|
| Cód. Genetika | IHI |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | LARS1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | LARS1 | IHI | Neurologia, Hematologia, Hepatologia |
| 959 | Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada
| Condição Médica | Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada |
|---|
| Cód. Genetika | IRM |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | RMND1 |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Urologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | RMND1 | IRM | Cardiologia, Urologia |
| 960 | Interfase e Metafase do Cromossomo X |
Interfase e Metafase do Cromossomo X
| Condição Médica | Interfase e Metafase do Cromossomo X |
|---|
| Cód. Genetika | STM |
|---|
| Sinonímias | Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise FISH |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Genética Médica |
|---|
| Análise FISH | | STM | Genética Médica |