| 921 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HPP |
|---|
| Sinonímias | Holoprosencefalia Tipo 7, Holoprosencefalia Tipo 7 Autossomica Dominante |
|---|
| Observações | - Este exame tem como pré-requisito o exame HPT em familiar afetado pela doença ou nos pais do paciente.
- Para a realização deste exame é obrigatório o envio de cópia do laudo de exame de DNA realizado anteriormente em familiar com a mutação já detectada, a qual será a mesma a ser testada neste exame.
- Obrigatório encaminhar 5 ml de sangue em EDTA da mãe para controle de contaminação. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal | PTCH1 | HPP | Neurologia |
| 922 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HPT |
|---|
| Sinonímias | Holoprosencefalia Tipo 7, Holoprosencefalia Tipo 7 Autossomica Dominante Síndrome de Gorlin, Síndrome de Multiplos Carcinomas Casocelulares |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | PTCH1 | HPT | Neurologia |
| 923 | Holoprosencefalia |
Holoprosencefalia
| Condição Médica | Holoprosencefalia |
|---|
| Cód. Genetika | HR2 |
|---|
| Sinonímias | HOoloprosencefalia Não-Síndrômica Autossômica Dominante |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Oftalmologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | PTCH1, FOXH1, NODAL, SHH, FGF8, GLI2, SIX3, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, GAS1, TDGF1 | HR2 | Neurologia, Oftalmologia |
| 924 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO1 |
|---|
| Sinonímias | Homocistinuria Causada por Deficiência de MTHFR, Deficiência Da Metileno Tetrahidrofolatoredutase, Homocisteinemia |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP, AMU ou MTH do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | MTHFR |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | MTHFR | HO1 | Neurologia, Pediatria, Erros Inatos do Metabolismo |
| 925 | Homocistinuria |
Homocistinuria
| Condição Médica | Homocistinuria |
|---|
| Cód. Genetika | HO2 |
|---|
| Sinonímias | Deficiência de Cistationina Beta-Sintase, Deficiência CBS, Cistationina Beta-Sintase, Homocistinuria Piridoxina Responsiva |
|---|
| Observações | - Para a realização do exame, é necessário enviar relatório médico com dados clínicos do paciente, bem como anexar resultado de avaliação bioquímica relacionada à suspeita de homocistinúria (como por exemplo, a realização dos exames AMP ou AMU do setor de genética bioquímica como pré-requisito).
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | CBS | HO2 | Neurologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Erros Inatos do Metabolismo, Oftalmologia, Angiologia |
| 926 | Homocistinúria Familial |
Homocistinúria Familial
| Condição Médica | Homocistinúria Familial |
|---|
| Cód. Genetika | HCT |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | - É obrigatório o paciente fornecer um laudo do parente afetado discriminando a mutação específica a ser analisada. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Mutação já Detectada na Família |
|---|
| Genes Relacionados | CBS |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
|---|
| Análise de Mutação já Detectada na Família | CBS | HCT | Neurologia, Ortopedia e Traumatologia, Oftalmologia, Angiologia |
| 927 | Hormônio Anti-Mulleriano |
Hormônio Anti-Mulleriano
| Condição Médica | Hormônio Anti-Mulleriano |
|---|
| Cód. Genetika | MUH |
|---|
| Sinonímias | Hormônio Anti-Mülleriano, AMH, HAM, Substância Inibidora Mülleriana, MIS |
|---|
| Observações | - Recomendado 4h de jejum |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Metabólitos |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia |
|---|
| Análise de Metabólitos | | MUH | Endocrinologia |
| 928 | Hormônio de Crescimento |
Hormônio de Crescimento
| Condição Médica | Hormônio de Crescimento |
|---|
| Cód. Genetika | GHR |
|---|
| Sinonímias | Nanismo Pituitario Ii, Síndrome de Laron, Disfunção do Hormônio do Crescimento |
|---|
| Observações | - Obrigatório nome completo e data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | GHR |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | GHR | GHR | Endocrinologia e Metabologia, Pediatria, Ortopedia e Traumatologia, Imunologia |
| 929 | Huntington |
Huntington
| Condição Médica | Huntington |
|---|
| Cód. Genetika | HUN |
|---|
| Sinonímias | Doença de Huntington, Coreia de Huntington |
|---|
| Observações | - Exame realizado apenas em indivíduos sintomáticos ou assimtomáticos maiores de 18 anos com consentimento informado Espcífico.
- Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | HTT |
|---|
| Especialidades | Neurologia, Psiquiatria |
|---|
| Análise de Expansão | HTT | HUN | Neurologia, Psiquiatria |
| 930 | Huntington Like, Doença |
Huntington Like, Doença
| Condição Médica | Huntington Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | HDL |
|---|
| Sinonímias | Doença de Huntington 2 |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | JPH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | JPH3 | HDL | Neurologia |
| 931 | Huntington-Like, Doença |
Huntington-Like, Doença
| Condição Médica | Huntington-Like, Doença |
|---|
| Cód. Genetika | DHL |
|---|
| Sinonímias | Huntington Like, HDL1, HDL2 |
|---|
| Observações | - Análise de expansão nos genes JPH3 (trinucleotideo) e PRNP (octapeptídeo) |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Expansão |
|---|
| Genes Relacionados | PRNP, JPH3 |
|---|
| Especialidades | Neurologia |
|---|
| Análise de Expansão | PRNP, JPH3 | DHL | Neurologia |
| 932 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICA |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Congênita Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | TGM1 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | TGM1 | ICA | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 933 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICB |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Congênita Autossomica Recessiva |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ALOX12B, ALOXE3 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ALOX12B, ALOXE3 | ICB | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 934 | Ictiose |
Ictiose
| Condição Médica | Ictiose |
|---|
| Cód. Genetika | ICH |
|---|
| Sinonímias | Harlequin Fetus, Ictiose Congênita Tipo Harlequin Fetus |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA12 |
|---|
| Especialidades | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | ABCA12 | ICH | Ortopedia e Traumatologia, Dermatologia |
| 935 | Ictiose Congenita |
Ictiose Congenita
| Condição Médica | Ictiose Congenita |
|---|
| Cód. Genetika | XTS |
|---|
| Sinonímias | |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | STS |
|---|
| Especialidades | Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | STS | XTS | Dermatologia |
| 936 | Ictiose Vulgar |
Ictiose Vulgar
| Condição Médica | Ictiose Vulgar |
|---|
| Cód. Genetika | ICV |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Simples |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nasciemento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Sequenciamento Completo do Gene |
|---|
| Genes Relacionados | FLG |
|---|
| Especialidades | Pediatria, Dermatologia |
|---|
| Sequenciamento Completo do Gene | FLG | ICV | Pediatria, Dermatologia |
| 937 | Ictioses |
Ictioses
| Condição Médica | Ictioses |
|---|
| Cód. Genetika | ICT |
|---|
| Sinonímias | Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 4, Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 10, Ictiose Congênital Autossomica Recessiva Tipo 3, Ictiose Lamellar, Ictiose de Harlequin, Ictiose de Pele Congênita, Eritroderma Ictiosiforma Congênital Não |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT2, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 |
|---|
| Especialidades | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, KRT2, NIPAL4, PNPLA1, TGM1 | ICT | Endocrinologia e Metabologia, Dermatologia |
| 938 | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
Iduronato Sulfatase, Deficiência
| Condição Médica | Iduronato Sulfatase, Deficiência |
|---|
| Cód. Genetika | IDU |
|---|
| Sinonímias | Mucopolissacaridose Tipo II, Síndrome de Hunter, Deficiência de Iduronato 2-Sulfatase |
|---|
| Observações | - Obrigatório encaminhar a data de nascimento do paciente. |
|---|
| Estratégia de Análise | Ensaio Enzimático |
|---|
| Genes Relacionados | |
|---|
| Especialidades | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
|---|
| Ensaio Enzimático | | IDU | Cardiologia, Neurologia, Clínica Médica, Pediatria, Oftalmologia, Gastroenterologia, Oncologia / Cancerologia |
| 939 | Imunodeficiência |
Imunodeficiência
| Condição Médica | Imunodeficiência |
|---|
| Cód. Genetika | HIG |
|---|
| Sinonímias | Síndromes de Hiper-IgE, Imunodeficiência, Infecção, Infecções Recorrentes |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
|---|
| Genes Relacionados | DOCK8, STAT3, TYK2, PGM3, SPINK5 |
|---|
| Especialidades | Imunologia |
|---|
| Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | DOCK8, STAT3, TYK2, PGM3, SPINK5 | HIG | Imunologia |
| 940 | Imunodeficiência 15B |
Imunodeficiência 15B
| Condição Médica | Imunodeficiência 15B |
|---|
| Cód. Genetika | I15 |
|---|
| Sinonímias | Imunodeficiência |
|---|
| Observações | |
|---|
| Estratégia de Análise | Análise de Deleção/Duplicação |
|---|
| Genes Relacionados | IKBKB |
|---|
| Especialidades | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |
|---|
| Análise de Deleção/Duplicação | IKBKB | I15 | Gastroenterologia, Pneumologia, Imunologia |